UNDERSÖKNINGAR UNDER GRAVIDITETEN

Fosterdiagnostik

Fosterdiagnostik är olika tester och undersökningar som ger information om fostret. Med ultraljud, KUB, NIPT, fostervattensprov och moderkaksprov kan du få veta om fostret har vissa avvikelser eller sjukdomar.

All fosterdiagnostik är frivillig. Det är alltid du som är gravid som bestämmer om du vill göra fosterdiagnostik eller inte.

Varför göra fosterdiagnostik?

Det finns olika anledningar till att gravida vill göra fosterdiagnostik. 

En del har ärftliga sjukdomar och annat som kan öka riskerna för fostret och graviditeten. Några är oroliga och gör diagnostik för att bli lugnare. En del vill få reda på eventuella avvikelser, för att kunna förbereda sig så bra som möjligt. Andra vill veta för att kunna göra abort om fostret har avvikelser. 

En del kanske kommer fram till att testerna inte spelar någon roll, barnet får bli som det blir. De kanske inte alls vill göra fosterdiagnostik. 

Det finns inget som är rätt eller fel att tänka när det gäller fosterdiagnostik.

Oavsett hur du själv resonerar är det alltid bra att tänka igenom ordentligt hur du vill ha det. 

Örebro län

Missbildningar

En missbildning som upptäcks i samband med fosterdiagnostik behöver inte alltid vara allvarlig. Det kan handla om små förändringar som enkelt kan åtgärdas efter barnets födelse. Andra missbildningar kan vara mer bekymmersamma. De kan kräva en eller flera operationer och/eller leda till olika grad av bestående funktionshinder och hälsoproblem. De allra allvarligaste missbildningarna är livshotande.

Mindre allvarliga missbildningar som ibland upptäcks vid ultraljud kan till exempel vara läpp-käk-gomspalt eller så kallad ”klumpfot”. Detta är missbildningar som kan åtgärdas efter barnets födelse men när de upptäcks kan informationen ge blivande föräldrar möjlighet att förbereda sig innan förlossningen.
Avvikelser i form av avsaknad av finger/tå är inte något som man aktivt letar efter vid ultraljudsundersökning.

Allvarliga missbildningar förekommer hos ungefär 1-2 procent av alla nyfödda barn. En del av missbildningarna beror på kromosomavvikelser, men många har en mer komplex orsak. Andelen missbildningar som kan upptäckas vid ultraljudsundersökning varierar stort beroende på vilken typ av missbildning det rör sig om.

Möjligheten att upptäcka missbildningar vid ultraljud beror av flera faktorer. Typ av missbildning är en faktor men även teknisk utrustning och erfarenhet hos undersökaren har betydelse. Kraftig övervikt hos kvinnan och ofördelaktigt fosterläge kan försvåra undersökningen. Det är dock viktigt att veta att även under goda omständigheter kan en missbildning förbli oupptäckt under graviditeten.

Du som är gravid bestämmer

Det är alltid du som är gravid som bestämmer om du vill göra fosterdiagnostik eller inte. Du har också rätt att ändra dig när som helst. Det är bra om blivande föräldrar kan bestämma tillsammans och fatta ett gemensamt beslut. Men om det inte går bestämmer du som är gravid.

Vad är möjligt att ta reda på?

En ultraljudsundersökning kan visa på flera olika saker:

  • Om det är fler än ett foster.
  • Hur mycket fostervatten som finns i livmodern.
  • Hur länge graviditeten har pågått.
  • Var moderkakan sitter och hur den fungerar.
  • Om fostret har vissa sjukdomar eller avvikelser. 
  • Hur fostret växer.

Det kan gå att se om fostret har en snippa eller en snopp. Oftast finns inget medicinskt intresse att veta det, så det är inget som undersökaren tittar efter. Det är inte säkert att du får veta även om du frågar efter det.

Ibland behöver ultraljudet kombineras med annan fosterdiagnostik. 

