UNDERSÖKNINGAR UNDER GRAVIDITETEN

Erbjudande om fosterdiagnostik i Västerbotten

Innehållet gäller Västerbotten

De allra flesta barn föds friska. Cirka två procent av alla barn som föds har någon form av sjukdom, skada eller missbildning inklusive kromosomförändring.

Du som är gravid får alltid information om fosterdiagnostik under graviditeten. Fosterdiagnostik innebär att man gör olika typer av undersökningar för att bedöma fostrets hälsa och utveckling.

Som blivande förälder avgör du tillsammans med vårdpersonal om fosterdiagnostik ska genomföras. Varje undersökning är frivillig och du har rätt att avstå alla typer av fosterdiagnostiska undersökningar. Du är alltid välkommen att ta med dig någon till undersökningarna. För att skapa en lugn miljö och förutsättningar för att göra en noggrann undersökning, samt för att få möjlighet att diskutera vad vi kommer fram till vid undersökningen är det bra om du inte tar med dig barn vid besöket. Resultatet  av en fosterundersökning kan ibland innebära att du får information som känns negativ och att du behöver fatta svåra beslut. Alla fosteravvikelser kan inte upptäckas vid fosterdiagnostik.

Läs mer om fosterdiagnostik

Se information från Snif - Svenskt nätverk för information kring fosterdiagnostik

Fosterdiagnostiska metoder i Västerbotten

Rutinmässig ultraljudsundersökning

Du som är gravid erbjuds att göra en ultraljudsundersökning mellan graviditetsvecka 18 och 20. 

KUB - kombinerat ultraljud och blodprov

Om du är 35 år eller äldre vid beräknad förlossning och överväger att göra ett fostervattensprov kan du få möjlighet att göra ett kombinerat ultraljud och blodprov, KUB.

Fostervattensprov

Du har rätt att göra ett fostervattensprov om du vill. Det görs för att utesluta de vanligaste kromosomförändringarna. En känsla av stark oro kan göra att du vill ta ett sådant prov. Om du har genomgått KUB och detta har visat en förhöjd sannolikhet för kromosomförändringar kommer du också att erbjudas att göra ett fostervattensprov eller moderkaksprov.

Moderkaksprov

Moderkaksprov erbjuds gravida som har vissa kända ärftliga sjukdomar som är möjliga att diagnostisera med provet. Det kan också vara ett alternativ till fostervattensprov om du har gjort en KUB-undersökning och den har visat en ökad sannolikhet för kromosomförändringar.

Genetisk vägledning

Om du som blivande förälder har en ärftlighet för allvarliga sjukdomar, har kromosomförändringar eller om du sedan tidigare har barn med sådana tillstånd har du möjlighet att få genetisk vägledning. Prata med din barnmorska om detta i första hand. Barnmorskan kan sedan ordna vidare kontakter vid behov.

Rutinmässig ultraljudsundersökning

Du som är gravid erbjuds en ultraljudsundersökning mellan graviditetsvecka 18 och 20. Ultraljudsundersökningen visar hur länge graviditeten har pågått. Det går då att beräkna datum för fullgången graviditet, som är 40 graviditetsveckor. Den görs också för att se om det är fler än ett foster, för att undersöka moderkakans läge och för att upptäcka större avvikelser eller missbildningar hos fostret. Det går att se hela fostret och du kan exempelvis se hjärtslag och rörelser. Om man upptäcker större avvikelser kan du som blivande förälder behöva ta ställning till om du ska göra ytterligare provtagning eller utredning. Om du vill undvika sådan information kan du välja att avstå från ultraljudsundersökningen. Vid en ultraljudsundersökning skickas ljudvågor in i kroppen. Ljudet studsar mot olika vävnader och omvandlas till bilder på en skärm. Ultraljudsapparater avger en viss energimängd men man har inte kunnat konstatera att det medför risk för skador på fostret. Det gör inte ont att göra undersökningen. 

Läs mer om ultraljud

KUB - kombinerat ultraljud och blodprov

KUB är en kombinerad metod som ger en bedömning av sannolikheten för att fostret har Downs syndrom, så kallad trisomi 21. Undersökningen ger också besked om sannolikheten för trisomi 13 och 18. Trisomi 13 och 18 är mycket ovanliga kromosomförändringar.

Det finns ett samband mellan nivån av vissa graviditetshormoner i blodet och Downs syndrom hos fostret. Det finns också ett samband mellan storleken av en vätskespalt i nacken hos fostret och fostrets sannolikhet för Downs syndrom. Sannolikheten för Downs syndrom ökar också med den gravida personens ålder. Vid 35 års ålder beräknas sannolikheten vara cirka 0,3 procent, vid 40 års ålder cirka 1 procent och vid 45 års ålder cirka 5 procent.

Vad innebär KUB?

  • Du tar ett blodprov i armvecket före ultraljudsundersökningen.
  • Du gör en ultraljudsundersökning i perioden graviditetsvecka 11+0 till 13+6. Vid ultraljudsundersökningen mäter man djupet av en vätskespalt under fostrets nackskinn, så kallad nackuppklarningsmätning eller NUPP-mätning. Specialistmödravården vid Norrlands universitetssjukhus i Umeå utför NUPP-mätningar i Västerbotten Västerbotten.

