Vi utreder och behandlar barn, ungdomar och vuxna med medfödd sjukdom i ämnesomsättningen. Vi tar emot patienter från hela Uppsala-Örebroregionen och övriga landet. Idag har man kännedom om ett tusental olika sjukdomar inom området. Vissa debuterar akut medan andra smyger sig på. Många sjukdomar upptäcks via nyföddhetsscreeningen, ofta innan barnet hunnit utveckla symtom. Flertalet sjukdomar behandlas med specialkost, men andra behandlingsformer finns också. Den medicinska utvecklingen sker snabbt inom området. Vi arbetar i team med läkare, dietister, sjuksköterskor, psykolog och kurator.