Kongenital adrenal hyperplasi, CAH

Skriv ut (ca 5 sidor)

Kongenital adrenal hyperplasi, CAH, innebär att man har brist på hormonet kortisol, och ibland på hormonet aldosteron. Bristen beror på att det ämne som ska bilda hormonerna inte finns. Man behöver behandling resten av livet med mediciner som ersätter hormonerna.

Skriv ut

Vad är CAH och vad beror det på?

Vad är CAH och vad beror det på?

I en del av binjuren tillverkas bland annat hormonen kortisol, aldosteron och manligt könshormon. När man har CAH fattas ett ämne, ett enzym, som krävs för att kroppen ska kunna tillverka tillräckligt med kortisol. I stället försöker kroppen tillverka ett annat ämne, men det omvandlas till manligt könshormon. Då blir det brist på kortisol och överskott på manligt könshormon.

Eftersom binjurarna i viss mån använder samma system för att framställa kortisol och aldosteron har många barn med CAH även brist på aldosteron. Aldosteronbrist leder till att det blir för lite salt i blodet.

CAH är en livslång sjukdom och man behöver ta medicin hela livet.

Sjukdomen kallas även binjurebarkshyperplasi eller medfödd binjurebarkförstoring. Tidigare har sjukdomen även kallats adrenogenitalt syndrom.

Läs mer: Hormonsystemet

Ovanlig och ärftlig

CAH är en ärftlig sjukdom som finns hos ungefär ett av tiotusen barn. Varje år föds i Sverige ungefär tio barn med CAH. Man måste ha dubbla sjukdomsanlag för att få sjukdomen. Det betyder att man ska ha fått sjuka anlag från båda biologiska föräldrarna för att man ska bli sjuk. Båda biologiska föräldrarna behöver inte ha sjukdomen men de bär på anlaget. Det sjuka barnet får då anlaget från båda föräldrarna. Har man fått ett barn med CAH är risken för att helsyskon ska få samma sjukdom 25 procent.

Fäll ihop

Symtom vid CAH

Symtom vid CAH

Bristen att inte kunna bilda kortisol finns redan under fosterlivet, men fostret får tillräckligt mycket kortisol av den gravida mamman via moderkakan. Däremot bildas det manliga hormonet i ökade mängder.

Om barnet har CAH brukar det upptäckas några dagar efter födseln. Barnet visar ofta symtom på att ha brist på kortisol. Barnet kan då ha ett eller flera av dessa symtom:

  • symtom på lågt blodsocker, till exempel att barnet får ryckningar och skriker mycket
  • att barnet kräks
  • att barnet inte vill äta
  • att barnet blir trött och kraftlöst med hängande armar och ben.

Om inte barnet får behandling kan symtomen utvecklas till ett livshotande tillstånd.

Hos pojkar påverkar den ökade mängden manligt könshormon inte de yttre könsorganen och det syns inget när pojken föds. Hos flickor förändras deras yttre könsorgan, det brukar synas på en gång när flickan föds. Slidmynningen kan sluta sig, de stora blygdläpparna kan växa ihop och se ut som en pung och klitoris förstoras till en liten penis. Hur stora förändringarna blir varierar från barn till barn. Inre könsorgan, som äggstockar, äggledare, livmoder och övre del av slidan påverkas inte alls. En flicka som har CAH har alltså möjlighet att så småningom bli gravid och få biologiska barn, hon har normala välfungerande äggstockar, äggledare, livmoder och övre del av slidan.

CAH hos flickor är den vanligaste orsaken till oklart biologiskt kön hos ett nyfött barn.

Sjukdomen förekommer i olika grad

Barnet kan ha olika grad av CAH. Ibland finns inga symtom vid födseln utan visar sig först efter något eller några år. Vid lindriga former kan symtomen till exempel vara att barnet växer snabbt och kommer i puberteten mycket tidigt. Andra symtom kan vara att barnet får mer hår på kroppen och vuxen svettlukt.

En del kvinnor som har sjukdomen, men den är oupptäckt och de har inte blivit behandlade för den, kan få problem att bli gravida, de kan ha oregelbunden eller ingen menstruation och ha mer hår på kroppen.

Fäll ihop

Undersökningar

Undersökningar

Alla nyfödda barn undersöks med ett blodprov, ett så kallat PKU-test. Det visar om barnet har svår eller medelsvår from av CAH. Provet tas från ett blodkärl på barnets hand eller fot. Genom provet upptäcks sjukdomen ofta tidigt och barnet kan få behandling innan symtomen blir allvarliga.

Om läkaren misstänker CAH behöver barnet undersökas och utredas på en barnklinik. Där tas även andra blodprover, till exempel för att undersöka salthalten i blodet. Ofta får barnet också genomgå röntgenundersökning.

Fäll ihop

Behandling vid CAH

Behandling vid CAH

När barnet har fått en diagnos börjar behandling med kortison. Ibland behövs också behandling med aldosteron, och extra koksaltlösning för att täcka saltbehovet. Kortisonet är tillverkat kortistol och kommer i små kapslar som ska delas. Pulvret inuti kapslarna blandas med exempelvis bröstmjölk eller mjölkersättning på en liten sked. Aldosteronet som finns i tablettform krossas och ges på samma sätt. Koksaltlösningen sprutas direkt in i barnets mun med hjälp av en liten spruta. När barnet växer ökas kortison- och aldosterondosen och behandlingen pågår hela livet. När barnet blir äldre brukar behovet av extra salt minska.

Flickor behöver ibland opereras beroende på hur könsorganen har påverkats av det manliga könshormonet.

