Turners syndrom

Skriv ut (ca 10 sidor)

Turners syndrom beror på att det saknas en liten del av arvsmassan. Det leder bland annat till att barnet växer långsammare än förväntat och att äggstockarna inte fungerar som de ska. Hjärtat kan också påverkas, ibland allvarligt. Men symtomen varierar och kan vara olika starka. Behandlingen beror på symtomen och består ofta av hormoner.

Skriv ut

Denna text handlar framför allt om barn som har Turners syndrom. Men mycket av det som står här gäller även för dig som är vuxen och har Turners syndrom.

Vad är Turners syndrom?

Vad är Turners syndrom?

Kroppen består av celler. I cellkärnan finns det oftast 46 kromosomer. Två av dem är så kallade könskromosomer som styr vilka könshormoner som bildas. Vid Turners syndrom saknas hela eller en del av den ena könskromosomen.

Det är bara barn som föds som flickor som kan ha Turners syndrom.

Ibland upptäcks Turners syndrom redan vid födseln, ibland märks det först när barnet är mellan sex och åtta år, eller i tonåren. Det händer också att vuxna får diagnosen när de har svårt att bli gravida.

Fäll ihop

Symtom

Symtom

De flesta har få och mindre framträdande symtom, men ibland kan de märkas mer. Inget barn får alla symtom som beskrivs nedan, utan de varierar mycket från barn till barn.

Barnet växer långsamt

Det vanligaste och tydligaste symtomet är att barnet växer långsamt. Barnet blir därför kortare än förväntat, jämfört med sin genetiska familj.

Ett barn som inte har fått behandling med tillväxthormon blir som vuxen cirka 20 cm kortare än förväntad längd, med hänsyn till de genetiska föräldrarnas längd.

Puberteten påverkas

Äggstockarna åldras ofta för tidigt vid Turners syndrom. Det innebär att de producerar för lite eller inget östrogen alls när puberteten borde starta. Oftast startar puberteten inte som den ska, och tonåringen får inte heller mens.

Medfött hjärtfel

Barn med Turners syndrom kan födas med hjärtfel. Det innebär att det finns missbildningar i hjärtat eller i de stora blodkärlen.

Hjärtfelet kan ibland vara allvarligt redan när barnet är nyfött, eller bli allvarligt när barnet växer eller om hjärtat utsätts för påfrestningar. En graviditet och förlossning innebär exempelvis en stor påfrestning för hjärtat.

I kapitlet Komplikationer kan du läsa mer om vad hjärtfel kan leda till. Kapitlet finns längre ner i texten. 

Högre blodtryck

Det medfödda hjärtfelet kan göra att barnet får ett förhöjt blodtryck. Högt blocktryck kan också utvecklas utan att det finns ett medfött hjärtfel. Det kan ske hos både vuxna och barn.

Fler öroninflammationer

En del barn med Turners syndrom får ofta öroninflammationer och behöver träffa en öronläkare regelbundet.

Örats organ kan även åldras för tidigt vid Turners syndrom. Det kan göra att hörseln blir sämre när barnet är i övre tonåren eller äldre.

Det finns ingen koppling mellan att ha många öroninflammationer och att örats organ åldras för tidigt.

Kan ha svårt att äta som nyfödd

Ett nyfött barn med Turners syndrom kan ha svårt att suga de första månaderna efter födseln. Det blir lättare att äta när barnet börjar äta fast föda.

Tänderna kan ha svårt att växa som de ska

Barnet kan födas med en smal gom eller en liten underkäke. Det kan leda till att det blir trångt för tänderna, särskilt när de större permanenta tänderna växer fram. Det är oftast barntandvården som upptäcker att det är trångt för tänderna.

En smal gom eller en liten underkäke påverkar sannolikt inte barnets förmåga att suga.

Medfödda fel på urinvägarna

Barnet kan ha medfödda fel på urinvägarna och njurarna, men de leder sällan till några problem.

Kan vara svårt att tolka sinnesintryck

Turners syndrom påverkar inte intelligensen, men kan ge problem med det som kallas perception. Det är hur hjärnan tar emot, tolkar och bearbetar sinnesintryck.

Det kan till exempel visa sig att barnet eller den vuxna har svårt med följande:

  • Att förstå och tolka andra personers ansiktsuttryck och kroppsspråk.
  • Matematik.
  • Rumsuppfattning, som att orientera sig geografiskt.
  • Motorik och att samordna rörelser.

Barnet kan ha synliga symtom när de föds

Oftast syns det inte om någon har Turners syndrom. Men ibland kan ett barn födas med svullna händer och fotryggar. Svullnaden försvinner oftast av sig själv inom någon månad. Ett barn kan också födas med något bredare nacke och bröstkorg.

