LÄS ANDRAS FRÅGOR

Vad innebär Leri-Weill syndrom?

Fråga

Jag har fått en diagnos som heter Leri-Weill som är en medfödd skelettsjukdom. Jag vill veta mer om denna diagnos då min dotter också är under utredning för den.

Svar

Leri-Weill syndrom är en sällsynt diagnos, som även kallas dyskondrosteos. Sjukdomen beror för det mesta på en genetisk skada. Hos många påverkar skadan inte skelettet eller kroppsformen.

De skelettförändringar som är typiska vid Leri-Weill syndrom är kortvuxenhet, korta underben och underarmar, samt böjda handleder.

Sjukdomen beror ofta på genetiska anlag. Det är vanligare att kvinnor får en synlig påverkan på skelettet.

Kortvuxna barn behandlas ibland med tillväxthormon. Effekten av tillväxthormon hos barn med Leri-Weill syndrom varierar, och är inte lika god som hos barn med andra former av kortvuxenhet.

Till toppen av sidan