Vad finns det för begränsningar?

Fosterdiagnostik kan visa en del om fostrets hälsa. Men det finns mycket som inte går att se eller kontrollera.

Att få besked

En graviditet är ofta förknippad med glädje och förväntan. Känslorna kan snabbt ändras till oro eller sorg om en undersökning inte visar det du hade hoppats. Ibland tar det tid att utreda fostrets hälsa och det måste göras flera undersökningar, vilket kan kännas svårt. 

En del som får besked om att fostret har en sjukdom eller avvikelse vill göra abort. Några som får besked om att fostret har allvarliga avvikelser vill behålla barnet. Andra vill göra abort, även om det endast handlar om en mindre avvikelse. Det är olika hur man tänker. Det är alltid du som är gravid som bestämmer.

Att fatta beslut

Ibland kan du behöva ta svåra beslut. Det finns två saker som kan hjälpa. Det ena är information. Det kan kännas lättare om du vet mycket. Det andra är samtalsstöd.

Samtalsstöd

Du kan få samtalsstöd om du tycker att det är svårt och jobbigt att ta ställning till undersökningar eller provsvar. Då får du prata med exempelvis en kurator. Oftast får du samtalsstödet på samma ställe där du gör fosterdiagnostiken. Det gäller både dig som är gravid och dig som är blivande medförälder. Samtalsstöd är gratis.

Örebro län

Stöd och rådgivning

Besked om avvikelser ges alltid i samband med ett läkarbesök. Efter ett sådant besked kan det vara viktigt att ge sig tid för reflektion inför eventuella svåra beslut. Ibland behövs ytterligare läkarkonsultation, till exempel med barnläkare. Det finns också kuratorer som kan erbjuda samtalsstöd både inför och efter svåra beslut. 

Du har rätt till information

Ju mer du vet om undersökningar och avvikelser, desto lättare kan det vara att göra val och ta beslut. Du har rätt att få både muntlig och skriftlig information på barnmorskemottagningen. Ställ frågor om du inte förstår. 

Om du inte pratar svenska kan du ha rätt att få hjälp av en tolk. Om du har en hörselnedsättning kan du ha rätt att få tolkhjälp

Örebro län

Frejasamtal

Du som är intresserade av tidig fosterdiagnostik får hjälp av din ordinarie barnmorska på vårdcentralen att boka en tid för ett samtal hos en specialutbildad Frejabarnmorska. Efter samtalet fattar du/ni beslut om vilka undersökningar du vill genomgå och vilken information som önskas om det väntade barnet.

Vissa tycker att det är nödvändigt att få veta så mycket som möjligt om fostret. Andra upplever diagnostiken som onödig och tycker att den skapar oro. En del väljer att avbryta en graviditet på grund av en sjukdom hos fostret medan andra vill föda sitt barn ändå. För vissa ger diagnostiken en möjlighet att förbereda sig på hur man ska ta hand om ett barn som föds med en sjukdom eller ett handikapp.

Det är viktigt att veta vad man ska använda informationen från en undersökning till. Vad ska ni göra om undersökningen visar att fostret har en skada eller en sjukdom? Du kan ställas inför frågan om att göra abort. Innan ni bestämmer er för att göra fosterdiagnostik är det viktigt att du och din partner diskuterar vad ni ska göra om det visar sig att fostret har en avvikelse. 

Vad är en kromosomavvikelse?

I varje cell finns 46 kromosomer som innehåller arvsanlag, DNA. Hälften av kromosomerna kommer från ägget och hälften från spermien. När cellerna ska dela sig efter befruktningen kan det bli avvikelser. Då kan det bli en extra kromosom, en trisomi. Vissa kromosomavvikelser är mycket allvarliga. Andra märks knappt.

Den vanligaste trisomin är trisomi 21. Den kallas för Downs syndrom. Läs mer om Downs syndrom i broschyren från Svenskt nätverk för information kring fosterdiagnostik.

