NÄR FÖRLOSSNINGEN ÄR ÖVER

PKU-prov

Innehållet gäller Kronoberg

PKU-prov tas på alla nyfödda i Sverige sedan mitten av 60-talet. Syftet är att hitta barn med någon av ett antal ovanliga men allvarliga medfödda sjukdomar som går att behandla, och där en tidig diagnos är viktig för prognosen.

Hur stor är risken?

Om något analysvärde inte är normalt kommer en barnläkare att ringa och kalla ert barn för kontroll. Risken att ert barn skulle ha någon av de här sjukdomarna är mycket liten. Av de cirka 100 000 barn som föds varje år i Sverige är det cirka 60-70 som har någon av sjukdomarna som ingår i testet.

Vilka sjukdomar är det?

Från början testade man bara för sjukdomen fenylketonuri (PKU) men antalet sjukdomar i testet har utökats flera gånger tack vare allt bättre metoder. En aktuell lista över de sjukdomar som för närvarande testas finns under rubriken "PKU-laboratoriet" på Centrum för medfödda metabola sjukdomar, Karolinska sjukhuset.

Hur går det till?

Provet ska tas så snart som möjligt efter 48 timmars ålder. Några droppar blod samlas upp på ett filterpapper, får lufttorka och sänds till PKU-laboratoriet för analys. Analysresultaten är färdiga inom en vecka. Observera att om allt ser bra ut får ni inget provsvar. Ibland räcker inte provet för analyserna och då måste vi be om ett nytt prov. Efteråt sparar vi provet för kompletterande analyser, kvalitetssäkring och metodutveckling. Provet kommer också att vara tillgängligt för etikprövade forksningsprojekt. Provet förvaras och hanteras i enlighet med biobankslagen.

Biobankslagen

Till toppen av sidan