En del har inga symtom alls och vet inte ens om att de har sjukdomen. Andra får ett eller flera av följande symtom:

• Du får hjärtklappning.
• Du svimmar.
• Du blir andfådd.
• Du får ont i bröstet.

Intensiv fysisk aktivitet kan göra symtomen värre

Det är vanligt med symtom vid fysisk ansträngning. Då finns det en ökad risk för störningar i hjärtats rytm. Det kan leda till svimning eller i enstaka fall till så kallat kammarflimmer, då hjärtat slutar att pumpa. Det kan leda till plötslig död om man inte får omedelbar behandling.

Senare symtom

För vissa personer blir symtomen mer allvarliga med tiden och risken för allvarliga störningar i hjärtats rytm kan öka.

Senare under sjukdomen kan en del få hjärtsvikt. Det beror på att hjärtats högra kammare inte orkar pumpa så mycket blod som kroppen behöver.

Då kan du få ett eller flera av följande symtom:

• Du känner dig trött.
• Du blir andfådd.
• Du orkar inte göra ansträngande aktiviteter på samma sätt som tidigare.
• Du blir yr.
• Du har svullna anklar och ben.

Man kan få ARVC under hela livet, men det vanligaste är från tonåren till 50-års ålder.

Kontakta den mottagning där du har fått behandling, en vårdcentral eller jouröppen mottagning om du är andfådd och trött eller om dina besvär har blivit värre trots behandling.

Om det är bråttom

Kontakta genast en vårdcentral eller jouröppen mottagning om du får förvärrad hjärtklappning, andnöd eller trötthet. Om det är stängt på vårdcentralen eller den jouröppna mottagningen, sök vård på en akutmottagning.

Ring genast 112 om du svimmar, får hjärtklappning som inte går över, svår andnöd eller ont i bröstet.

Ring telefonnummer 1177 om du vill ha sjukvårdsrådgivning. Då kan du få hjälp att bedöma dina symtom eller få hjälp med var du kan söka vård.

Här är några saker du kan göra själv om du bär på ett sjukdomsanlag eller har utvecklad sjukdomen ARVC:

• Gå på regelbundna kontroller hos din läkare.
• Ta dina ordinerade läkemedel regelbundet och i rätt dos.
• Motionera regelbundet, men tänk på att anpassa aktiviteterna efter din förmåga. Var försiktig med tung fysisk ansträngning. Prata med din läkare om lämplig träningsnivå.
• Undvik tävlingsidrott. ARVC är en vanlig orsak till de plötsliga dödsfall som kan inträffa i samband med tung fysisk ansträngning, till exempel vid idrott.
• Berätta alltid för läkare som skriver ut läkemedel att du har ARVC. Det gäller speciellt om du måste ta läkemedel som påverkar hjärtats rytm.

När du ska utredas för ARVC får du genomgå flera undersökningar. Till att börja med lyssnar läkaren på ditt hjärta och kontrollerar ditt blodtryck. Du får också lämna blodprov. Därefter får du göra ytterligare undersökningar som olika EKG-undersökningar och ultraljudsundersökning av hjärtat.

Du kan också få göra en undersökning av hjärtat med magnetkamera och göra ett arbetsprov. I enstaka fall ordinerar läkaren ett prov från hjärtmuskeln, en så kallad biopsi.

Din läkare avgör vilka undersökningar som just du behöver göra.

Genetisk utredning

Ibland går det att bekräfta diagnosen ARVC genom ett genetiskt test. Din läkare kommer att prata med dig om de undersökningar du har gjort talar för att det är aktuellt. Sådana utredningar sker vid speciella kardiogenetiska mottagningar på landets universitetssjukhus. Du kan också få diagnosen utan att ha gjort ett genetiskt test eller om du gjort ett genetiskt test utan att man har kunnat bekräfta en genetisk förändring.  Det beror på att alla gener som orsaker sjukdomen inte är kända.

Visar ett genetiskt test att du har en genförändring som ger ARVC så har det även betydelse för dina genetiska släktingar. Då kan det bli aktuellt att utreda till exempel dina föräldrar, syskon eller barn. Även om ditt genetiska test inte har kunnat bekräfta din ARVC-diagnos så kan det bli aktuellt att erbjuda läkarundersökningar till dina släktingar.

Det är 50 procents sannolikhet att du får anlaget och därmed riskerar att få sjukdomen om en av dina föräldrar har arvsanlag som kan orsaka ARVC. Alla som bär anlaget blir däremot inte sjuka. Du kan bara bli sjuk och föra sjukdomen vidare till dina genetiska barn om du har ärvt anlaget.

Den genetiska förändringen är lika vanlig oavsett kön, men det är vanligare att män utvecklar ARVC jämfört med kvinnor.

ARVC är en livslång sjukdom. Det finns behandling som minskar symtomen och hjälper dig att må så bra som möjligt.

Du som har ett sjukdomsanlag får gå på regelbundna kontroller hos läkare. Det gäller oavsett om du har symtom eller inte. Du erbjuds också regelbundna kontroller om du är närstående till en person med ARVC. Med närstående menas genetiska föräldrar, barn eller syskon.

Barn till en förälder med ärftlig ARVC får undersöka hjärtat varje eller vartannat år från och med cirka 10 års ålder.

Behandling med läkemedel

Den vanligaste behandlingen är läkemedel, ofta så kallade betablockerare. Läkemedlet minskar risken för störningar i hjärtrytmen.

