W CIĄŻY

Badania prenatalne w Skanii

Fosterdiagnostik i Skåne - polskaThe content concerns Skåne

Jesteś w ciąży? Możesz zatem zdecydować się na badania prenatalne. Diagnostyka prenatalna to szereg badań płodu rozwijającego się w Twoim brzuchu. Badania mogą pokazać, czy jeszcze nie narodzone dziecko jest chore, czy płód jest uszkodzony lub czy występują nieprawidłowości genetyczne, tzw. aberracje chromosomowe.

Sama decydujesz, czy chcesz się poddać takim badaniom, czy też nie. Chcesz, aby badania USG były przeprowadzane już od jedenastego do czternastego tygodnia ciąży? Jeśli tak, skontaktuj się z położną w Twojej przychodni zdrowia, gdy tylko dowiesz się, że jesteś w ciąży.

Za badania, na które będziesz zaproszona, nie musisz nic płacić.

Dlaczego warto poddać się badaniom?

Jeżeli zdecydujesz się na badania prenatalne, dowiesz się więcej o płodzie. Najczęściej wszystko jest w porządku. Jednak czasami zdarza się, że płód jest uszkodzony, ma jakieś schorzenie lub nieprawidłowości chromosomowe.

Te nieprawidłowości zwane aberracją chromosomową to rodzaj zmian w genomie płodu, w jego DNA. Mogą one między innymi wpływać na to, jak rozwijają się i funkcjonują organy płodu. Aberracje chromosomowe często mają wpływ na przykład na funkcjonowanie mózgu.

Niektóre aberracje mogą być bardzo poważne, inne są niemal niezauważalne. Dzięki badaniom prenatalnym możesz dowiedzieć się, czy Twoje dziecko ma aberracje chromosomowe i jakiego rodzaju są to nieprawidłowości.

Częstą aberracją chromosomową jest zespół Downa.

Badania prenatalne nie pokazują wszystkiego

Diagnostyka prenatalna nie ujawnia istnienia wszystkich chorób, wad czy nieprawidłowości chromosomów. Czasem takie zmiany są widoczne dopiero w późniejszym okresie ciąży, po porodzie lub na dalszych etapach życia dziecka.

Czy Ty lub ktoś w Twojej rodzinie ma chorobę dziedziczną lub aberracje chromosomowe? Jeśli tak, należy o tym poinformować położną lub lekarza prowadzącego.

Jak wyglądają badania?

Jeżeli chcesz, aby zostały przeprowadzone badania prenatalne, skontaktuj się z położną w Twojej przychodni. Spośród badań, które zostaną Ci zaproponowane, sama wybierzesz te, którym chcesz się poddać.

Badanie USG wykonuje się przez skórę brzucha.

Badanie USG

W czasie trwania ciąży możesz wykonać badanie USG dwukrotnie: pierwszy raz między tygodniem jedenastym i czternastym, a drugi raz między tygodniem osiemnastym i dwudziestym. Przy drugim badaniu płód zdąży już urosnąć i łatwiej jest zauważyć nieprawidłowości w jego rozwoju, choroby, uszkodzenia lub zmiany genetyczne.

Badanie przebiega następująco:

  • Zostaniesz zbadana przez skórę brzucha, a na ekranie będziesz mogła oglądać płód na filmie.
  • Gdy będziesz badana po raz pierwszy, położna lub lekarz powiedzą Ci, jak długo jesteś w ciąży i kiedy będziesz rodzić. Przy drugim badaniu dowiesz się, ile płód urósł.
  • Dowiesz się, ile płodów jest w Twojej macicy.
  • Położna lub lekarz zbadają, czy płód jest chory, ma wadę wrodzoną lub aberrację genetyczną.
  • Lekarz albo położna zbada, gdzie w macicy znajduje się łożysko.

Badanie USG wraz z badaniem krwi (KUB)

Badanie KUB oznacza, że między jedenastym i czternastym tygodniem ciąży zostaniesz zbadana i ultrasonograficznie (USG) i zostanie przeprowadzone badanie Twojej krwi. Badanie może pokazać, jak prawdopodobne jest to, że płód ma którąś z najczęstszych aberracji chromosomowych. Przykładem jest zespół Downa.

