Senast reviderad 2017-09-26

Vad är Huntingtons sjukdom?

Fråga

En släkting dog i Huntingtons sjukdom. Är det ärftligt? Vilka symtom får man och när? Finns det behandling?

Svar

Huntingtons sjukdom är en sjukdom som ger skador på nervsystemet. Den kallas ibland för danssjuka och det beror på att en del besvär består av ofrivilliga rörelser. Dessutom får man andra muskelsymtom och psykiska symtom. Den har fått sitt namn efter den amerikanske läkaren George Huntington, som beskrev sjukdomen på 1800-talet.

Insjuknandet sker vanligen vid 35-40 års ålder men kan börja redan före 20 års ålder.
Sjukdomen orsakas av en förändring i ett arvsanlag i en av kromosomerna. Förändringarna påverkar först de nervceller i hjärnan som har betydelse för muskelrörelser. Även andra delar av hjärnan som har betydelse för intellektuell funktion och personlighet blir påverkade.

Huntingtons sjukdom är dominant ärftlig

Det betyder att om den ena kromosomen i ett kromosompar innehåller anlaget så utvecklas sjukdomen. Om den ena föräldern har sjukdomen blir risken för såväl söner som döttrar att ärva den 50 procent. De barn som inte fått det sjukdomsframkallande anlaget får inte sjukdomen. De riskerar inte heller att föra den vidare.

Symtom

Utöver de ofrivilliga rörelserna finns en mängd andra problem i den viljestyrda motoriken.

Här är några exempel:

  • långsamhet
  • rörelsefattigdom
  • muskelstelhet
  • svårighet att påbörja rörelser.

Ögonens rörelser kan bli svårstyrda och ryckiga. Talet, sväljfunktionen och andningen kan också påverkas. Talet blir sluddrigt och svårtydbart därför att tungans motorik blir långsam. Sväljningen kan försvåras och det blir lättare att sätta i halsen. Även personligheten kan påverkas.

Behandlingen består av att lindra symtomen

Det finns idag ingen botande behandling utan alla insatser går ut på att så långt möjligt lindra de symtom som uppstår. Här beror behandlingen alltså helt på vilka besvär man har.

Tomas Fritz, Läkare, specialist i allmänmedicin