Det finns andra mer ovanliga och allvarligare trisomier. Läs mer på Socialstyrelsens hemsida om trisomi 13, Pataus syndrom, och om trisomi 18, Edwards syndrom.

Det kan också bli avvikelser i könskromosomerna. De avvikelserna kallas Turners syndrom och Klinefelters syndrom. Läs mer i broschyrerna från Svenskt nätverk för information kring fosterdiagnostik om Turners syndrom och Klinefelters syndrom.

Flera fosterdiagnostiska metoder kan visa om fostret har förändringar på kromosomerna.

Örebro län

Kromosomavvikelser

Det är viktigt att komma ihåg att de allra flesta barn föds friska. Ungefär två procent av alla foster har dock någon form av missbildning och/eller kromosomavvikelse. De flesta kromosomavvikelser går inte i arv utan uppträder slumpmässigt. 

Förberedelser

Ett bra sätt att ta ställning till eller förbereda sig inför fosterdiagnostik är att ta reda på mer om undersökningarna. Du kan också ta reda på mer om vilka avvikelser man kan hitta och vad de kan innebära. Det kan också vara bra att fundera igenom olika händelseförlopp. Vad vill du göra om en undersökningen eller ett prov inte visar det du hoppas?

När och var kan jag göra undersökningarna?

Ultraljudsundersökning går att göra under hela graviditeten. Andra undersökningar och tester går det bara att göra vissa veckor.  

Olika landsting och regioner har olika rutiner för fosterdiagnostik. Därför kan det skilja sig i vilken graviditetsvecka du erbjuds undersökningar och prov. 

Det kan också vara olika vilka tester olika landsting erbjuder. 

För att göra fosterdiagnostik behöver du en remiss. En remiss är ett slags tillstånd från vården att du får göra ett visst prov eller en viss undersökning. Oftast är det en barnmorska som skriver remiss och bokar in besök för diagnostik. 

Du kan söka vård på vilken mottagning du vill i hela landet. 

Fosterdiagnostiska metoder

Den fosterdiagnostik som finns är:

Ultraljudsundersökning

Den vanligaste undersökningen är ultraljud. De flesta landsting och regioner erbjuder ultraljud mellan graviditetsvecka 18 och 20. Undersökningen ska visa hur länge graviditeten pågått och hur den utvecklas. Det går att se moderkakan och hur många foster det är. Barnmorskan eller läkaren tittar också på fostrets hjärtslag och om det syns några missbildningar hos fostret. Av olika anledningar kan vårdpersonalen behöva göra flera ultraljudsundersökningar.

KUB - kombinerat ultraljud och blodprov

Med KUB går det att beräkna sannolikheten för att ett foster har Downs syndrom eller två andra, mer ovanliga, kromosomförändringar. KUB har två delar. Först ett blodprov som mäter vissa graviditetshormoner. Sedan en särskild ultraljudsundersökning i vecka 11 till 14.

NIPT – blodprov som visar kromosomer

Vid NIPT tar barnmorskan ett blodprov på dig som är gravid. I blodet finns små mängder av fostrets DNA och det går att se om fostret har vissa kromosomavvikelser. NIPT räknas som ett mycket tillförlitligt och riskfritt prov. Men om provet ger en misstanke om att fostret har en kromosomavvikelse behöver du göra moderkaksprov eller fostervattensprov för att få ett definitivt svar. 

Fostervattensprov

Fostervattensprov kan läkaren göra om det finns en ökad sannolikhet för att fostret har en kromosomavvikelse. Vid provtagningen för läkaren in en tunn nål i livmodern och suger upp lite fostervatten, som sedan analyseras. Provet kan tidigast göras i graviditetsvecka 15. Fostervattensprov ger en något ökad risk för missfall.