Ovanstående undersökningar samt ålder vägs samman och ger ett svar om det finns en låg eller hög sannolikhet för att fostret har Downs syndrom, trisomi 13 eller trisomi 18.

När erbjuds KUB?

KUB erbjuds till dig som är 35 år eller äldre vid beräknad förlossning. Om du är yngre och önskar genomgå KUB får du bekosta det själv och vända dig till privat vårdgivare. Om den undersökningen visar en ökad sannolikhet för avvikelser erbjuds fostervattensprov inom din region.

KUB är en lämplig metod för att bedöma om fostervattensprov bör tas. Om undersökningen skulle visa en förhöjd sannolikhet för kromosomavvikelse bör du vara beredd på att genomgå ett fostervattensprov. Om provet visar låg sannolikhet bör du avstå från att göra fostervattensprov. 

KUB ger inte några säkra svar utan innebär en uppskattning. KUB är inte att rekommendera om du inte vill göra fostervattensprov trots att undersökningen skulle visa en hög sannolikhet för kromosomförändring. KUB är inte heller lämpligt om du vill ha ett säkert svar på om fostret har en kromosomförändring. Då bör du istället välja at göra ett fostervattensprov.

Läs mer om KUB - kombinerat ultraljud och blodprov

Fostervattensprov och moderkaksprov

Genom prov på fostervatten eller moderkaka kan man upptäcka kromosomförändringar hos fostret. I fostervattensprov och moderkaksprov undersöker man de vanligaste kromosomförändringarna, det vill säga kromosomerna 13, 18 och 21 samt könskromosomerna. Det finns olika anledningar till att göra något av de proven:

  • När du eller den andra föräldern tidigare har fått barn med kromosomförändring.
  • När du eller den andra föräldern själv har, eller har syskon med, kromosomförändringar.
  • Om du eller den andra föräldern har vissa allvarliga, ärftliga sjukdomar i släkten eller tidigare fått barn med ämnesomsättningsrubbningar eller andra ärftliga sjukdomar som kan diagnostiseras med provtagningen. 
  • När du eller den andra föräldern tidigare har fått barn med en allvarlig funktionsnedsättning eller utvecklingsstörning.
  • Om du har gjort en KUB-undersökning och den har visat en ökad sannolikhet för att fostret har Downs syndrom, trisomi 13 eller trisomi 18.

I de allra flesta fall upptäcker man eventuella kromosomförändringar via fostervattensprov eller moderkaksprov. 

Om det finns särskilda frågeställningar kring kromosomförändringar eller om något avvikande har upptäckts vid ultraljudsundersökning, exempelvis missbildningar, görs en fullständig kromosomanalys. Det betyder att samtliga kromosomer undersöks.

När och hur utförs provtagningen?

Fostervattensprov utförs vid cirka 15 fullgångna graviditetsveckor och moderkaksprov vid cirka 11 till 12 fullgångna graviditetsveckor.

Vid en ultraljudsundersökning fastställs fostrets och moderkakans läge. Med hjälp av ultraljud förs en tunn nål in genom bukvägg och livmodervägg till livmoderhålan eller moderkakan. En mindre mängd fostervatten eller moderkaksvävnad sugs ut. Efter provtagningen får du gå hem, men det är bra att undvika tunga lyft eller annan fysisk ansträngning under resten av dagen. Ibland händer det att fostervattensprovet behöver tas om eller kompletteras med ett moderkaksprov. 

Specialistmödravården vid Norrlands universitetssjukhus utför alla moderkaksprov för dig som bor i Västerbotten, Norrbotten, Västernorrland och Jämtland Härjedalen.

Risker med provtagning

Fostervattensprov och moderkaksprov innebär en ökad risk för missfall, som beräknas till ett missfall på 100 till 200 provtagningar. Anledningarna till det är att provet kan orsaka blödning från livmodern, läckage av fostervatten eller infektion som framkallar ett missfall. Kontakta din kvinnoklinik för rådgivning och eventuell undersökning om du efter provtagningen får något eller några av följande symtom:

  • vaginal blödning
  • avvikande flytningar
  • buksmärta
  • feber.

Läs mer om fostervattensprov

Läs mer om moderkaksprov

Information om provsvar

Om analysen av fostervattensprovet eller moderkaksprovet visar normala resultat för de kromosomer som har undersökts får  du information om det via brev eller telefon beroende på vad du och din läkare kommit överens om. Beskedet kommer vanligtvis inom 10 dagar.

Om det har gjorts en fullständig kromosomanalys tar det lite längre tid och då får du vanligtvis svar inom 14 dagar.

Om provet visar en kromosomförändring hos fostret får du ett erbjudande om ett återbesök där du får information om avvikelsen. Information om att fostret har en kromosomförändring kan du i vissa fall få via telefon om du och vårdpersonalen har kommit överens om det vid provtagningstillfället.

Ytterligare information

Reseersättning för fosterdiagnostiska undersökningar ges vanligtvis inte. Om du har behov av mer information eller om du har frågor om lokala rutiner kontaktar du i första hand din barnmorska inom mödrahälsovården. Vid behov kan du bli hänvisad till specialistmödrahälsovård.

Till toppen av sidan