Du får behandling på samma sätt som vid hjärtsvikt av andra orsaker om du har varit sjuk länge och hjärtats förmåga att pumpa har blivit svagare.

Behandling med ablation

Det kan bli aktuellt med en så kallad ablation för att behandla störningarna i hjärtrytmen. Då går läkaren in med en kateter i hjärtat och skickar värme eller kyla till området där rytmrubbningen sker.

Behandling vid risk för plötslig död

Du kan få en så kallad implanterbar defibrillator om läkaren bedömer att det finns en ökad risk för plötslig död. Det gäller exempelvis om du har haft upprepade problem med allvarlig hjärtklappning eller svimning eller om du har överlevt ett hjärtstopp. Defibrillatorn som även kallas ICD opereras in och återställer din vanliga hjärtrytm med en elektrisk stöt.

Ett besked om att du har ARVC kan skapa oro och frågor om vad sjukdomen innebär. Prata med din läkare om du har frågor. Ett besked att du bär på ett anlag för sjukdom innebär inte att du behöver få symtom, men det gör att du får gå på regelbundna kontroller.

Har du den formen av ARVC som beror på en genetisk förändring kan beskedet också påverka dina närmaste genetiska släktingar, inte minst dina barn. Det är viktigt att du berättar för dina släktingar att det finns ett sjukdomsanlag i släkten. De kan då ta ställning till om de vill testa sig. Inför ett sådant test får de erbjudande om genetisk vägledning.

Personer som har ARVC men utan symtom på hjärtsvikt klarar i de flesta fall både graviditet och förlossning bra.

Det är viktigt att du som har ARVC och planerar att bli gravid pratar med din läkare i god tid. Sjukdomen kan påverka vilka kontroller som behövs och vilka läkemedel du kan ta under graviditeten.

Det är också viktigt att ni diskuterar den risk som kan finnas för att barnet ärver ett anlag för ARVC.

Vilka besvär man har av sin sjukdom varierar mycket mellan olika personer.  En del har inga symtom eller bara lindriga symtom. Sjukdomen utvecklas gradvis och det är svårt att förutsäga hur snabbt eller i vilken omfattningen en person kommer att få symtom. Du som har ARVC behöver gå på regelbundna kontroller hos läkare på en hjärtmottagning.  

Du som har ARVC eller anlag för sjukdomen ska vara försiktig med tung fysisk ansträngning. Undvik tävlingsidrott eftersom det kan leda till att sjukdomen startar tidigare, ökad risk för rytmrubbningar och hjärtsvikt. Däremot är det bra att motionera regelbundet. Du som bär på ett sjukdomsanlag men inte har symtom kan i övrigt leva som vanligt utan medicinsk behandling. Det gäller oavsett hur gammal du är.

ARVC som beror på en genetisk förändring innebär att de proteiner som binder samman hjärtmuskelcellerna skadas. Det gör att cellerna dör och ersätts av fett och bindväv. Det är framför allt hjärtats högra kammare som påverkas, men ibland påverkas även den vänstra kammaren.

Störningar i hjärtrytmen är vanliga vid alla stadier av ARVC. Det ger symtom som hjärtklappning på grund av extraslag från hjärtats kamrar. Det kan också leda till att du svimmar på grund av att hjärtat slår så snabbt att det inte kommer tillräckligt med blod ut till kroppen och hjärnan. I vissa fall kan sjukdomen leda till plötslig hjärtdöd.

Hjärtsvikt kan uppstå senare under sjukdomen och innebär att hjärtat inte pumpar ut tillräckligt med blod till kroppen. Det gör att cellerna får för lite näring och syre. Kroppen aktiverar då ett hormonsystem som motverkar hjärtats arbete ytterligare. Symtomen på hjärtsvikt beror på en kombination av hjärtats försämrade pumpförmåga och ett aktiverat hormonsystem.

För att alla ska få en jämlik vård finns det nationella riktlinjer för vissa sjukdomar. Där kan du bland annat läsa om vilka undersökningar och behandlingar som kan passa bra vid hjärtsjukvård.  

Riktlinjerna innehåller rekommendationer. Vårdpersonalen måste ändå bedöma vad som passar varje enskild patients behov och önskemål.  

Det är Socialstyrelsen som tar fram de nationella riktlinjerna. Riktlinjerna är skrivna för chefer och andra beslutsfattare, men det finns också versioner som är skrivna direkt till patienter. Där kan du läsa vad som gäller för just din sjukdom.  

Här kan du läsa patientversionen av de nationella riktlinjerna för hjärtsjukvård.

Du kan söka vård på vilken vårdcentral eller öppen specialistmottagning du vill i hela landet. Ibland krävs det remiss till den öppna specialiserade vården.

Informationen ska gå att förstå

Du ska få vara delaktig i din vård. För att kunna vara det behöver du förstå informationen som du får av vårdpersonalen. Ställ frågor om det behövs. Du ska till exempel få information om behandlingsalternativ och hur länge du kan behöva vänta på vård. 

Du har möjlighet att få hjälp av en tolk om du inte pratar svenska. Du har också möjlighet att få hjälp av en tolk om du till exempel har en hörselnedsättning. 

Du som behöver hjälpmedel ska få information om vad som finns. Du ska också få veta hur du ska göra för att få ett hjälpmedel.