Ökad risk för vissa sjukdomar

Det finns en ökad risk att få vissa sjukdomar vid Turners syndrom:

  • Brist på sköldkörtelhormon, så kallad hypotyreos.
  • Överskott av sköldkörtelhormon, men det är inte så vanligt. Att ha för mycket av sköldkörtelhormon kallas för hypertyreos.
  • Överkänslighet mot gluten, så kallad celiaki.
  • Benskörhet när barnet blivit vuxen, även om det är ovanligt. Det sker framför allt om behandlingen med östrogen inte sköts eller om den avslutats för tidigt.
  • Förhöjd blodsockernivå och diabetes typ 2 hos vuxna med Turners syndrom, särskilt om man har en övervikt.
  • Skolios, vilket innebär att ryggraden är krokig.
  • Ont i lederna, men det är ovanligt att få mycket besvär med lederna.

De flesta sjukdomar kan utvecklas oavsett ålder, men några utvecklas nästan bara hos vuxna.

Fäll ihop

När och var ska jag söka vård?

När och var ska jag söka vård?

Kontakta en barnavårdscentral, skolhälsovården eller en barnläkarmottagning om du tror att ditt barn har Turners syndrom.

Kontakta en vårdcentral om du är vuxen och tror att du själv har Turners syndrom.

Du kan kontakta många mottagningar genom att logga in.

Ring telefonnummer 1177 om du vill ha sjukvårdsrådgivning. Då kan du få hjälp med var du kan söka vård.

Stockholms län

Råd på andra språk

På telefonnummer 1177 kan du få råd på arabiska och somaliska klockan 822 och på finska klockan 812.

Fäll ihop

Undersökningar

Undersökningar

Barnet får lämna ett blodprov om läkaren misstänker Turners syndrom. Blodprovet analyseras bland annat för att se hur kromosomerna ser ut.

Andra undersökningar som görs är följande:

Blodprov hos gravida kan visa eventuell kromosomavvikelse

Ibland kan en gravid person lämna ett blodprov som heter NIPT. Det kan visa sannolikheten för om fostret har kromosomavvikelser som kan innebära en ökad risk för Turners syndrom. Barnet undersöks då noggrant efter födseln, bland annat får barnet lämna blodprov för kromosomanalys.

Fäll ihop

Att få diagnos

Att få diagnos

Att få beskedet att ditt barn har Turners syndrom kan upplevas som en lättnad, eftersom det kan förklara olika problem som barnet har haft. Men det kan också vara omvälvande, eftersom Turners syndrom är något barnet har hela livet och för att det finns en ökad risk för vissa sjukdomar.

Det är viktigt att få en diagnos eftersom den är grunden för att få rätt behandling. När du och ditt barn vet om diagnosen, vet ni och läkaren också vad ni ska vara särskilt uppmärksamma på. Då går det snabbare att lindra eller behandla de sjukdomar som kan uppstå.

Noggranna undersökningar efter diagnos

Barnet undersöks noggrant efter att ha fått diagnosen, oavsett barnets ålder. Det är för att ta reda på hur mycket organen har påverkats, om barnet behöver behandling och vad som behöver kontrolleras igen. Undersökningarna gör det också möjligt att upptäcka eventuella sjukdomar som kan utvecklas.

Det som görs är bland annat följande:

Barnet kommer att fortsätta undersökas regelbundet, även som vuxen. Då kontrolleras framför allt hjärtat, de stora blodkärlen, sköldkörteln och östrogenhalten i blodet.

Det är viktigt att fortsätta att ha kontakt med vården och att ha hälsokontroller hela livet.

Barnet får vård på barnklinik

Fram tills att barnet är 18 år kommer barnet att få vård på en barnklinik eller på ett så kallat Turnercentrum. På barnkliniken och Turnercentrum arbetar personer ur olika yrkeskategorier och med olika specialistkunskaper tillsammans.

Ni kommer att ha regelbunden kontakt med vårdpersonalen på barnkliniken eller på Turnercentrumet.

Bra att kunna mycket om sitt tillstånd

Barnet får information i takt med att barnet mognar och förstår mer. Det är bra om barnet så tidigt som möjligt får veta varför hon undersöks och får behandling. Vårdpersonalen kan till exempel hjälpa till med att berätta vad Turners syndrom innebär och vad som händer vid behandlingen. De kan också svara på frågor, och ge råd och stöd.