Najpóźniej na tydzień przed badaniem USG należy pobrać krew do analizy. W czasie badania USG położna mierzy płyn w szyi płodu. W rezultacie dowiesz się, jak duże jest prawdopodobieństwo, że płód ma aberrację chromosomową. To prawdopodobieństwo zależy od wielu czynników, znaczenie mają wyniki badania krwi, ilość płynu w szyi płodu, Twój wiek i waga ciała.

Po badaniu KUB:

  • Najczęściej prawdopodobieństwo wystąpienia nieprawidłowości genetycznych jest bardzo małe i wszystkie wyniki badań są w normie. Wówczas kolejne badania nie będą potrzebne, nie dostaniesz na nie zaproszenia.
  • Jeżeli prawdopodobieństwo aberracji chromosomowej okaże się trochę większe, będziesz mogła zrobić kolejne badanie krwi. Badanie to nosi nazwę NIPT.
  • Jeżeli prawdopodobieństwo nieprawidłowości genetycznych jest duże, możesz zrobić badanie wód płodowych.

Badanie krwi (NIPT)

NIPT to badanie krwi dla kobiet w ciąży. Może ono wykazać, jak duże jest prawdopodobieństwo, że płód ma którąś z najczęstszych nieprawidłowości chromosomowych. Przykładem jest zespół Downa.

To badanie możesz wykonać po przeprowadzeniu badań KUB (USG+badanie krwi), między dwunastym i czternastym tygodniem ciąży. Wynik NIPT jest dokładniejszy niż wynik KUB. Jednak nie powinnaś wykonywać tych badań, jeśli masz więcej niż jeden płód w macicy.

Położna lub pielęgniarka pobiera krew do badania z ramienia i wysyła próbkę do analizy. Na wyniki NIPT poczekasz tydzień lub dwa. Jeśli istnieje duże prawdopodobieństwo, że płód ma nieprawidłowości chromosomowe, możesz wykonać badanie próbki płynu owodniowego lub łożyska.

Próbki z łożyska lub płynu owodniowego

Próbki z łożyska i płynu owodniowego mogą wykazać, czy płód ma nieprawidłowość chromosomową. Próbki z łożyska można pobrać od jedenastego tygodnia ciąży, a próbki płynu owodniowego można pobrać od piętnastego tygodnia ciąży.

Lekarz wprowadza cienką igłę przez brzuch i pobiera próbkę z łożyska lub płynu owodniowego. Próbki są następnie wysyłane do analizy. Wyniki otrzymasz najwcześniej tydzień po pobraniu materiału. Czasami może to potrwać kilka tygodni.

Przeprowadzenie tych badań zwiększa nieco ryzyko poronienia. Ale to ryzyko jest nadal bardzo małe.

Co się dzieje, jeśli płód jest chory, ma wadę wrodzoną lub nieprawidłowość chromosomową?

Jeżeli badanie wykaże, że płód może mieć wadę wrodzoną, nieprawidłowości chromosomowe lub inną chorobę, możesz umówić się na wizytę u lekarza. Czasami lekarz nie wie, czy nieprawidłowości są poważne. W takim przypadku zleci kolejne badania.

Gdy badania wykazują, że płód jest chory, ma wadę wrodzoną lub nieprawidłowość chromosomową, może to być dla Ciebie trudna do zaakceptowania informacja. Dobrze jest wtedy z kimś porozmawiać. Możesz na przykład spotkać się z terapeutą, psychologiem lub lekarzem. Dowiesz się również więcej na temat choroby Twojego płodu, wad wrodzonych lub nieprawidłowości chromosomowych.

Niektóre osoby decydują się na kontynuację ciąży, a inne na jej przerwanie. Nie ma tu jednoznacznie dobrej lub złej decyzji. Decyzja zawsze należy do tej osoby, która jest w ciąży. Możesz przerwać ciążę do jej osiemnastego tygodnia. Późniejsze przerwanie ciąży regulują specjalne zasady.

To the top of the page