SKÖLDKÖRTELN

Medfödd brist på sköldkörtelhormon

Medfödd brist på sköldkörtelhormon är en ovanlig sjukdom som finns hos ungefär ett av tretusen nyfödda barn. Den kallas även kongenital hypotyreos. Genom att sjukdomen upptäcks tidigt kan barnet få behandling innan hen får symtom.

Det finns flera orsaker till medfödd brist på sköldkörtelhormon. Hos nästan alla barn med kongenital hypotyreos har inte sköldkörteln bildats och utvecklats som den ska under fosterlivet. En del barn saknar sköldkörteln helt, medan andra har en sköldkörtel som är mindre än den ska vara. Andra mer sällsynta orsaker är medfödda förändringar i själva bildandet av sköldkörtelhormon.

Hos en del barn är bristen på sköldkörtelhormon övergående, medan den hos andra finns kvar under hela livet. Oftast finns ingen förklaring till varför sköldkörteln inte utvecklats som den ska eller varför produktionen av sköldkörtelhormon inte fungerar. Det förekommer att någon av föräldrarna också har medfödd brist sköldkörtelhormon, men det är mycket ovanligt.

Symtom

Under graviditeten får barnet tillräckligt med sköldkörtelhormon från sin mamma via moderkakan. Barnet har därför vanligtvis inga tecken på brist på sköldkörtelhormon när hen föds. Det utvecklas heller inga symtom om barnet behandlas med sköldkörtelhormon tidigt.

Det tar ganska långt tid innan några symtom märks om barnet inte har fått behandling. Hur svåra symtomen är beror på hur allvarlig hormonbristen är. Bristen på sköldkörtelhormon kan variera från barn till barn.

Tecken på hypotyreos kan vara de här:

  • Barnet inte vill äta.
  • Barnet suger dåligt.
  • Barnet har låg kroppstemperatur.
  • Barnet har måttlig gulsot som inte ger med sig.
  • Barnet har ett lite hest skrik.
  • Barnet är trött och har ökat sömnbehov.

En del nyfödda barn med hypotyreos är mycket stillsamma.

Den stora fontanellen, det vill säga mellanrummet mellan huvudets skallben, kan vara extra stor. Många barn med hypotyreos får så kallat navelbråck om diagnosen och behandlingen dröjer. Barnets utveckling blir också försenad om behandling med sköldkörtelhormon inte påbörjas tidigt. 

Undersökningar och utredningar

Ett blodprov tas på alla nyfödda barn när de är två dagar gamla. I provet kontrolleras bland annat om barnet har medfödd brist på sköldkörtelhormon. Barnet kallas direkt till barnläkare om blodprovet tyder på att hen har brist på sköldkörtelhormon. Hos barnläkaren undersöks barnet och nya blodprover tas. 

Behandling

Behandling med sköldkörtelhormon påbörjas direkt vid första besöket hos barnläkaren om misstanken på medfödd brist på sköldkörtelhormon i det första blodprovet är hög. Om misstanken inte är lika stor väntar man på svaren på de blodprover som tas vid det första läkarbesöket innan man eventuellt startar med behandling.

Behandlingen består av sköldkörtelhormon som ges i tablettform med något av läkemedlen Levaxin eller Euthyrox. Tabletterna kan krossas och ges med lite bröstmjölk eller mjölkersättning. Behandlingen bör inledas under de två första levnadsveckorna för att inte hjärnans utveckling ska hinna påverkas.

Kontroll efter två veckor

När barnet har fått behandling i två veckor brukar en kontroll göras. Då undersöks barnet av barnläkare och blodprov tas för att mäta halterna av sköldkörtelstimulerande hormon TSH och sköldkörtelhormon T4. Provet tas från ett blodkärl i barnets hand eller fot. Barnet kan amma eller få lite sockerlösning i munnen för att lindra obehaget vid sticket.

Ibland kan hormondosen behöva ändras. Under barnets första månader brukar relativt täta kontroller göras. Därefter görs kontroller ungefär var tredje månad under de första två levnadsåren. 

De flesta barn med medfödd brist på sköldkörtelhormon behöver fortsätta ta medicin i hela livet. Hos en del barn kan man göra ett försök att avsluta behandlingen med sköldkörtelhormon när barnen är tre till fyra år gamla och hjärnan inte är beroende av sköldkörtelhormon för sin utveckling längre.

Hur påverkas barnets utveckling?

Den medfödda bristen på sköldkörtelhormon brukar inte ge några besvär eller komplikationer om barnet får behandling tidigt. De flesta barn blir symtomfria och utvecklas som de ska om doseringen av läkemedlet är rätt och behandlingen sköts korrekt. 

Så fungerar sköldkörteln

Sköldkörteln sitter på halsens framsida strax nedanför struphuvudet. Den kallas även tyreoidea.

Körteln bildar två hormoner Trijodtyronin (T3) och Tyroxin (T4) som har flera viktiga funktioner i kroppen. Hormonerna styr bland annat ämnesomsättningen och är nödvändiga för att barnet ska växa bra. De har också en mycket stor betydelse för hjärnans utveckling under de första två till tre levnadsåren.

Sköldkörtelns funktion styrs i sin tur av hormonet TSH, det vill säga tyreoideastimulerande hormon som bildas av hypofysen som sitter i hjärnan.

Här kan du läsa mer om kroppens hormonsystem.

Till toppen av sidan