Fosterdiagnostik i Skåne
Innehållet gäller SkåneFosterdiagnostik är medicinska undersökningar som ger information om fostret. All fosterdiagnostik är frivillig. Du som är gravid bestämmer vilka erbjudna undersökningar du vill göra.
Den här texten finns också på lätt svenska.
Funderar du på att göra tidig fosterdiagnostik? Kontakta en barnmorskemottagning så fort du får veta att du är gravid.
Varför fosterdiagnostik?
Fosterdiagnostik är en möjlighet för dig att upptäcka om fostret har några avvikelser eller sjukliga tillstånd. De allra flesta undersökningar visar att fostret är friskt.
Vissa tillstånd går inte att upptäcka med fosterdiagnostik oavsett när du blir undersökt i graviditeten. De visar sig kanske inte förrän senare i graviditeten, efter födelsen eller kanske senare i barnets liv.
Berätta för din barnmorska om du har sjukdomar eller kromosomavvikelser i släkten.
Undersökningar i första delen av graviditeten
Graviditeten delas in i tre ungefär lika stora delar – första, andra och tredje trimestern.
I den första trimestern erbjuds du bland annat att ta reda på hur sannolikt det är att fostret har en kromosomavvikelse.
Trisomi är en kromosomavvikelse som innebär att en individ har tre kopior av en kromosom istället för två. Den vanligaste trisomin är trisomi 21 och kallas för Downs syndrom.
Tidigt ultraljud
Alla gravida erbjuds ett tidigt ultraljud. Undersökningen brukar vara mellan graviditetsvecka 11+5 dagar till graviditetsvecka 13+6 dagar.
Det här visar undersökningen:
- hur länge du har varit gravid och när du ska föda
- hur många foster det finns i livmodern
- om fostret har missbildningar eller avvikelser som kan upptäckas tidigt i graviditeten.
Tidigt ultraljud med KUB
I samband med det tidiga ultraljudet erbjuds du även KUB. KUB är en ultraljudsundersökning som kombineras med ett blodprov.
KUB visar
- med 90 procents säkerhet om fostret har Downs syndrom (trisomi 21)
- hur sannolikt det är att fostret har två andra ovanligare och mycket allvarligare kromosomavvikeler – Edwards syndrom (trisomi 18) och Pataus syndrom (trisomi 13).
Så går det till
Om du vill göra KUB får du lämna ett blodprov senast en vecka innan det tidiga ultraljudet.
Vid ultraljudsundersökningen mäts också fostrets nackuppklarning (NUPP). Det är en vätskefylld spalt i nacken som alla foster har vid den tidpunkten.
Storleken på NUPP och resultatet av blodprovet tillsammans med din ålder och vikt används i beräkningen av risken för de tre kromosomavvikelserna.
- Visar KUB-undersökningen en sannolikhet mellan 1/51–1/1000 erbjuds du ett NIPT-test.
- Visar KUB-undersökningen en sannolikhet mellan 1/2–1/50 erbjuds du ett fostervattenprov.
NIPT-test
Med ett NIPT-test undersöks fostrets DNA genom ett blodprov från dig, eftersom alla gravidas blod innehåller lite DNA från fostret.
Med 99 procents säkerhet avgörs om fostret har Downs syndrom (trisomi 21). Provet kan också påvisa om fostret har Edwards syndrom (trisomi 18) och Pataus syndrom (trisomi 13). Säkerheten för att hitta dessa kromosomavvikelser är lite lägre.
Du får resultatet av NIPT-testet efter mellan en och två veckor. Visar provet en hög sannolikhet för kromosomavvikelse kan du få göra ett moderkaksprov eller fostervattenprov för att bekräfta resultatet.
I Skåne utförs NIPT-testet efter KUB-undersökningen, vanligtvis efter graviditetsvecka 12. Ibland rekommenderas inte NIPT, till exempel om du har fler än ett foster eller vid äggdonation. Ibland kan det av medicinska skäl vara bättre att göra moderkaksprov eller fostervattenprov direkt.
Moderkaksprov och fostervattenprov
Undersökningen innebär att en tunn nål förs in genom bukväggen. Med nålen hämtar man ut celler från moderkakan eller en liten mängd fostervatten från livmodern. Sedan analyseras kromosomerna i de celler som finns i provet.
- Moderkaksprov kan göras tidigast i graviditetsvecka 11+0 dagar.
- Fostervattenprov kan göras tidigast i graviditetsvecka 15+0 dagar.
- Provtagningen innebär en riskökning för missfall som är mindre än 0,5 procent.
Svaret kommer tidigast en vecka efter undersökningen. Men det kan ta betydligt längre tid beroende på hur provet analyseras.
Ultraljud i andra delen av graviditeten
Du blir även erbjuden att göra ett ultraljud i den andra delen av graviditeten, andra trimestern.
Oftast får du göra ultraljudet mellan graviditetsvecka 18 och 20.
Det här visar undersökningen:
- hur fostret utvecklas
- hur länge du har varit gravid, om du inte har gjort ett tidigt ultraljud
- hur många foster som finns i livmodern
- om fostret har missbildningar eller avvikelser som kan upptäckas tidigt i graviditeten
- var moderkakan finns i livmodern.
Vissa avvikelser hos fostret är lättare att se i andra trimestern. Då är fostret större än under det tidiga ultraljudet.
Vad händer om fostret har avvikelser eller sjukliga tillstånd?
Du blir alltid erbjuden en andra bedömning av en läkare om en undersökning visar att fostret kan vara sjukt, har en missbildning, kromosomavvikelse eller annan avvikelse. Du får också veta mer om det aktuella tillståndet och du kan få rådgivning och stöd av exempelvis en kurator, barnläkare eller psykolog.
Att hitta en svår sjukdom eller allvarlig avvikelse hos fostret kan innebära att du måste fatta svåra beslut. Ibland kan betydelsen av avvikelsen vara osäker och då krävs fler undersökningar för att få reda på mer information.
En del väljer att fortsätta graviditeten trots att fostret inte är friskt och andra väljer att göra en abort. Inget beslut är rätt eller fel. Det är alltid du som är gravid som bestämmer om du vill fortsätta eller avbryta graviditeten. Fram till graviditetsvecka 18 har du rätt att göra abort, och efter det gäller särskilda regler.