Moderkaksprov

Ett alternativ till fostervattensprov är moderkaksprov. Det erbjuds gravida som har vissa kända ärftliga sjukdomar eller ökad sannolikhet för att fostret har en kromosomavvikelse. Läkaren kan göra moderkaksprov redan från vecka 11. Det går till ungefär som fostervattensprov och analyseras på samma sätt. Det finns en något ökad risk för missfall efter ett moderkaksprov.

Örebro län

Fosterdiagnostik i Örebro län

Tidigt ultraljud

Alla gravida erbjuds ett tidigt ultraljud. Detta ultraljud görs mellan graviditetsvecka 13-15. Man daterar då graviditeten, det vill säga beräknar förlossningsdatum. Tidig datering ger den säkraste beräkningen av datum för förlossning. Vid denna undersökning tittar man också på hur många foster det är och om det är tvillingar kan man se om det är enäggs- eller tvåäggstvillingar.

Vid detta ultraljud gör man även en granskning av fostrets anatomi och kan därmed hitta avvikelser. Om man önskar kan man till viss del avstå från denna granskning. Vid de mätningar som behövs för att bestämma graviditetslängd kan man dock inte undgå att upptäcka vissa allvarliga missbildningar. Om man upptäcker en missbildning vid undersökningen erbjuder man läkarkontakt för vidare undersökning och information.

Denna undersökning är medicinskt motiverad för att kunna planera för fortsatta kontroller under graviditeten. 

KUB

För de som är listade i Region Örebro län erbjuder vi KUB, vilket utförs lämpligast från graviditetsvecka 12+6. Boka KUB i första hand via 1177 Vårdguidens e-tjänster eller per telefon 019-602 18 88 (måndag-torsdag 10.30-11.30). 

KUB är en metod för sannolikhetsbedömning, det vill säga en beräkning av hur stor eller liten sannolikhet det är att fostret har en kromosomavvikelse. KUB ger således inte någon diagnos.

Blodprovet som tas på den gravida kvinnan analyseras vad gäller nivåer av två olika hormoner. Förändringar i mängden av dessa hormoner är kopplade till ökad risk för att fostret har en kromosomavvikelse och analysen bidrar därmed till riskbedömning för den aktuella graviditeten. Vi rekommenderar att kvinnan lämnar blodprov en vecka innan planerad ultraljudsundersökning.

Ultraljudsundersökningen kallas NUPP eftersom syftet är att mäta en vätskespalt som fostret har i nackgropen (nackuppklarning). Vid undersökningen beräknas även graviditetslängd. Undersökningen innebär inte några risker för fostret. Ultraljudsgivaren förs över nedre delen av magen och en bild av fostret visas på en skärm. Kvinnan/paret kan följa undersökningen via en egen skärm. Barnmorskan som utför dessa ultraljud har en specialutbildning i NUPP-ultraljud.

För att räkna ut den förväntade sannolikheten för kromosomavvikelser tas även kvinnans ålder och kroppsvikt med i beräkningen.

I samband med genomförd ultraljudsundersökning räknas en sannolikhet fram i ett datorbaserat program. Högre sannolikhet än 1:1000 anses som förhöjd sannolikhet för att fostret har en kromosomavvikelse. Vi erbjuder i dessa fall ett läkarsamtal för att diskutera alternativ till dem som vill ha en säker diagnos. Resultat med mindre sannolikhet än 1:1000 tolkas som liten sannolikhet för kromosomavvikelser och innebär därmed inget skäl att gå vidare med diagnostiken.

Vid NUPP-ultraljud kan man ibland även upptäcka andra missbildningar hos fostret. Vi erbjuder även då läkarkontakt för vidare undersökning och information.

Vill du göra KUB - Gör så här:

  • Meddela din barnmorska att du vill göra KUB. Hon beställer då de specifika proverna till KUB-undersökningen.
  • Boka tid för NUPP-ultraljudet, se nedan.
  • Lämna blodprov på din vårdcentral en vecka innan planerad ultraljudsundersökning.

