Erbjudande om fosterdiagnostik i Västerbotten

Du bestämmer själv om du vill göra fosterdiagnostik eller inte.  Varje undersökning är frivillig och du har rätt att avstå alla typer av fosterdiagnostiska undersökningar.

Du är alltid välkommen att ta med dig någon till undersökningarna. Men eventuella barn behöver stanna hemma. Då är det lättare att skapa en lugn miljö, göra en noggrann undersökning och få möjlighet att diskutera vad ni kommer fram till vid undersökningen. Resultatet av en fosterundersökning kan ibland innebära att du får information som känns negativ och att du behöver fatta svåra beslut. Alla fosteravvikelser kan inte upptäckas vid fosterdiagnostik.

Här följer en sammanfattning av de olika undersökningarna.

Ultraljudsundersökning

Du erbjuds en första ultraljudsundersökning mellan graviditetsvecka 13 och 15. Fostret fortsätter att utvecklas och du erbjuds också en ultraljudsundersökning mellan graviditetsvecka 19 och 20.

KUB – kombinerat ultraljud och blodprov

Kommer du att vara  35 år eller äldre vid beräknad förlossning och överväger att göra ett fostervattenprov kan du få möjlighet att göra ett kombinerat ultraljud och blodprov, KUB.

Fostervattenprov

Du har rätt att göra ett fostervattenprov om du vill. Genom provet går det att utesluta de vanligaste kromosomförändringarna. Har du genomgått KUB och resultatet visade en förhöjd sannolikhet för kromosomförändringar kommer du också att erbjudas att göra ett fostervattenprov eller moderkaksprov.

Moderkaksprov

Moderkaksprov erbjuds gravida som har vissa kända ärftliga sjukdomar som är möjliga att diagnostisera med provet. Det kan också vara ett alternativ till fostervattenprov om du har gjort en KUB-undersökning och den har visat en ökad sannolikhet för kromosomförändringar.

NIPT – blodprov som kan visa kromosomavvikelser

Har du genomgått KUB och resultatet visade en förhöjd sannolikhet för kromosomförändringar kan ibland NIPT erbjudas istället för moderkaksprov eller fostervattenprov. Vad som rekommenderas beror på hur mycket sannolikheten för kromosomförändringar är förhöjd.

Genetisk vägledning

Har du en ärftlighet för allvarliga sjukdomar, har kromosomförändringar eller om du sedan tidigare har barn med sådana tillstånd har du möjlighet att få genetisk vägledning. Prata i första hand med din barnmorska. som  kan ordna vidare kontakter om det behövs.

Du som är gravid erbjuds ultraljudsundersökningar vid två tillfällen under din graviditet:

• Tidigt ultraljud mellan graviditetsvecka 13 och 15.
• Rutinultraljud mellan graviditetsvecka 19 och 20.

Det här visar en ultraljudsundersökning

Vid de båda ultraljudsundersökningarna undersöks följande saker:

• Hur länge graviditeten har pågått.
• Hela fostret går att se och du kan exempelvis se hjärtslag och rörelser.
• Om det är fler än ett foster.
• Om fostret har vissa större avvikelser eller missbildningar.
• Var moderkakan sitter. 

Visar undersökningen större avvikelser hos fostret kan du som blivande förälder behöva ta ställning till om du ska göra ytterligare provtagning eller utredning. Vill du undvika sådan information kan du välja att avstå från ultraljudsundersökningen.

Läs mer om ultraljudsundersökning vid graviditet.

KUB är en kombinerad metod som ger en bedömning av sannolikheten för att fostret har Downs syndrom, så kallad trisomi 21. Undersökningen ger också besked om sannolikheten för trisomi 13 och 18. Trisomi 13 och 18 är mycket ovanliga kromosomförändringar.

Det finns ett samband mellan nivån av vissa graviditetshormoner i blodet och Downs syndrom hos fostret. Det finns också ett samband mellan storleken av en vätskespalt i nacken hos fostret och fostrets sannolikhet för Downs syndrom. Sannolikheten för Downs syndrom ökar också med den gravida personens ålder. Vid 35 års ålder beräknas sannolikheten vara cirka 0,3 procent, vid 40 års ålder cirka 1 procent och vid 45 års ålder cirka 5 procent.

Vad innebär KUB?

• Du tar ett blodprov i armvecket före ultraljudsundersökningen.
• Du gör en ultraljudsundersökning i perioden graviditetsvecka 11+0 till 13+6. Vid ultraljudsundersökningen mäter barnmorskan djupet av en vätskespalt under fostrets nackskinn, så kallad nackuppklarningsmätning eller NUPP-mätning. Specialistmödravården vid Norrlands universitetssjukhus i Umeå utför NUPP-mätningar i Västerbotten.

KUB-undersökningarna samt din ålder vägs samman och ger ett svar om det finns en låg eller hög sannolikhet för att fostret har Downs syndrom, trisomi 13 eller trisomi 18.

När erbjuds KUB?

KUB erbjuds till dig som är 35 år eller äldre vid beräknad förlossning. Är du yngre och önskar genomgå KUB får du bekosta det själv och vända dig till en privat vårdgivare. Visar undersökningen en ökad sannolikhet för avvikelser erbjuds fostervattenprov inom regionen.

