Reportage: Anlag för bröst- och äggstockscancer, Marias berättelse

– Just nu vill jag inte göra en förebyggande operation. I dagsläget orkar jag gå på kontroller och vänta på provsvar men beslutet är mitt och om jag ångrar mig finns det en färdig remiss. Det känns bra, säger Maria, som bär på genförändringen BRCA1 som ökar risken för bröst- och äggstockscancer.

Maria är en frisk, pigg och glad tjej. Hon bär på en genförändring, BRCA1, som innebär att hon löper avsevärt större risk att få bröst- och äggstockscancer än andra kvinnor.

Först under 90-talet blev sambandet mellan genförändringen och sjukdomarna känt. 
– När mamma hörde talas om det konstaterade hon ganska omgående, ”Det här måste vi ha i vår släkt”, berättar Maria.

 I släkten fanns bröstcancer fyra generationer tillbaka i tiden, kvinnor som insjuknat i 30-40-årsåldern, men inga kända fall av äggstockscancer.

Mamman sjuk

Maria och hennes mamma pratade och funderade mycket kring det här. Maria, som var undersköterska och utbildade sig till biokemist, fortsatte att ha en öppen inställning.

– När mamma var 63 år fick även hon bröstcancer. Vid det laget tänkte vi att om det finns en genförändring i släkten så har den förmodligen inte förts vidare till henne. Men så var det inte.

Vården skrev genast en remiss till en cancergenetisk mottagning, som utreder och vägleder genetiska sjukdomar. Om en förälder bär på genförändringen BRCA1 är risken 50 procent att den förs vidare till barnen.

– Vi diskuterade om vi skulle orka ta emot ett besked om genförändring mitt under behandlingen. Vi kontaktade cancergenetiska mottagningen och vårdpersonalens råd var att ta det lugnt, först följa mamma genom behandlingen och sedan fundera på fortsättningen. Och så fick det bli.

Väl förberedd

– Vi väntade ett par år med att testa oss, tills mamma hade blivit frisk. Då var jag 38 år och jag ville veta, ville ha något att förhålla mig till, berättar Maria.

– Mamma testade sig först. Om hon hade genförändringen, eller inte, skulle ju avgöra om jag behövde göra testet. Det hade hon och jag behövde inte lång betänketid för att bestämma mig.

Eftersom mamman redan var diagnosticerad visste man var på genen man skulle titta. Beskedet kom fort men Maria kunde ta emot det med lugn.

– Jag hade hunnit fundera under en lång tid och var väl förberedd. På något sätt kände jag en lättnad, nu var ovissheten borta!

Regelbundna kontroller

Maria fick valet att göra en förebyggande operation, att ta bort sina bröst och äggstockar för att undvika att bli sjuk. Det är nu fem år sedan.

– Hittills har jag inte velat. Jag känner mig trygg och får det stöd från vården som jag önskar. Om jag ångrar mig finns det en remiss som är färdig att skicka.

Maria kallas på kontroll regelbundet, varannan gång på mammografi och ultraljud och varannan gång på magnetkameraundersökning av brösten. Hon träffar en onkolog en gång om året och dessutom går hon till en gynekolog som gör ultraljud på äggstockarna. Gynekologen tar också ett blodprov för att undersöka nivån av tumörmarkören CA125, ett ämne som kan bli förhöjt vid äggstockscancer.

Att veta eller inte veta

Maria är nöjd med sitt beslut att ta reda på om hon bär på BRCA1-anlaget.
– För mig överväger det positiva i att få veta även om det är ett negativt besked.

Men det är ingen självklarhet. Marias syster har ett annat förhållningssätt. Hon har valt att inte testa sig och tycker inte att hon blir lyckligare av att få veta. På samma sätt som Maria går hon ändå på regelbundna kontroller.

– Jag tror att det handlar mycket om var i livet man befinner sig. Om man har barn känner man ett ansvar mot dem, både att hålla sig själv frisk och att ta reda på om man riskerar att föra anlaget vidare, säger Maria.

När genförändringen var konstaterad valde Maria att kontakta sina kvinnliga släktingar. 
– Jag kände en plikt att berätta, att förmedla fakta, utan värdering om vilka beslut de i sin tur skulle ta för egen del. 
Och hon blev väl mottagen.

Lever här och nu

Vetskapen om risken att bli sjuk har naturligtvis skapat bekymmer men Maria tycker också att det har berikat hennes liv.

– Jag tar tillvara på livet på ett sätt som jag inte tror att man kan göra om man inte ställts inför allvarlig sjukdom. Jag och min sambo brukar säga att ”livet är inget genrep”. Det pågår här och nu och vi kommer inte att göra om det.

– Livskvalitén är viktig för mig, vad jag gör och hur jag mår. Och just nu mår jag bra, konstaterar Maria!

Marias öppna inställning har lett till att hon är aktiv i ett nätverk för kvinnor och familjer med BRCA1- och 2-mutation. De ordnar föredrag för att lära mer om genförändringen och, inte minst viktigt, utbyter erfarenheter och tankar med varandra.

– Om man får besked om ärftlig sjukdom är det viktigt att våga berätta för någon i sin närhet så att man inte sitter ensam och grubblar, råder Maria.

 

FOTNOT: Maria heter i verkligheten något annat.

Publicerad:
2011-11-08
Skribent:

Ann-Sofie Mellqvist, Vårdredaktionen, Västra Götalandsregionen.