UNDERSÖKNINGAR OCH PROVTAGNING

Genetisk vägledning vid ärftlig sjukdom

Innehållet gäller Västra Götaland

Tänk dig att du är helt frisk men att det finns en ärftlig sjukdom i familjen. Det finns risk för att du är bärare av anlaget, att du kommer att utveckla sjukdomen och föra anlaget vidare till dina barn. Skulle du välja att leva ovetande och ta problemet om och när det dyker upp - eller skulle du välja att få besked med risken att leva resten av ditt liv i vetskapen om att du någon gång kan komma att bli sjuk?

Till Mottagningen för klinisk genetik vid Sahlgrenska Universitetssjukhuset i Göteborg kommer människor med bekräftad eller misstänkt ärftlig sjukdom i familjen. Kanske står de inför tankar om att skaffa barn och vill veta om de kommer att föra anlaget vidare. Andra är föräldrar till barn som man misstänker inte utvecklas som de ska. Det finns också vuxna med symtom och besvär som ännu inte har fått någon diagnos. Eller så är de oroliga för att de själva skall drabbas av en sjukdom som finns i familjen.

Ovanliga sjukdomar

De flesta ärftliga sjukdomar är ovanliga men ärftlighet förekommer inom alla medicinska specialområden, till exempel neurologiska eller muskulära sjukdomar men även viss hjärt-kärlsjukdom och cancer.

Vissa ärftliga sjukdomar är så ovanliga att det i hela landet bara finns en eller ett par berörda familjer. På mottagningen för Klinisk genetik är dessa ovanliga ärftliga sjukdomar vanliga. Där finns också kunskap om ovanliga syndrom hos barn. Ett syndrom innebär att många symtom tillsammans bildar ett sjukdomsmönster. Då kan man få hjälp att ställa diagnos.

Provet är oftast ett vanligt blodprov som skickas för analys och inom ett par månader kan testpersonen få besked. Enkelt och okomplicerat kan man tycka - men vetskapen om en allvarlig sjukdom kan vara tung att bära. 

Stöd att fatta rätt beslut

Karin Björklund och Tina larsson är sjuksköterskor och vägledare och Ulrika Hösterey Ugander är psykolog. Tillsammans arbetar de med genetisk vägledning.

– Det handlar om just vägledning och inte rådgivning. Vi berättar om vilka alternativ som finns så att människor själva kan ta det beslut som är rätt för dem. Här finns inget rätt och fel och vi ger inga rekommendationer, berättar Ulrika Hösterey Ugander.

Egenremiss

De flesta kommer till mottagningen med en remiss skriven av någon inom vården, men man kan också skriva en egenremiss om det finns oro för en sjukdom som finns i familjen. En egenremiss är en personlig berättelse, i det här fallet om varför man vill göra en genetisk utredning.

– Vi gör en bedömning om det verkar troligt att det finns risk för ärftlig sjukdom, bland annat genom att rita ett släktträd över hur familjen ser ut och vilka som drabbats av sjukdom, berättar vägledarna.

Det går också bra att ringa direkt till vägledaren och få råd om det överhuvudtaget finns anledning att skriva en egenremiss. Den som är sjuk och har symtom ska i första hand söka vård och få en remiss den vägen.

Förbereds psykologiskt

Genetisk vägledning är en god hjälp för den som är frisk men som har risk att bli sjuk. I samtal med Karin, Tina, Ulrika eller läkarna på mottagningen förbereds man psykologiskt för att kunna ta emot ett besked om att man bär på ett anlag och att det finns en risk att man kommer att bli sjuk i framtiden eller kanske fört anlaget vidare till sina barn. Med hjälp av frågor som väcker tankar ges det för individen rätta beslutet möjlighet att mogna fram, frågor som till exempel: Orkar jag ta emot ett besked? Hur hanterar jag att leva med förhöjd risk? Hur påverkar det mitt liv? Hur skulle min familj reagera om jag berättade? Vem vill jag i så fall skall få veta?

Fritt val

– Det är viktigt att det är ett fritt val och att det går att hoppa av när som helst. Det finns ingen värdering från vår sida om vad som är rätt eller fel, säger Ulrika Hösterey Ugander.

När beskedet lämnas ska man alltid ha med en nära anhörig eller vän. Vägledaren följer sedan upp med samtal för att bearbeta en eventuell kris.
– Vi kan erbjuda krisbehandling och samtalsstöd, säger Ulrika.

Överlevnadsskuld och syskonskuld

Även den som får besked om att man inte är anlagsbärare kan hamna i kris. Därför är det även här viktigt med uppföljande samtal.

– Om det är känt att 50 procent drabbas och jag har klarat mig, då tänker jag att risken för att min syster eller bror kommer att få sjukdomen ökar. Om man tänker så kan man drabbas av skuldkänslor gentemot sin familj, berättar Ulrika.

– Den som har planerat för att bli sjuk kan drabbas av en identitetskris om hen klarar sig. Kanske har man avstått från studier eller annat eftersom man ändå kommer att bli sjuk…

Tester för cancer och ärftlig hjärtsjukdom

Det finns ett fåtal ovanliga ärftliga cancerformer, till exempel kan bröstcancer, tjocktarmscancer och äggstockscancer ibland förklaras om en nedärvd risk. Även några ovanliga former av hjärtsjukdom kan vara ärftlig. Som ett första steg i dessa utredningar sammanställs ett släktträd och kombinationer av olika symptom i familjen och om många i släkten blivit sjuka i unga år kan öka risken för att det finns en bakomliggande ärftlig orsak.

Får man besked om anlag för förhöjd risk för cancer eller hjärtsjukdom erbjuds man kontrollprogram eller förebyggande operationer och ibland behandling.

Fosterdiagnostik

Finns ärftlig sjukdom i familjen och man har funderingar kring familjebildning och möjlighet till fosterdiagnostik och embryodiagnostik så erbjuder mottagningen genetisk vägledning även i dessa frågor.

Gentester på nätet

På senare tid har det dykt upp gentester på internet där människor kan skicka in ett salivprov och få en genetisk profil gjord, en bedömning om anlag för de stora folksjukdomarna, till exempel stroke, hjärtsjukdom och schizofreni.

– Dessa sjukdomar beror på så mycket annat än arvsanlag och därför är resultaten tvivelaktiga. Det skrämmer bara upp folk i onödan eller invaggar dem i falsk förhoppning. Det finns heller ingen vägledning eller uppföljning av personerna. Att betala flera tusen för att få reda på att man ska motionera och äta sunt - det är det knappast värt, menar Ulrika.

Till toppen av sidan