Genetisk vägledning vid ärftlig sjukdom
Genetisk vägledning i sjukvården ges i samband med DNA-test för vissa sjukdomar och tillstånd. Det kan handla om risker för dig själv, din familj eller släkt.
Genetisk vägledning är en slags medicinsk konsultation och ett informationssamtal.
Syftet är att ge en ökad kunskap och förståelse. Du kan behöva diskutera genetiska, medicinska och psykologiska frågeställningar kopplade till risken för genetisk sjukdom. Detta kan vara hjälpsam inför beslut om du vill testa dig och hur du ska hantera svaret.
Yrkeskategorier som kan vägleda
Det finns olika yrkeskategorier som kan ge genetisk vägledning:
- Läkare med specialistkompetens inom klinisk genetik men också läkare som ansvarar för patienters utredning och behandling inom olika delar av vården: barnläkare, cancerläkare, neurologer, förlossningsläkare, gynekologer, hjärtläkare.
- Genetiska vägledare; sjuksköterska, barnmorska, biomedicinsk analytiker, psykolog eller kurator, med vidareutbildning som ger behörighet till att ge information om genetiska risker, ärftlighet och genetiska sjukdomar.
Hur ser genetisk vägledning ut?
Genetisk information och vägledning kan vara enkel eller mer omfattande, beroende på situation, diagnos och vad du önskar:
Ibland behöver du bara kortfattad information i samband med att ett blodprov tas för ett genetiskt test.
Andra gånger kan du behöva omfattande vägledning både före och efter testning. Det finns olika alternativ:
Informationsmöte med fokus på din historia och familjehistoria:
- Det kan inkludera frågor om sjukdomar, symtom och diagnoser i familjen. Syftet är att se om det finns ett mönster i släkten som pekar på ärftlig sjukdom.
Genetisk testning:
- Blodprov och ibland vävnadsprov eller skrap från insidan på kinden. Provet analyseras på ett laboratorium och kan ta tid. Ibland kan du få vänta på svar i 1-2 veckor, men mer avancerade analyser kan ta flera veckor.
Diskussion och genetisk vägledning efter testningen:
- I samband med testresultat får du information om det tillstånd du har testats för. Du får också kunskap om möjligheter till behandling, uppföljning och kontroller. Du får hjälp att resonera kring hur du kan hantera informationen, och om du behöver berätta om ärftlig risk för berörda släktingar.
Informationen kan vara viktig i samband med fosterdiagnostik eller provrörsbefruktning med möjlighet till att välja bort arvsanlag (IVF-PGT).
Fördjupad genetisk vägledning:
- Om du är frisk och får vetskap om att du bär arv som ger svår sjukdom där det inte finns behandling, kan sjukvården ibland erbjuda mer långvarig kontakt med genetisk vägledare. Du kan behöva ett stöd och samtal kring viktiga livsfrågor.
Vart skall jag vända mig?
Du kan i första hand vända dig till den mottagning där man har gjort den genetiska utredningen.
Du kan också vända dig till en klinisk genetisk mottagning, till exempel om du är frisk och inte har någon vårdkontakt sen tidigare.
I Västra Götaland kan du vända dig till Mottagning Klinisk genetik, Sahlgrenska Universitetssjukhuset.