VAD HÄNDER HOS BARNMORSKAN

Fosterdiagnostik i Skåne

Innehållet gäller Skåne

Fosterdiagnostik är ett samlingsnamn för olika medicinska undersökningar som ger information om fostrets tillstånd. All fosterdiagnostik är frivillig. Du som är gravid bestämmer vilka erbjudna undersökningar du vill göra.

Om du funderar på att göra tidig fosterdiagnostik bör du kontakta barnmorskemottagningen så fort du får veta att du är gravid.

Varför fosterdiagnostik?

Med fosterdiagnostik kan man upptäcka om fostret har några avvikelser eller sjukliga tillstånd. Men de allra flesta undersökningar är normala och visar att fostret är friskt.

Fosterdiagnostik är en möjlighet för dig som är gravid att få information om fostrets tillstånd. Det i sin tur ger möjlighet till ett bättre omhändertagande under graviditeten, vid barnets födelse och under barnets framtida liv.

Det finns tillstånd som inte går att upptäcka med fosterdiagnostik oavsett när i graviditeten undersökningarna görs. Vissa tillstånd visar sig kanske inte förrän senare i graviditeten, efter födelsen eller kanske senare i livet.

Vet du att det finns anlag för sjukdom eller kromosomavvikelser i släkten är det bra att informera din barnmorska och läkare om det.

Bildtext: Du blir undersökt med ultraljud utanpå magen.

Ultraljud i första delen av graviditeten (första trimestern)

Graviditeten delas in i tre ungefär lika stora delar – första, andra och tredje trimestern. I den första trimestern erbjuds du bland annat att ta reda på sannolikheten för kromosomavvikelse hos fostret.

Trisomi är en kromosomavvikelse som innebär att en individ har tre kopior av en kromosom istället för två. Den vanligaste trisomin som går att hitta är trisomi 21 och kallas för Downs syndrom.

Tidigt ultraljud

Alla gravida erbjuds tidigt ultraljud (första trimester-ultraljudet). Undersökningen utförs vanligtvis mellan graviditetsvecka 11+5 dagar till graviditetsvecka 13+6 dagar.

Det här visar undersökningen:

  • Hur länge du har varit gravid och när du ska föda.
  • Hur många foster det finns i livmodern.
  • Om fostret har missbildningar eller avvikelser som kan upptäckas tidigt i graviditeten.

Tidigt ultraljud med KUB

I samband med det tidiga ultraljudet erbjuds du även KUB. KUB är en ultraljudsundersökning av fostret som kombineras med ett blodprov. Med 90 procents säkerhet avgörs om fostret har Downs syndrom (trisomi 21). Samtidigt beräknas sannolikheten för två andra ovanligare och betydligt allvarligare kromosomavvikeler, Edwards syndrom (trisomi 18) och Pataus syndrom (trisomi 13). Om du vill göra undersökningenKUB tas ett blodprov på dig senast en vecka innan det tidiga ultraljudet.

Vid ultraljudsundersökningen mäts också fostrets nackuppklarning (NUPP). Det är en vätskefylld spalt i nacken som alla foster har vid den tidpunkten. Storleken på NUPP och resultatet av blodprovet tillsammans med din ålder och vikt används i beräkningen av risken för de tre kromosomavvikelserna.

  • Visar KUB-undersökningen en sannolikhet mellan 1/51–1/1000 erbjuds du ett NIPT-test.
  • Visar KUB-undersökningen en sannolikhet mellan 1/2–1/50 erbjuds du ett fostervattenprov.

NIPT-test

Med ett NIPT-test undersöks fostrets dna genom ett blodprov från dig, eftersom alla gravidas blod innehåller lite dna från fostret. Med 99 procents säkerhet avgörs om fostret har Downs syndrom (trisomi 21). Provet kan också påvisa om fostret har Edwards syndrom (trisomi 18) och Pataus syndrom (trisomi 13). Säkerheten för att hitta dessa kromosomavvikelser är lite lägre.

Du får resultatet av NIPT-testet efter en till två veckor. Om provet påvisar en hög sannolikhet för kromosomavvikelse kan du få göra ett moderkaksprov eller fostervattenprov för att bekräfta resultatet.

I Skåne utförs NIPT-testet efter KUB-undersökningen, vanligtvis efter graviditetsvecka 12. NIPT rekommenderas inte i vissa situationer som till exempel när det finns fler än ett foster eller vid äggdonation. Ibland kan det av medicinska skäl vara bättre att göra moderkaksprov eller fostervattenprov direkt. 

Moderkaksprov och fostervattenprov

Undersökningen innebär att en tunn nål förs in genom bukväggen för att hämta ut celler från moderkakan eller en liten mängd fostervatten från livmodern. Sedan analyseras kromosomerna i de celler som finns i provet.

  • Moderkaksprov kan göras tidigast i graviditetsvecka 11+0 dagar.
  • Fostervattenprov kan göras tidigast i graviditetsvecka 15+0 dagar.
  • Provtagningen innebär en riskökning för missfall som är mindre än 0,5 procent.

Svaret kommer tidigast en vecka efter undersökningen men det kan ta betydligt längre tid beroende på analysmetod.

Ultraljud i andra delen av graviditeten (andra trimestern)

Du som är gravid blir även erbjuden ett ultraljud i den andra delen av graviditeten (andra trimester-ultraljudet). Detta utförs vanligtvis i graviditetsvecka 18–20.

Det här visar undersökningen:

  • Fostrets tillväxt och om du inte gjort ett tidigt ultraljud så bedöms istället hur längde du varit gravid.
  • Hur många foster som finns i livmodern.
  • Om fostret har missbildningar eller avvikelser som kan upptäckas tidigt i graviditeten.
  • Var moderkakan finns i livmodern.

En del avvikande tillstånd hos fostret är lättare att se i andra trimestern, för då är fostret större än vid det tidiga ultraljudet.

Vad händer om fostret har avvikelser eller sjukliga tillstånd?

Om någon av undersökningarna visar tecken på att fostret är sjukt, har en missbildning, kromosomavvikelse eller annan avvikelse erbjuds du alltid en andra bedömning av en läkare. Du får också mer information om det aktuella tillståndet och du kan få rådgivning och stöd av kurator, barnläkare, psykolog eller annan kunnig person.

Att hitta en svår sjukdom eller allvarlig avvikelse hos fostret kan innebära att du ställs inför svåra beslut. Ibland kan betydelsen av avvikelsen vara osäker och då krävs fler undersökningar för att få reda på mer information.

En del väljer att fortsätta graviditeten trots att fostret inte är friskt och andra väljer att göra en abort. Inget beslut är rätt eller fel, och det är alltid du som är gravid som beslutar om du vill fortsätta eller avbryta graviditeten. Fram till den 18:e graviditetsveckan har du rätt att göra abort, och efter det gäller särskilda regler.

Till toppen av sidan