Senast reviderad 2016-05-20

Vad menas med kromosomdefekt?

Fråga

Min sambo ska lämna ett blodprov för att kolla om han har en kromosomdefekt.
Vad är det för något?
Vad kan man göra för att rätta till det?

Svar

Vad läkaren förväntar sig att finna hos din sambo och vad som eventuellt går att göra åt det kan inte jag svara på, det finns så många olika möjligheter. Det måste han prata med sin läkare om.

Men jag kan förklara generellt vad en kromosom är.

Människans arvsmassa utgörs av en stor mängd ämnen som är organiserade i kromosomer i våra celler. Ett foster får 23 kromosomer från vardera föräldern, totalt 46 stycken. De är olika stora och har olika utseende sinsemellan. De är numrerade från 1 till 22 samt X- eller Y-kromosomen och uppträder parvis i kroppscellerna. I könscellerna, alltså i ägget respektive spermien, finns det 23 kromosomer.

Varje kromosom kan delas upp i ett stort antal gener. En gen kan bestämma en egenskap hos en individ. Men ofta är det flera gener som tillsammans bestämmer en egenskap, särskilt om det är en komplicerad egenskap såsom intelligensen.

Ibland uppstår det skador på gener eller kromosomer. Det medför en förändring av egenskaperna hos den personen. Det kan till exempel vara ett sjukdomsanlag eller funktionsstörning som kan uppstå, eller har uppstått, på grund av kromosomförändringen. Det finns en mängd olika avvikelser i arvsmassan som idag är kända, och forskningen gör hela tiden framsteg på det här området. 

Christina Ledin, läkare, specialist i allmänmedicin