Senast reviderad 2017-10-12

Vad innebär Leri-Weill syndrom?

Fråga

Jag har fått en diagnos som heter Leri-Weill som är en medfödd skelettsjukdom. Jag vill veta mer om denna diagnos då min dotter också är under utredning för det.

Svar

Leri-Weill syndrom är en sällsynt diagnos, som även kallas dyskondrosteos. Sjukdomen beror för det mesta på en genetisk skada. Den genetiska skadan är så pass vanlig att ungefär en person av 2000-4000 har den. Men hos många påverkar skadan inte skelettet eller kroppsformen.

De skelettförändringar som är typiska vid Leri-Weill syndrom är kortvuxenhet, korta underben och underarmar samt förändringar på handlederna. 

Sjukdomen är ofta ärftlig och ärftligheten är lika stor hos män och kvinnor. Däremot är det vanligare att kvinnor får synlig påverkan på skelettet.

Besvärande kortvuxenhet hos barn behandlas ibland med tillväxthormon. Effekten av tillväxthormon hos de kortvuxna barn som har Leri-Weill syndrom varierar och är inte lika god som hos barn med andra former av kortvuxenhet.

Rikard Viberg, läkare, specialist i allmänmedicin