Läs andras frågor

Vad är adrenogenitalt syndrom?

Fråga

Vad är adrenogenitalt syndrom? Är det ärftligt?

Svar

Adrenogenitalt syndrom kallas även kongenital binjurebarksförstoring eller binjurebarkshyperplasi, och kan ibland förkortas som AGS eller CAH.

Det orsakas av att ett enzym saknas i binjuren. Enzymer består av äggviteämnen och är nödvändiga för att sätta igång olika reaktioner i kroppen. Enzymet som saknas är viktigt när kroppen tillverkar hormonet kortisol.  

Kortisol behövs för att många av kroppens funktioner ska fungera som de ska. Många av dessa funktioner är livsviktiga. Det gäller bland annat saltbalansen, blodtrycket och ämnesomsättningen.

Vad händer i kroppen?

Istället för kortisol bildas manliga könshormon, till exempel testosteron. Förhöjda halter av testosteron påverkar de kvinnliga könsorganen redan när barnet är i magen, men även senare. Det kan göra så att slidmynningen sluter sig, de stora blygdläpparna kan växa ihop och se ut som en pung och klitoris kan förstoras till en liten penis. Hur mycket som påverkas varierar från barn till barn. Det kan dröja flera år innan man märker något, speciellt när det gäller pojkar.

Inre könsorgan påverkas inte alls. Äggstockar, äggledare, livmoder och övre del av slidan fungerar som vanligt.

Alla nyfödda barn undersöks

Hos ett nyfött barn kan en läkare ibland se symtom på kortisolbrist några dagar efter födelsen. Detta kan i vissa fall utvecklas till ett livshotande tillstånd där behandling med läkemedel måste påbörjas direkt.

För att försöka förebygga detta undersöks idag alla nyfödda barn med ett blodprov, PKU. Med hjälp av detta prov kan läkaren upptäcka svårare fall av AGS.

Behandling

Adrenogenitalt syndrom går att behandla med bland annat kortison. Kortisonet ges som tabletter att svälja. Barnet behöver fortsätta behandlingen hela livet.

Ibland kan det bli nödvändigt att operera könsorgan som påverkats.

Adrenogenitalt syndrom är ärftligt

Adrongenitalt syndrom beror på gener som man ärver. Det är större risk att få sjukdomen om man har vissa gener.

Syndromet förekommer hos cirka ett av tiotusen barn. 

Syskon till barn med andrenogenitalt syndrom har ökad risk att få samma syndrom.

Till toppen av sidan