Fosterdiagnostik i Skåne

Skriv ut (ca 3 sidor)

Fosterdiagnostik är ett samlingsnamn för olika medicinska undersökningar som ger information om fostrets tillstånd. All fosterdiagnostik är frivillig vilket innebär att du som är gravid bestämmer vilken eller vilka erbjudna undersökningar du vill göra.

Skriv ut

Om du funderar på att göra tidig fosterdiagnostik bör du kontakta barnmorskemottagningen så fort du får veta att du är gravid.

Varför göra fosterdiagnostik?

Varför göra fosterdiagnostik?

Med fosterdiagnostik kan man upptäcka om fostret har några avvikelser eller sjukliga tillstånd, men de allra flesta undersökningar är normala och visar att fostret är friskt.

Fosterdiagnostik är en möjlighet för dig som gravid att få information om fostrets tillstånd vilket i sin tur ger möjligheten till ett bättre omhändertagande under graviditeten, vid barnets födelse och under dess framtida liv.

Det finns tillstånd som inte går att upptäcka med fosterdiagnostik oavsett när i graviditeten undersökningarna görs. Vissa tillstånd uppkommer eller visar sig kanske inte förrän senare i graviditeten, efter födelsen eller kanske senare i livet. Vet du att det finns anlag för sjukdom eller kromosomavvikelser i släkten är det bra att informera din barnmorska och läkare om det.

Fäll ihop

Ultraljud i första delen av graviditeten (första trimestern)

Ultraljud i första delen av graviditeten (första trimestern)

Graviditeten delas in i tre ungefär lika stora delar – första, andra och tredje trimestern. I den första trimestern erbjuds du bland annat att ta reda på sannolikheten för kromosomavvikelse hos fostret.

Trisomi är en kromosomavvikelse som innebär att en individ har tre kopior av en kromosom istället för två. Den vanligaste trisomin som går att hitta är trisomi 21 och kallas för Downs syndrom.

Tidigt ultraljud

Alla gravida erbjuds tidigt ultraljud (första trimester-ultraljudet). Undersökningen utförs vanligtvis mellan graviditetsvecka 11+5–13+6. Syftet med undersökningen är att:

  • beräkna graviditetslängden och datum för den förväntade förlossningen
  • se hur många foster det finns i livmodern
  • undersöka fostret för att eventuellt upptäcka de missbildningar eller avvikelser som kan ses tidigt i graviditeten.

Tidigt ultraljud med KUB

I samband med det tidiga ultraljudet erbjuds du även KUB. KUB är en ultraljudsundersökning av fostret kombinerat med ett blodprov. Med 90 procents säkerhet avgörs om fostret har Downs syndrom (trisomi 21). Samtidigt beräknas sannolikheten för två andra ovanligare och betydligt allvarligare kromosomavvikeler, Edwards syndrom (trisomi 18) och Pataus syndrom (trisomi 13). Om du vill genomgå KUB tas ett blodprov på dig senast en vecka innan det tidiga ultraljudet.

Vid ultraljudsundersökningen mäts också fostrets nackuppklarning (NUPP). Det är en vätskefylld spalt i nacken som alla foster har vid den tidpunkten. Storleken på NUPP och resultatet av blodprovet tillsammans med din ålder och vikt används i beräkningen av risken för de tre kromosomavvikelserna.

  • Visar KUB-undersökningen en sannolikhet mellan 1/51–1/1000 erbjuds du ett NIPT-test.
  • Visar KUB-undersökningen en sannolikhet mellan 1/2–1/50 erbjuds du ett fostervattenprov.

NIPT-test

Med ett NIPT-test undersöker man fostrets dna genom ett blodprov från dig, eftersom alla gravidas blod innehåller lite dna från fostret. Med 99 procents säkerhet avgörs om fostret har Downs syndrom (trisomi 21). Provet kan också påvisa om fostret har Edwards syndrom (trisomi 18) och Pataus syndrom (trisomi 13), men säkerheten för att hitta dessa kromosomavvikelser är lite lägre. Om provet påvisar en hög sannolikhet för kromosomavvikelse erbjuds ett moderkaksprov eller fostervattenprov för att bekräfta provsvaret.

I Skåne utförs NIPT-testet efter KUB-undersökningen, det vill säga vanligtvis efter graviditetsvecka 12. NIPT rekommenderas inte i vissa situationer som till exempel när det finns fler än ett foster eller vid äggdonation. Ibland kan det av medicinska skäl vara bättre att göra moderkaksprov eller fostervattenprov direkt. I Skåne utförs alltid en KUB innan ett NIPT-test. Resultatet av KUB avgör om NIPT-testet behöver utföras.

Moderkaksprov och fostervattenprov

Undersökningen innebär att en tunn nål förs in genom bukväggen för att hämta ut celler från moderkakan eller en liten mängd fostervatten från livmodern. Sedan analyseras kromosomerna i de celler som finns i provet.

  • Moderkaksprov kan göras tidigast i graviditetsvecka 11+0.
  • Fostervattenprov kan göras tidigast i graviditetsvecka 15+0.
  • Provtagningen innebär en riskökning för missfall som är mindre än 0,5 procent.

Svaret kommer tidigast en vecka efter undersökningen men det kan ta betydligt längre tid beroende på analysmetod.

Fäll ihop

Ultraljud i andra delen av graviditeten (andra trimestern)

Ultraljud i andra delen av graviditeten (andra trimestern)

Du som är gravid blir även erbjuden ett ultraljud i den andra delen av graviditeten (andra trimester-ultraljudet). Detta utförs vanligtvis i graviditetsvecka 18–20. Syftet med undersökningen är att:

  • mäta fostrets tillväxt, om du inte gjort ett tidigt ultraljud så bedömer man istället graviditetslängden
  • se hur många foster som finns i livmodern
  • undersöka fostret för att upptäcka missbildningar eller andra avvikelser
  • bedöma moderkakans placering i livmodern.

En del avvikande tillstånd hos fostret är lättare att se i andra trimestern eftersom fostret då är större än vid det tidiga ultraljudet.

Fäll ihop

Vad händer om man upptäcker något avvikande?

Vad händer om man upptäcker något avvikande?

Om någon av undersökningarna visar tecken på att fostret är sjukt, har en missbildning, kromosomavvikelse eller annan avvikelse erbjuds du alltid en andra bedömning av en läkare. Du får också tillgång till mer information om det aktuella tillståndet och du erbjuds rådgivning och stöd av kurator, barnläkare, psykolog eller annan kunnig person.

Att hitta en svår sjukdom eller allvarlig avvikelse hos fostret kan innebära att du ställs inför svåra beslut. Ibland kan betydelsen av avvikelsen vara osäker och då krävs fler undersökningar för att få reda på mer information.

En del väljer att fortsätta graviditeten trots att fostret inte är friskt och andra väljer att göra en abort. Inget beslut är rätt eller fel, och det är alltid du som är gravid som beslutar om du vill fortsätta eller avbryta graviditeten. Fram till den 18:e graviditetsveckan har du rätt att göra abort, och efter det gäller särskilda regler.

Fäll ihop

Texten finns översatt - Other languages

Texten finns översatt - Other languages

Här kan du läsa texten översatt till flera språk:

(arabiska) لعربية 

English (engelska)

Soomaali (somaliska)

Fäll ihop
Skriv ut (ca 3 sidor)
Publicerad:
2018-01-29
Redaktör:

Jenny Johansson, 1177 Vårdguiden, Region Skåne

Granskare:

Christel Åkerman, läkare inom obstetrik och gynekologi, Region Skåne