Senast reviderad 2017-10-27

Vad är adrenogenitalt syndrom?

Fråga

Vad är adrenogenitalt syndrom? Är det ärftligt?

 

 

Svar

Adrenogenitalt syndrom, AGS, kallas även kongenital binjurebarksförstoring, eller binjurebarkshyperplasi, CAH. Det orsakas av en medfödd avsaknad av ett enzym i binjuren, som deltar i tillverkningen av kortisol. Istället för kortisol bildas en försubstans som saknar kortisolets egenskaper och i stället omvandlas till manligt könshormon.

Påverkar de yttre könsorganen hos flickor

Hos pojkar påverkar detta inte de yttre könsorganen. Men hos flickor kommer deras yttre könsorgan förändras i manlig riktning. Slidmynningen kan sluta sig, de stora blygdläpparna kan växa ihop och se ut som en pung och klitoris förstoras till en liten penis. Graden av påverkan varierar från barn till barn. Inre könsorgan påverkas inte alls, flickan har normala välfungerande äggstockar, äggledare, livmoder och övre del av slidan. 

Adrenogenitalt syndrom är ett ärftligt tillstånd

Det förekommer hos cirka ett av tiotusen barn. Barnet måste ha dubbla sjukdomsanlag för att få sjukdomen. Det betyder att båda föräldrarna måste vara friska anlagsbärare. Det är därför väldigt ovanligt att en förälder för tillståndet vidare till sina barn. Har man däremot fått ett barn med adrenogenitalt syndrom är risken för att syskon ska få samma sjukdom 25 procent. 

Undersökning genom PKU-testet

Hos nyfödda, både pojkar och flickor, ses några dagar efter födelsen symtom på kortisolbrist. Det kan utvecklas till ett livshotande tillstånd.

För att förebygga detta undersöks idag alla nyfödda barn med ett blodprov, PKU-test. Där undersöks bland annat om barnet har adrenogenitalt syndrom. Metoder för att redan under graviditeten kunna påvisa adrenogenitalt syndrom är under utprovning. 


Kenneth Nolkrantz, läkare, specialist i allmänmedicin