HJÄRTBESVÄR OCH HJÄRTFEL

Ärftliga hjärt-kärlsjukdomar

Vissa sjukdomar i hjärtat och blodkärlen är ärftliga. Sjukdomarna kan följas åt i olika generationer i en familj. De skiljer sig från folksjukdomar som stroke, typ 2-diabetes och högt blodtryck, som till stor del beror på dina levnadsvanor.

Hur tar jag reda på om jag har en ärftlig hjärt-kärlsjukdom?

Om du tror att du har en ärftlig hjärt-kärlsjukdom går det att göra en genetisk analys för att försöka hitta det förändrade arvsanlaget hos dig. Dina släktingar kan också få testa om de har ärvt anlaget för sjukdom. Sådana familjeutredningar görs vid specialiserade centrum i samarbete mellan kardiolog, barnkardiolog, klinisk genetiker och genetisk vägledare. I den här texten kan du läsa om några av de ärftliga hjärt-kärlsjukdomarna.

Ärftlig blodfettsrubbning

En del har en genetisk förändring som orsakar höjda kolesterolnivåer i blodet. Det kan göra att du i en tidigare ålder än vad som är vanligt får en hjärt-kärlsjukdom. Det kan till exempel vara hjärtinfarkt eller familjär hyperkolesterolemi.

Ärftlig aortasjukdom

En del har en ärftlig försvagning i stora kroppspulsådern, aortan.  Det kan leda till en utbuktning på stora kroppspulsådern, så kallad aortaaneurysm. Försvagningen kan också leda till att blodkärlets vägg brister. Det kallas aortadissektion. Sjukdomen påverkar nästan alltid den del av aortan som ligger närmast hjärtat och ska inte förväxlas med bråck på stora kroppspulsådern i magen. Exempel på ärftliga aortasjukdomar är familjära thorakala aortaaneurysm och dissektioner, FTAAD.

Ärftliga jonkanalsjukdomar i hjärtat

Ärftliga jonkanalssjukdomar innebär en förändring som orsakar en elektrisk störning i hjärtats muskelceller. Dessa sjukdomar kan ge en hjärtrytm som är snabbare än vanligt och som kan leda till yrsel och svimning. I vissa fall kan sjukdomarna bli livshotande.

Exempel på jonkanalssjukdomar:

Ärftliga hjärtmuskelsjukdomar, så kallade kardiomyopatier

Kardiomyopati är ett samlingsbegrepp för sjukdomar i hjärtmuskeln. Symtomen kan variera, men det är vanligt med hjärtsvikt och rubbningar av hjärtrytmen. 

Exempel på ärftliga hjärtmuskelsjukdomar:

Ärftlig inlagringssjukdom i hjärtmuskeln

Vid vissa sjukdomar i kroppen bildas proteiner, som klumpar ihop sig till långa proteintrådar och lagras in i olika organ. Amyloidos är ett samlingsbegrepp för sådana sjukdomar. En av dem orsakar att proteintrådarna lagras in i hjärtat och kallas för ärftlig transtyretinamyloidos med kardiomyopati, FAC.

Ärftligt förhöjt blodtryck i lungkretsloppet

Denna ärftliga förändring leder till högt blodtryck i blodkärlen i lungan och kallas för ärftlig pulmonell arteriell hypertension, PAH. Sjukdomen påverkar både lungorna och hjärtats högra kammare och gör att du lättare blir andfådd.

Plötslig oväntad hjärtdöd hos unga

Plötslig hjärtdöd bland personer som är yngre än 40 år beror ofta på en ärftlig hjärt-kärlsjukdom som inte har upptäckts. Den skiljer sig från plötslig hjärtdöd i högre åldrar som ofta beror på hjärtinfarkt.

Utöver de beskrivna sjukdomarna finns ärftliga varianter av blodfettsrubbning, aortasjukdom, inlagringssjukdom i hjärtmuskeln, förhöjt blodtryck i lungkretsloppet och sjukdom som ger plötslig oväntad hjärtdöd hos unga, yngre än 40 år.

Påverka och delta i din behandling

För att du ska kunna vara delaktig i din behandling är det viktigt att du förstår informationen du får. Ställ frågor om du inte förstår.
 
Även barn ska vara delaktiga i sin behandling. Ju äldre barnet är desto viktigare är det.
 
Du har möjlighet att få hjälp av en tolk om du inte pratar svenska. Du har också möjlighet att få hjälp av en tolk om du har en hörselnedsättning.

Patientversion av Socialstyrelsens nationella riktlinjer för vård vid ärftliga hjärt-kärlsjukdomar

Socialstyrelsen har tagit fram nationella riktlinjer för hur ärftliga hjärt-kärlsjukdomar och en rad andra sjukdomar bör utredas och behandlas. Riktlinjerna innehåller rekommendationer till hälso- och sjukvården om vissa undersökningar och behandlingar som kan vara aktuella för att ta hand om dig.

Inom området finns också undersökningar och behandlingar som görs mera rutinmässigt. De finns inte med i riktlinjerna.

Här kan du läsa patientversionen av de nationella riktlinjerna för ärftliga hjärt-kärlsjukdomar.

Till toppen av sidan