Medfödd brist på sköldkörtelhormon

Det finns två orsaker till medfödd brist på sköldkörtelhormon. Hos nästan alla barn med sjukdomen har inte sköldkörteln utvecklats som den ska under fosterlivet. En del barn saknar sköldkörteln helt, medan andra har en sköldkörtel som är mindre än den ska vara.

En mer sällsynt orsak är att själva bildandet av sköldkörtelhormon inte fungerar som det ska, från det att barnet föds.

Ibland går sjukdomen över

Hos en del barn går bristen på sköldkörtelhormon över, medan den hos andra finns kvar under hela livet. Oftast finns ingen förklaring till varför sköldkörteln inte har utvecklats som den ska eller varför produktionen av sköldkörtelhormon inte fungerar. Ibland kan någon av föräldrarna också ha medfödd brist på sköldkörtelhormon, men det är ovanligt.

Under första delen av graviditeten får barnet tillräckligt med sköldkörtelhormon genom moderkakan. Ofta syns därför inga tecken på att barnet har brist på sköldkörtelhormon vid födseln.

Det är inte så lätt att upptäcka att ett nyfött barn har brist på sköldkörtelhormon. Det tar ganska lång tid innan det märks tydligt på barnet. Många av symtomen liknar också besvär som är vanliga hos alla nyfödda. Hur svåra symtomen är beror på hur stor hormonbristen är. Det kan variera från barn till barn.

Så märks det på barnet

En eller flera av följande saker kan innebära att det nyfödda barnet har brist på sköldkörtelhormon:

• Barnet äter inte bra.
• Barnet suger dåligt.
• Barnet har låg kroppstemperatur.
• Barnet har måttlig gulsot som inte ger med sig.
• Barnet har ett lite hest skrik.
• Barnet är trött och vill sova mer.
• Barnet har så kallat navelbråck.

En del nyfödda barn med brist på sköldkörtelhormon är mycket stillsamma.

Fontanellen kan vara extra stor

Den stora fontanellen kan vara extra stor på barnet. Fontanellen är det mjuka mellanrummet mellan huvudets skallben mitt på huvudet. I vissa fall är även den bakre fontanellen öppen.

Alla nyfödda barn får lämna ett blodprov ungefär två dagar efter födseln, det så kallade PKU-provet. Provet tas från ett blodkärl i barnets hand eller fot. Barnet kan ammas eller få lite sockerlösning i munnen för att lindra obehaget vid sticket.

Provet analyseras bland annat för att se om barnet kan ha medfödd brist på sköldkörtelhormon. Barnet undersöks sedan direkt av en barnläkare om blodprovet visar tecken på brist på sköldkörtelhormon. Då tar läkaren också fler blodprover.

Det nyfödda barnet kan få behandling direkt vid första besöket hos barnläkaren, om läkaren misstänker att barnet har en medfödd brist på sköldkörtelhormon. Om misstanken inte är hög väntar läkaren in svaren på blodproverna för att se om behandling behövs.

Behandling med sköldkörtelhormon

Barnet får behandling i form av tabletter med läkemedlet levotyroxin, som ersätter hormonet T4. Du kan krossa tabletten och blanda med lite bröstmjölk eller bröstmjölksersättning. Barnet behöver en tablett om dagen. Behandlingen bör komma i gång så snart som möjligt för att hjärnans utveckling inte ska påverkas.

Återbesök efter två veckor

Efter ungefär två veckors behandling undersöks barnet igen. Läkaren tar då ett blodprov för att mäta halterna av sköldkörtelstimulerande hormon TSH och sköldkörtelhormon T4.

Behandlingen kan justeras

Ibland kan hormondosen behöva ändras. Under barnets första månader brukar hen få komma på flera besök hos läkaren. Därefter görs undersökningar ungefär var tredje månad under de första två till tre levnadsåren. Sedan undersöks barnet mer sällan.

De flesta barn med medfödd brist på sköldkörtelhormon behöver fortsätta ta läkemedel hela livet. För en del barn görs ett försök att avsluta behandlingen med sköldkörtelhormon när barnet är tre till fyra år gammalt. Då är hjärnans utveckling inte längre beroende av sköldkörtelhormon.

Den medfödda bristen på sköldkörtelhormon brukar inte ge några besvär eller komplikationer om barnet får behandling tidigt. De flesta barn blir symtomfria och utvecklas som de ska med rätt behandling.

Barn som inte får behandling försenas i sin utveckling och växer inte som de ska. Bristen på hormon kan påverka kroppen på flera sätt. Det är vanligt att bli trött, frusen, svullen i kroppen och få förstoppning. Ibland kan barnet få tecken på pubertet tidigt i livet.

Det är viktigt att barnet får behandling tidigt. Annars finns det risk att barnet får en intellektuell funktionsnedsättning.

Sköldkörteln sitter på halsens framsida strax nedanför struphuvudet.

Körteln bildar de två hormonerna tyroxin och trijodtyronin, så kallade T4 och T3. De har flera viktiga funktioner i kroppen. Hormonerna styr bland annat ämnesomsättningen och är nödvändiga för att barnet ska växa som förväntat. De har också en mycket stor betydelse för hjärnans utveckling under barnets första två till tre år.

Sköldkörtelns funktion styrs i sin tur av hormonet TSH, som bildas av hypofysen i hjärnan. TSH är en förkortning av tyreoideastimulerande hormon.

Sköldkörteln kallas också för tyroidea.

Här kan du läsa mer om kroppens hormonsystem.

Du kan söka vård på vilken vårdcentral eller öppen specialistmottagning du vill i hela landet. Ibland krävs det remiss till den öppna specialiserade vården.

Du ska få vara delaktig i din vård. För att kunna vara det behöver du förstå informationen som du får av vårdpersonalen. Ställ frågor om det behövs. Du ska till exempel få information om behandlingsalternativ och hur länge du kan behöva vänta på vård. 

Du har möjlighet att få hjälp av en tolk om du inte pratar svenska. Du har också möjlighet att få hjälp av en tolk om du till exempel har en hörselnedsättning.