Genetisk vägledning vid ärftlig sjukdom
Innehållet gäller Västra GötalandTänk dig att du är helt frisk men att det finns en ärftlig sjukdom i familjen. Det finns risk för att du är bärare av anlaget, att du kommer att utveckla sjukdomen och föra anlaget vidare till dina barn. Skulle du välja att leva ovetande och ta problemet om och när det dyker upp - eller skulle du välja att få besked med risken att leva resten av ditt liv i vetskapen om att du någon gång kan komma att bli sjuk?
Till Mottagningen för klinisk genetik vid Sahlgrenska Universitetssjukhuset i Göteborg, kommer människor med bekräftad eller misstänkt ärftlig sjukdom i familjen. Kanske står de inför tankar om att skaffa barn och vill veta om de kommer att föra anlaget vidare. Andra är föräldrar till barn som man misstänker inte utvecklas som de ska.
Det finns också vuxna med symtom och besvär som ännu inte har fått någon diagnos. Eller så är de oroliga för att de själva skall drabbas av en sjukdom som finns i familjen.
Ovanliga sjukdomar
De flesta ärftliga sjukdomar är ovanliga men ärftlighet förekommer inom alla medicinska specialområden, till exempel neurologiska eller muskulära sjukdomar men även viss hjärt-kärlsjukdom och cancer.
Vissa ärftliga sjukdomar är så ovanliga att det i hela landet bara finns en eller ett par berörda familjer. På mottagningen för Klinisk genetik är dessa ovanliga ärftliga sjukdomar vanliga. Där finns också kunskap om ovanliga syndrom hos barn. Ett syndrom innebär att många symtom tillsammans bildar ett sjukdomsmönster. Då kan man få hjälp att ställa diagnos.
Provet är oftast ett vanligt blodprov som skickas för analys och inom ett par månader kan testpersonen få besked. Enkelt och okomplicerat kan man tycka - men vetskapen om en allvarlig sjukdom kan vara tung att bära.
Stöd att fatta rätt beslut
Genetisk vägledning handlar om just vägledning och inte om rådgivning. Du får ta del av de alternativ som finns för att fatta det beslut som känns bäst för dig. Det finns inget rätt eller fel. Du får därför inga rekommendationer på mottagningen.
Egen vårdbegäran
De flesta kommer till mottagningen med en remiss skriven av någon inom vården, men du kan också skriva en egen vårdbegäran om det finns oro för en sjukdom som finns i familjen. En egen vårdbegäran är en personlig berättelse, i det här fallet om varför du vill göra en genetisk utredning.
Det görs sedan en bedömning om det verkar troligt att det finns risk för ärftlig sjukdom, bland annat genom att rita ett släktträd över hur familjen ser ut och vilka som drabbats av sjukdom.
Det går också bra att ringa direkt till mottagningens vägledare och få råd om det överhuvudtaget finns anledning att skriva en egen vårdbegäran.
Den som är sjuk och har symtom ska i första hand söka vård och få en remiss den vägen.
Förbereds psykologiskt
Genetisk vägledning är en god hjälp för den som är frisk men som har risk att bli sjuk. I samtal med personal förbereds du psykologiskt på att kunna ta emot ett besked om att du bär på ett anlag och att det finns en risk att du kommer att bli sjuk i framtiden eller att du kanske har fört anlaget vidare till dina barn.
Med hjälp av frågor som väcker tankar ges det för individen rätta beslutet möjlighet att mogna fram, frågor som till exempel: Orkar jag ta emot ett besked? Hur hanterar jag att leva med förhöjd risk? Hur påverkar det mitt liv? Hur skulle min familj reagera om jag berättade? Vem vill jag i så fall skall få veta?
Det är ett fritt val och det går att hoppa av när som helst.
När beskedet lämnas ska man alltid ha med en nära anhörig eller vän. Vägledaren följer sedan upp med samtal. Mottagningen kan erbjuda krisbehandling och samtalsstöd.
Överlevnadsskuld och syskonskuld
Även den som får besked om att hen inte är anlagsbärare kan hamna i kris. Därför är det även här viktigt med uppföljande samtal. Du kan vara rädd för att dina syskon ska få en viss sjukdom. Att då själv inte vara anlagsbärare kan skapa skuldkänslor.
Sedan kan en person som har planerat för att bli sjuk drabbas av en identitetskris om hen klarar sig. Kanske har man avstått från studier eller annat eftersom man ändå kommer att bli sjuk.
Tester för cancer och ärftlig hjärtsjukdom
Det finns ett fåtal ovanliga ärftliga cancerformer, till exempel kan bröstcancer, tjocktarmscancer och äggstockscancer ibland förklaras om en nedärvd risk. Även några ovanliga former av hjärtsjukdom kan vara ärftlig. Som ett första steg i dessa utredningar sammanställs ett släktträd och kombinationer av olika symptom i familjen och om många i släkten blivit sjuka i unga år kan öka risken för att det finns en bakomliggande ärftlig orsak.
Får du besked om anlag för förhöjd risk för cancer eller hjärtsjukdom, erbjuds du kontrollprogram, förebyggande operationer och ibland behandling.
Mottagningen erbjuder också genetisk vägledning i frågor kring foster- och embryodiagnostik.
Gentester på nätet
Det finns gentester på internet där du kan skicka in ett salivprov och få en genetisk profil gjord, en bedömning om anlag för de stora folksjukdomarna, till exempel stroke, hjärtsjukdom och schizofreni. Dessa sjukdomar beror dock på så mycket annat än arvsanlag och därför är resultaten tvivelaktiga. Det finns heller ingen vägledning eller uppföljning av dig som fått ta del av resultatet.