När tonåringen har fyllt 18 år förs det medicinska ansvaret över till kliniker som har hand om vuxna. Det innebär att den vuxna får besöka olika specialister och mottagningar, till skillnad från tidigare då hon fick den mesta av vården på samma mottagning.

Som vuxen ansvarar man själv för att besöken hos sjukvården blir av. Det är därför bra att kunna mycket om Turners syndrom, hur det påverkar den egna kroppen, samt när och var man ska söka vård.

Fäll ihop

Behandling

Behandling

Det är inte säkert att ett barn behöver behandling, åtminstone inte de första åren efter diagnos om barnet får diagnosen som nyfödd. Det beror på vilka och på hur mycket symtom som barnet har. Ibland behövs kanske inte ens behandling som vuxen. Däremot är det viktigt att fortsätta ha regelbundna läkarbesök och hälsokontroller hela livet.

Behandling med tillväxthormon

Barn med Turners syndrom får ofta behandling med tillväxthormon, eftersom det är vanligt att barnet växer långsamt.

Behandlingen avslutas när kroppen inte växer mer, vilket är när pubertetsutvecklingen är färdig. Det gäller oavsett om barnet har fått könshormoner för puberteten, eller inte.

Behandling med könshormoner östrogen och progesteron

De barn som behöver få hormonbehandling för att kroppen ska genomgå en pubertetsutveckling får östrogen och småningom också progesteron. Behandlingen med östrogen och progesteron ersätter de könshormoner som kroppen inte tillverkar själv.

Behandlingen börjar när barnet är i en ålder då puberteten vanligtvis börjar. Behandlingen gör att kroppen utvecklas som den ska och tonåringen får också mensliknande blödningar. 

Behandlingen med östrogen och progesteron fortsätter tills man är mellan 50 och 60 år. Det är viktigt att fortsätta behandlingen med östrogen och progesteron som vuxen. Det minskar risken för hjärt- och kärlsjukdomar, och för att få benskörhet. När behandlingen avslutas kommer man in i klimakteriet.

Brist eller överskott på sköldkörtelhormon

Brist på sköldkörtelhormon behandlas med läkemedel som ersätter hormonet.

En överproduktion av sköldkörtelhormon behandlas också med läkemedel, men ett läkemedel som minskar sköldkörtelns tillverkning. Sköldkörteln kan också behöva opereras bort eller behandlas med radioaktivt jod.

Öroninflammationer och försämrad hörsel

Barnet kan få ett rör inopererat i trumhinnan, om barnet ofta har öroninflammationer. Det inopererade röret kan minska antalet öroninflammationer och behandlingar med antibiotika.

Hörseln kan försämras redan när man är i övre tonåren. Det beror på att hörselorganen åldras tidigare vid Turners syndrom, och inte på öroninflammationerna. Då kan hörselhjälpmedel behövas.

Förhöjda blodsockervärden och diabetes typ 2

Det finns mycket man kan göra själv för att påverka blodsockervärdet. I artikeln Diabetes typ 2 kan du läsa mer om vad du som vuxen kan göra för att minska risken för högt blodsockervärde. Du kan behöva få behandling med blodsockersänkande läkemedel om det inte hjälper.

Det är mycket ovanligt att barn och ungdomar får förhöjda blodsockervärden på grund av diabetes typ 2.

Benskörhet

För att undvika benskörhet är det är viktigt att fortsätta sin behandling med östrogen, även efter puberteten. Det är också bra att motionera, eftersom det motverkar benskörhet.

Medfött hjärtfel och problem med stora kroppspulsådern

Det vanligaste medfödda hjärtfelet är att hjärtat har två klaffar där hjärtat övergår i stora kroppspulsådern. Vanligtvis ska det finnas tre klaffar. Klaffarna hindrar blodet från att pumpas i fel riktning. Barnet får inga symtom, men risken för komplikationer ökar ju äldre personen blir.

Barn kan få komplikationer allt eftersom de blir äldre, även om de föds med ett friskt hjärta och friska blodkärl. Det är därför en läkare kontrollerar hjärtat och de stora blodkärlen regelbundet, för att i tid upptäcka om något försämrats. Det kan gå lång tid mellan kontrollerna, men det är viktigt att de sker regelbundet.

Barnet eller den vuxna kan få läkemedel eller behöva opereras, om hjärtat eller blodkärlen har försämrats. Hjärtat och blodkärlen kontrolleras också oftare då.

Fäll ihop

Komplikationer

Komplikationer

Det allvarligaste med Turners syndrom är medfött hjärtfel och att få problem med stora kroppspulsådern. Den stora kroppspulsådern kallas även för aortan.