CAH är en sjukdom som man har hela livet och man behöver gå på regelbundna kontroller. Man behöver lämna urinprover eller blodprov flera gånger om året, eftersom kortisondosen behöver ändras efterhand som barnet växer. Eftersom manligt könshormon påverkar skelettets mognad görs en skelettmognadsbestämning några gånger under uppväxtåren, för att se att skelettet växer som det ska.

Kortisonbehovet varierar

Kortisonbehovet varierar från dag till dag och behovet är större vid till exempel hög fysisk aktivitet eller stress. Hos barn som har CAH behövs då en extra dos kortison, eftersom kroppen själv inte kan anpassa behovet av kortisol.

Det kan ändå vara svårt att anpassa behandlingen så att dosen alltid är rätt. För lite kortison gör att kroppen känner av kortisonbristen och börjar bilda mer manligt könshormon igen. För mycket kortison ger biverkningar som till exempel viktökning, benskörhet och att barnet växer sämre på längden.

Även vid infektioner ökar behovet av kortison och barnet kan till exempel behöva extra kortison vid feber och magsjuka. Vid svåra infektioner som sepsis, även kallad blodförgiftning, och hjärnhinneinflammation samt vid operationer behöver barnet få extra kortison direkt i blodet.

Behandlingen med aldosteron behöver inte anpassas och ändras på samma sätt vid till exempel stress eller fysisk ansträngning. Om man har aldosteronbrist känner man ofta ett sug efter salt och därför är det bra om vanligt bordssalt alltid finns tillgängligt. Saltbehovet kan variera, framför allt stiger det om barnet svettas mycket.

Viktigt att alltid berätta att man har sjukdomen

Om man har CAH är det viktigt att man alltid berättar det när man är i kontakt med vården eller går till tandläkaren. Om man till exempel ska genomgå en operation behöver man extra kortison.

Råkar man ut för en olycka och inte kan informera sjukvårdspersonalen brukar sjukvårdspersonalen titta igenom plånboken efter identitetshandlingar. Då är det bra om man har sitt informationskort där, så att det är lätt att upptäcka.

Fäll ihop

Leva med CAH

Leva med CAH

Börja ta eget ansvar

Ju äldre barnet är, desto viktigare blir det att barnet själv deltar i diskussioner och beslut om sin vård. Det blir särskilt viktigt under tonåren. Man behöver gradvis förberedas för ett eget ansvar när det gäller diskussioner och beslut om sin situation. Barn i tonåren förhåller sig till sin sjukdom på olika sätt. Av olika skäl kan motivationen svikta, men man behöver lära sig att ta ett allt större ansvar för sin egen hälsa, till exempel att hantera när man behöver extra medicin.

Man behöver lära känna sin sjukdom

CAH är en livslång sjukdom. Det går inte att bota sjukdomen, men med god medicinsk behandling kan de flesta leva ett vanligt liv som inte påverkas så mycket av sjukdomen. Barn med CAH kan äta, dricka, leka och idrotta precis som alla andra. De tål alla andra vanliga mediciner och kan vaccineras som alla andra barn.

Både föräldrar och barnet, när barnet växer upp, behöver kunna mycket om sjukdomen. Man behöver vara lite extra försiktig och uppmärksam i vissa situationer. Till exempel behöver man lära sig att känna igen symtom på kortisolbrist och hur man ska hantera stress. Man behöver diskutera det här med läkare för att man ska känna sig trygg.

Att ha CAH eller att vara närstående till någon som har CAH kan ge många frågor och man kan behöva stöd, bland annat genom information och samtal. Det kan till exempel gälla sexualitet och fertilitet. Man kan få stöd bland annat av familjen, vänner, stödgrupper, kuratorer och läkare. Läs mer på CAH-patientföreningens webbplats, där finns bland annat frågor och svar om CAH.

Intyg

Det är viktigt att barnet alltid har med sig ett intyg om sjukdomen, till exempel om barnet behöver akut vård. Då kan läkare som inte känner barnet få information om att barnet kan behöva extra kortison. Man kan också ha en bricka i ett halsband med informationen om sjukdomen och att man behöver kortison vid ett olycksfall.

Resor

När man reser ska man gärna ha flera burkar medicin på olika ställen så att man inte blir av med allt om man skulle råka förlora en del av bagaget. Om man flyger är det bra att förvara medicinen i handbagaget så att man inte blir av med den om resten av bagaget skulle komma bort. Det är bra att ha med ett intyg om läkemedel, intyget skrivs ut av en läkare.

Ska man resa till ett land där man misstänker att det kan vara svårt att få rätt vård bör man diskutera med sin läkare innan resan. I särskilda fall kan läkaren skriva ut hydrokortison som man tar med en spruta medan man är på väg till sjukhuset på resmålet. Någon som följer med på resan får instruktion om hur sprutan ska ges. Det finns områden i världen som man inte bör resa till om man inte kan få rätt vård inom rimlig tid vid till exempel magsjuka.

Närstående

Som närstående kan man behöva stötta i stressiga situationer och informera om sjukdomen och mediciner när den som är sjuk själv inte kan.

Fäll ihop

Mer information om CAH

Mer information om CAH

Riksföreningen för CAH är en intresseförening för personer som har CAH. Den finns till för inbördes hjälp och stöd men också för kontakter med myndigheter och sjukvården. På webbplatsen finns information om sjukdomen, samt en stor mängd svar på vanliga frågor.

Socialstyrelsen har information om CAH.

Fäll ihop
Skriv ut (ca 5 sidor)
Publicerad:
2014-04-14
Redaktör:

Jenny Magnusson Österberg, 1177 Vårdguiden

Granskare:

Carl Lindgren, sakkunnig barnläkare, 1177 Vårdguiden