KUB är en lämplig metod för att bedöma om fostervattenprov bör tas. Skulle undersökningen visa en förhöjd sannolikhet för kromosomavvikelse bör du vara beredd på att genomgå ett fostervattenprov. Om provet visar låg sannolikhet bör du avstå från att göra fostervattenprov.

KUB ger inte några säkra svar utan innebär en uppskattning. KUB rekommenderas inte om du inte vill göra fostervattenprov trots att undersökningen skulle visa en hög sannolikhet för kromosomförändring. KUB är inte heller lämpligt om du vill ha ett säkert svar på om fostret har en kromosomförändring. Då bör du i stället välja at göra ett fostervattenprov.

Läs mer om KUB - kombinerat ultraljud och blodprov.

Genom prov på fostervatten eller moderkaka går det att upptäcka kromosomförändringar hos fostret. I fostervattenprov och moderkaksprov undersöker man de vanligaste kromosomförändringarna, det vill säga kromosomerna 13, 18 och 21 samt könskromosomerna.

Det finns olika anledningar till att göra något av proven:

• Du eller den andra föräldern tidigare har fått barn med kromosomförändring.
• Du eller den andra föräldern själv har, eller har syskon med, kromosomförändringar.
• Du eller den andra föräldern har vissa allvarliga, ärftliga sjukdomar i släkten eller tidigare fått barn med ämnesomsättningsrubbningar eller andra ärftliga sjukdomar som kan diagnostiseras med provtagningen.
• Du eller den andra föräldern tidigare har fått barn med en allvarlig funktionsnedsättning eller utvecklingsstörning.
• Du har gjort en KUB-undersökning och den har visat en ökad sannolikhet för att fostret har Downs syndrom, trisomi 13 eller trisomi 18.
• Du känner en stark oro för kromosomförändringar.

I de allra flesta fall upptäcks eventuella kromosomförändringar genom fostervattenprov eller moderkaksprov.

Finns det särskilda frågeställningar kring kromosomförändringar eller om något avvikande har upptäckts vid ultraljudsundersökning, exempelvis missbildningar, får du genomgå en fullständig kromosomanalys. Det betyder att samtliga kromosomer undersöks.

När utförs provtagningen?

Fostervattenprov utförs vid cirka 15 fullgångna graviditetsveckor och moderkaksprov vid cirka 11 till 12 fullgångna graviditetsveckor.

Hur går provtagningen till?

Vid en ultraljudsundersökning fastställs fostrets och moderkakans läge. Med hjälp av ultraljud förs en tunn nål genom bukväggen och livmoderväggen till livmoderhålan eller moderkakan. En mindre mängd fostervatten eller moderkaksvävnad sugs ut.

Efter provtagningen får du gå hem, men det är bra att undvika tunga lyft eller annan fysisk ansträngning under resten av dagen. Ibland händer det att fostervattenprovet behöver tas om eller kompletteras med ett moderkaksprov.

Specialistmödravården vid Norrlands universitetssjukhus utför alla moderkaksprov för dig som bor i Västerbotten, Norrbotten, Västernorrland och Jämtland Härjedalen.

Risker med provtagning

Fostervattenprov och moderkaksprov innebär en ökad risk för missfall, som beräknas till ett missfall på 100 till 200 provtagningar. Anledningarna till det är att provet kan orsaka blödning från livmodern, läckage av fostervatten eller infektion som framkallar ett missfall.

Kontakta din gynekologiska mottagning för rådgivning och eventuell undersökning om du efter provtagningen får något eller några av följande symtom:

• blödning från slidan
• avvikande flytningar 
• ont i magen
• feber.

Läs mer om fostervattenprov.

Läs mer om moderkaksprov.

NIPT är ett blodprov som tas i armen på dig som är gravida. Genom provet analyseras fostrets DNA.

NIPT kan användas för att utesluta de vanligaste kromosomförändringarna om KUB har visat en förhöjd sannolikhet för det. Men om NIPT ger en misstanke om att fostret har en kromosomförändring behöver du göra fostervattenprov eller moderkaksprov för att få ett definitivt resultat. NIPT är en förkortning av Non-Invasive Prenatal Testing.

Läs mer om NIPT.

Visar analysen av fostervattenprovet eller moderkaksprovet normala resultat för de kromosomer som har undersökts får du information om det via brev eller telefon beroende på vad du och din läkare kommit överens om. Du får vanligtvis svar inom 10 dagar.

Har det har gjorts en fullständig kromosomanalys tar det lite längre tid och då får du vanligtvis svar inom 14 dagar.

Visar provet en kromosomförändring hos fostret får du ett erbjudande om ett återbesök där du får information om avvikelsen. Information om att fostret har en kromosomförändring kan du i vissa fall få via telefon om du och vårdpersonalen har kommit överens om det vid provtagningstillfället.

Du betalar ingen avgift för att göra de fosterdiagnostiska undersökningar som erbjuds i Västerbotten. Men om du vill göra en KUB-undersökning och är under 35 år vid beräknad förlossning får du vända dig till en privat vårdgivare och bekosta det själv. Samma sak gäller om du vill göra NIPT utan föregående KUB-undersökning.

Det går vanligtvis inte att få resebidrag för fosterdiagnostiska undersökningar.

Har du behov av mer information eller om du har frågor om lokala rutiner kontaktar du i första hand din barnmorska inom mödrahälsovården. Om det behövs kan du bli hänvisad till specialistmödrahälsovården.

Läs mer om fosterdiagnostik.