Medfödd benskörhet - Osteogenesis imperfecta

Det vanligaste symtomet vid medfödd benskörhet är att benen i kroppen bryts lätt. Ett barn ha flera benbrott redan vid födseln. 

Det här är några vanliga symtom vid medfödd benskörhet:

• kortväxthet
• överrörliga leder
• sköra tänder
• nedsatt hörsel, yrsel och balanssvårigheter
• blåskimrande ögonvitor
• fel på hjärtklaffar.

De lindrigaste formerna av medfödd benskörhet brukar upptäckas först i tidig vuxen ålder, då ofta kotor i ryggraden bryts.

Kontakta en barnavårdscentral eller barnläkarmottagning om du tror att ditt barn har medfödd benskörhet. Många mottagningar kan du kontakta genom att logga in.

Kontakta en vårdcentral om du som vuxen tror att du har medfödd benskörhet. Du får remiss till en annan läkare som är specialist på benskörhet om du behöver undersökas närmare.

Ring telefonnummer 1177 om du vill ha sjukvårdsrådgivning. Då kan du få hjälp att bedöma symtom eller hjälp med var du kan söka vård.  

De svårare formerna av medfödd benskörhet kan upptäckas redan vid en ultraljudsundersökning innan barnet är fött eller under barnets första dygn. Det nyfödda barnet kan behöva röntgas om hen har symtom på benskörhet.

Lindrigare former av medfödd benskörhet kan upptäckas senare i livet. Oftast upptäcks det vid en röntgenundersökning i kombination med undersökning hos en läkare, fysioterapeut, sjukgymnast eller tandläkare.

Det finns inga läkemedel eller behandlingar som helt tar bort benskörheten. Men det finns olika behandlingar som kan lindra symtomen och stärka skelettets hållfasthet.

Ett nyfött barn som har benskörhet måste tas om hand med försiktighet vid till exempel lyft, blöjbyte och påklädning.

Barn med benskörhet får under hela uppväxten möjlighet till habilitering. Det innebär stöd i vardagen för att undvika att barnet får skador. Det varierar från person till person vad som ingår i habiliteringen. Det kan vara hjälpmedel, behandlingar, information och samtalsstöd.

Det är också viktigt att familjemedlemmar, lekkamrater, lärare och andra personer i barnets närhet får information om vad benskörhet innebär så att olyckor kan undvikas.

Fysisk aktivitet är bra för skelettet

Både barn och vuxna med benskörhet behöver fysisk aktivitet även om det innebär risk för benbrott. Att träna regelbundet minskar risken för att skelettet ska bli ännu mer urkalkat och skört. Det är till exempel bra att träna i en varmvattenbassäng. Det är även stärkande för skelettet att gå och stå mycket.

Du har rätt att förstå

För att du ska kunna vara delaktig i din och ditt barns vård och ta beslut är det viktigt att du förstår informationen du får av vårdpersonalen. Ställ frågor om du inte förstår. 

Även barn ska vara delaktiga i sin vård. Ju äldre barnet är desto viktigare är det.

Du har möjlighet att få hjälp av en tolk om du inte talar svenska. Du har också möjlighet att få hjälp av en tolk om du har en hörselnedsättning.

Medfödd benskörhet beror på medfödda genetiska förändringar som gör att skelettet försvagas. Förändringarna påverkar anlag som är viktiga för att bygga upp skelettet. Dessa anlag är även viktiga för utveckling av ledbanden, ögonvitorna och tänderna, vilket gör att dessa delar av kroppen kan påverkas. Medfödd benskörhet kan föras vidare genetiskt i flera generationer.

Kontakta specialistmödravården för undersökning om du är gravid och har medfödd benskörhet eftersom det då är stor risk att även ditt barn föds med benskörhet. Hur barnet kommer att påverkas beror på vilken form av benskörhet du har.