Det vanligaste symtomet på familjär hyperkolesterolemi är kraftigt förhöjda nivåer av det blodfett som kallas LDL-kolesterol. Höga nivåer av blodfetter ger vanligtvis inga symtom. Men på sikt kan det leda till sjukdomar som i sin tur ger symtom. Det kan till exempel vara hjärtinfarkt, kärlkramp eller stroke.

Mindre vanliga symtom

Det är ovanligt, men en del personer som har höga nivåer av blodfetter kan få utbuktningar eller knölar som bildas i anslutning till en led eller sena. Man kan också få gulaktiga prickar eller fläckar runt ögonen. En del får också en gråaktig ring i ytterkanten av ögats iris.

Kontakta en hälsocentral för att kontrollera nivåerna av kolesterol om du har nära genetiska släktingar som tidigt har fått en hjärt-kärlsjukdom. Med tidigt menas före 55 år för män och före 60 år för kvinnor.

Läs mer om när du ska söka vård i texten om höga blodfetter.

Kontakta en kardiogenetisk mottagning om något av det här stämmer för dig:

• Du har fått veta att en nära biologisk släkting har fått diagnosen familjär hyperkolesterolemi.
• Du har fått diagnosen familjär hyperkolesterolemi och du har fått barn. Då behöver vården tillsammans med dig planera utredning av barnet.
• Du har frågor om familjär hyperkolesterolemi.

Du som bor i Västerbotten kan kontakta Centrum för kardiovaskulär genetik i Umeå.

Om det är bråttom

Ring genast 112 om du får svår andnöd eller ont i bröstet. 

Ring telefonnummer 1177 om du vill ha sjukvårdsrådgivning. Då kan du få hjälp att bedöma dina symtom eller få hjälp med var du kan söka vård.

Det är viktigt att du håller koll på ditt blodtryck. Du kan skaffa en blodtrycksmätare för att själv mäta blodtrycket hemma. Kontakta vården om blodtrycket förändras. Du som är under 70 år bör ha ett blodtryck under 130/80 och du som är äldre än 70 år ska helst ha ett blodtryck under 140/90.

Här är några fler saker du kan göra själv för att minska risken för att få en hjärt-kärlsjukdom om du har familjär hyperkolesterolemi:

• Ta dina läkemedel på det sätt som din läkare har ordinerat.
• Rör på dig mycket i vardagen.
• Sluta röka.
• Drick mindre alkohol.
• Ät mat med en låg andel mättat fett.

Du får lämna blodprov för att mäta nivån av kolesterol. Är nivån av LDL-kolesterol 6,5 millimol per liter eller högre kan det bero på familjär hyperkolesterolemi.

Bedömer din läkare att sannolikheten för att du har sjukdomen är hög, kan du få erbjudande om att lämna prov för ett genetiskt test. På så sätt går det att bekräfta diagnosen. Sannolikheten för familjär hyperkolesterolemi påverkas framför allt av nivån på LDL-kolesterol, ålder och om du eller en nära släktning har fått en hjärt-kärlsjukdom i en tidigare ålder än vad som är vanligt.  

Du kan också få diagnosen utan att ha gjort ett genetiskt test eller om det inte har gått att avgöra med hjälp av det. Det beror på att alla gener som orsaker sjukdomen inte är kända.

Genetisk utredning

Dina genetiska släktingar kommer att få erbjudande om genetisk utredning. Det kan till exempel vara dina föräldrar, syskon eller barn. Utredningarna görs vid speciella kardiogenetiska mottagningar på landets universitetssjukhus.

Det är 50 procents risk att du får sjukdomen om en av dina föräldrar har den genetiska förändringen. De barn som inte ärvt anlaget kan inte föra det vidare till sina barn.

Familjär hyperkolesterolemi är lika vanligt oavsett kön.

Du som har familjär hyperkolesterolemi får alltid behandling med läkemedel. Syftet med behandlingen är att minska risken för allvarliga hjärt-kärlsjukdomar.

Den typ av läkemedel som i första hand används kallas statiner. De sänker det totala kolesterolvärdet genom att minska tillverkningen av kolesterol i levern. Du kan också få kombinera en statin med ett annat läkemedel.