Boka tid för NUPP-ultraljud

Specialistmödravården USÖ via 1177 Vårdguidens e-tjänster eller per telefon 019-6021888.

Med 1177 Vårdguidens e-tjänster kan du boka din tid för KUB på ett säkert sätt via Internet. När du är inloggad i 1177 Vårdguidens e-tjänster väljer du Specialistmödravård USÖ.

Specialistmödravården Karlskoga via telefon 0586-662 51. Öppettider för samtalsbokning är måndag - torsdag klockan 07.00-15.30, fredag klockan 07.00-13.00.

NIPT-analys av fostrets DNA i mammans blod

Om man vid KUB-undersökningen funnit en ökad sannolikhet för kromsomavvikelse erbjuds man i första hand att gå vidare med analys av NIPT.

NIPT är en förkortning av Non-Invasive Prenatal Testing, vilket betyder att testet görs utan att läkaren tar prov från moderkakan eller livmodern. NIPT är en ny form av fosterdiagnostik och den erbjuds till alla som får en sannolikhet på KUB-undersökning som är större än 1:1000.

NIPT kan i dagsläget användas för att analysera avvikelser i kromosom 13, 18 och 21. Om man får ett svar som tyder på att det finns en kromsomavvikelse ska detta bekräftas med ett moderkaks- eller fostervattenprov.

Vid normal kromosomuppsättning skickas svar direkt till hemadress vilket innebär att svaret når patienten efter ungefär två veckor beroende på postgång. Besked om avvikande svar ges av läkare via telefon vilket innebär snabbare besked.

Fostervattenprov och moderkaksprov

Om man har ökad sannolikhet för kromsomavvikelse kan man göra ytterligare kromsomanalyser om man önskar. Ingen undersökning kan dock ge en fullständig garanti på att fostret är helt friskt.

Ökad sannolikhet för kromosomavvikelse bedöms finnas om:

  • KUB-test visar hög sannolikhet.
  • Kvinnan/mannen har kända ärftliga faktorer som innebär ökad risk.
  • Kvinnans ålder >35 år och hon inte är bedömd med KUB i tidig graviditet.
  • Avvikelser vid ultraljudsundersökning i graviditetsvecka 16-20 som är kopplade till en ökad risk för kromosomavvikelse hos fostret.

Fostervattenprov eller moderkaksprov analyseras rutinmässigt för avvikelser i antalet kromosomer av nr. 13, 18 och 21 hos fostret. Vid normal kromosomuppsättning skickas svar direkt till hemadress vilket innebär att svaret når patienten efter ungefär en vecka beroende på postgång. Besked om avvikande svar ges av läkare via telefon vilket innebär snabbare besked.

Om fostervattenprovet tagits med anledning av avvikelser vid ultraljudsundersökning eller andra specifika frågeställningar som berör ärftliga faktorer utförs även en odling av fosterceller vilket innebär att alla kromosomer granskas. Denna analys tar cirka 2 veckor.

Fostervattenprov kan ibland även analyseras på misstanke om till exempel infektion hos fostret.

Rutinultraljud vecka 18-20

Sedan 1998 rekommenderas även att man vid detta ultraljud utför en systematisk granskning av fostret för att upptäcka eventuella missbildningar. Vid en granskning av fostret upptäcks ibland även mindre avvikelser som inte kallas missbildningar men som kan vara kopplade till kromosomavvikelse hos fostret.  Vi erbjuder i dessa fall en läkarbedömning för information och om paret så önskar kan man gå vidare med kromsomanalyser.

Ultraljud kan även göras senare i graviditeten. Syftet kan då vara att kontrollera barnets tillväxt, mängden fostervatten eller läget på foster eller moderkaka.

Medicinska risker

Vid fostervattensprov och moderkaksprov finns det en liten ökad risk för missfall. Färre än en av tvåhundra provtagningar leder till missfall. 

Ultraljud, KUB och NIPT kan inte orsaka missfall.

Till toppen av sidan