Det som kan ske är följande:

  • Förträngning av stora kroppspulsådern, som gör att belastningen på hjärtat ökar. Barnet eller den vuxna kan då ibland behöva opereras direkt när förträngningen upptäcks. Förträngningen behöver sedan kontrolleras hela livet, oavsett om det har opererats eller inte. Ett annat namn för förträngning av stora kroppspulsådern är coarctatio aortae.
  • Aortaaneurysm, det innebär att den stora kroppspulsåderns väggar är försvagade. Det leder till att kroppspulsådern är mer vidgad inom ett område. Den stora kroppspulsådern kan brista, vilket kan vara livshotande. Det är ovanligt att den brister, särskilt hos barn. Risken ökar ju äldre man blir.
  • Aortadissektion. Det innebär att den inre väggen i den stora kroppspulsådern har lossnat och hindrar blodflödet, vilket är ett livshotande tillstånd.
Fäll ihop

Turners syndrom och graviditet

Turners syndrom och graviditet

En person med Turners syndrom kan få till en graviditet och få barn, även om det är mindre vanligt. En graviditet och förlossning medför dock en stor påfrestning på hjärtat, vilket kan bli ett mycket allvarligt tillstånd.

Inför ett beslut om en planerad graviditet är det därför viktigt att hjärtat undersöks noggrant och att diskutera vad en graviditet och förlossning innebär för kroppen. Beroende på vad undersökningen visar kan det ibland bli nödvändigt att avstå från en graviditet.

De allra flesta som har Turners syndrom behöver hjälp för att få till en graviditet. Det finns i dag två möjligheter:

  • Genom äggdonation och provrörsbefruktning, så kallad IVF.
  • Tonåringar och unga personer med Turners syndrom kan ibland ha mogna äggceller som en gynekolog kan plocka ut och frysa. Äggen kan senare tinas upp och användas vid IVF.
Fäll ihop

Att leva med Turners syndrom

Att leva med Turners syndrom

Att ha Turners syndrom är inget hinder för att leva ett bra liv, men eftersom Turners syndrom är något man har hela livet kan det medföra funderingar och oro inför framtiden. Det kan till exempel vara tankar om sin hälsa, om relationer, om yrkesval och utbildning.

När barnet har funderingar

Barnet kan få stödsamtal från vårdteamet när det behövs. Det kan till exempel vara när barnet är i tonåren och har frågor om den egna kroppen, om sin identitet, sexualitet och framtiden. Men även ett yngre barn kan ha liknande frågor och kan då få stödsamtal.

Många av funderingarna hos ett barn eller en tonåring med Turners syndrom skiljer sig sannolikt inte från funderingarna hos ett barn eller en tonåring utan Turners syndrom. På sajten UMO finns information som riktar sig till alla mellan 13 och 25 år. Där kan tonåringen få svar på frågor om sex, hälsa och relationer.

Ibland kanske barnet och familjen vill få kontakt med någon annan som har Turners syndrom. Genom Svenska Turnerföreningen kan de träffa andra barn och vuxna med Turners syndrom, till exempel på läger och lokala träffar. Där kan också föräldrar träffas, samt närstående till barn och vuxna som har Turners syndrom.

När du som förälder har funderingar

Som förälder till ett barn med Turners syndrom kan du också behöva stödsamtal. Det kan komma perioder då du kanske har fler frågor och känner oro inför barnets framtid, till exempel när du får reda på diagnosen, när barnet ska börja skolan eller är i puberteten. Ta upp dina funderingar med vårdteamet.

På sajten Syskonkompetens finns information till syskon till barn som har en funktionsnedsättning, sjukdom eller diagnos. Syskonkompetens är ett projekt inom Ågrenska, ett nationellt kompetenscentrum för barn med sällsynta diagnoser.

Fäll ihop

Ni ska förstå informationen

Ni ska förstå informationen

För att ni ska kunna vara delaktig i vården och behandlingen är det viktigt att ni förstår informationen ni får av vårdpersonalen. Skriv gärna era frågor så att ni kommer ihåg dem vid nästa läkarbesök. Tveka inte att ställa frågor om ni inte förstår den information ni får.

Ni har möjlighet att få hjälp av en tolk om ni inte pratar svenska. Ni har också möjlighet att få hjälp av en tolk om någon av er har en hörselnedsättning.

Fäll ihop
Skriv ut (ca 10 sidor)
Senast uppdaterad:
2018-09-18
Redaktör:

Anna Bendt, 1177 Vårdguiden

Granskare:

Berit Kriström, barnläkare, specialist i hormonsjukdomar, Barncentrum, Norrlands universitetsjukhus, Umeå


Stockholms län
Tillägg uppdaterade:
2018-09-21