När nivån av kolesterol sjunkit till den nivå som rekommenderas av din läkare får du oftast uppföljning via din hälsocentral. Du får lämna prov för att mäta kolesterol och blodtryck. Din läkare bedömer hur ofta dina nivåer behöver kontrolleras, det kan vara antingen varje år, vartannat eller vart tredje år. Under besöken pratar ni också om dina levnadsvanor som till exempel rökning, alkohol och fysisk aktivitet.

Barn som har fått en diagnos får starta behandling med läkemedel när de är ungefär 10 år.

Läs mer om statiner och andra läkemedel vid höga blodfetter.

Det kan kännas oväntat och överraskande att få en diagnos. Du kan känna dig orolig och ha funderingar kring vad sjukdomen innebär. Prata med din läkare om du har frågor.

Beskedet kan också påverka dina närmaste genetiska släktingar, till exempel dina barn. Du behöver berätta att det finns ett sjukdomsanlag för familjär hyperkolesterolemi i släkten. På så vis kan de ta reda på om de också bär på anlaget. Inför ett genetiskt test får de erbjudande om genetisk vägledning. Du som har fått en diagnos kan få ett brev med information om kontaktvägar till rätt mottagning som du kan lämna till dina släktningar.

Det finns en patientförening för familjär hyperkolesterolemi, FH Sverige. Där finns mer information till dig som har sjukdomen.

Planerar du att bli gravid ska du sluta med statin och göra uppehåll under hela graviditeten. Det beror på att det inte finns tillräckligt med forskning om den typen av läkemedel kan skada fostret. Du ska heller inte kontrollera nivån av kolesterol under graviditeten eftersom resultatet blir missvisande.

Det är mycket ovanligt att kvinnor i fertil ålder blir sjuka av familjär hyperkolesterolemi.

Du som tar läkemedel som sänker dina blodfetter och lever hälsosamt har minskat din risk för att få en hjärt-kärlsjukdom senare i livet. Får du biverkningar av dina läkemedel går det oftast att byta till en annan sort så att besvären minskar.

Det är viktigt att du har hälsosamma levnadsvanor om du har höga blodfettnivåer. Då kan dina värden förbättras och du kan även få lägre blodtryck. Det gäller även om du tar läkemedel som sänker nivåerna.

Du kan få hjälp av en dietist för att förändra dina matvanor. Du som bor i Västerbottens län kan till exempel ta kontakt med primärvårdsdietister Västerbotten.

För att alla ska få en jämlik vård finns det nationella riktlinjer för vissa sjukdomar. Där kan du bland annat läsa om vilka undersökningar och behandlingar som kan passa bra vid hjärtsjukvård.  

Riktlinjerna innehåller rekommendationer. Vårdpersonalen måste ändå bedöma vad som passar varje enskild patients behov och önskemål.

Det är Socialstyrelsen som tar fram de nationella riktlinjerna. Riktlinjerna är skrivna för chefer och andra beslutsfattare, men det finns också versioner som är skrivna direkt till patienter. Där kan du läsa vad som gäller för just din sjukdom.  

Här kan du läsa patientversionen av de nationella riktlinjerna för hjärtsjukvård.

Du kan söka vård på vilken hälsocentral du vill i hela landet. Du har också möjlighet att få en fast läkarkontakt på hälsocentralen.

Du kan få en ny medicinsk bedömning av en annan läkare, om du har en livshotande eller särskilt allvarlig sjukdom. Att få en annan läkares bedömning kan hjälpa dig om du exempelvis är osäker på vilken vård eller behandling som är bäst för dig.

Informationen ska gå att förstå

Du ska vara delaktig i din vård. För att kunna vara det behöver du förstå informationen som du får av vårdpersonalen. Ställ frågor om det behövs. Du ska till exempel få information om behandlingsalternativ och hur länge du kan behöva vänta på vård.

Du har möjlighet att få hjälp av en tolk om du inte pratar svenska. Du har också möjlighet att få hjälp av en tolk om du har en hörselnedsättning.

Du som behöver hjälpmedel ska få information om vad som finns. Du ska också få veta hur du ska göra för att få ett hjälpmedel.