Vad är fosterdiagnostik?

Skriv ut (ca 5 sidor)

Fosterdiagnostik är olika tester och undersökningar som ger information om fostret. Med ultraljud, KUB, NIPT, fostervattensprov och moderkaksprov kan du få veta om fostret har vissa avvikelser eller sjukdomar.

Skriv ut

All fosterdiagnostik är frivillig. Tänk på den som ett erbjudande från vården.

Varför göra fosterdiagnostik?

Varför göra fosterdiagnostik?

Det finns olika anledningar till att gravida vill göra fosterdiagnostik. 

En del har ärftliga sjukdomar och annat som kan öka riskerna för fostret och graviditeten. Några är oroliga och gör diagnostik för att bli lugnare. En del vill få reda på eventuella avvikelser, för att kunna förbereda sig så bra som möjligt. Andra vill veta för att kunna göra abort om fostret har avvikelser. 

En del kanske kommer fram till att testerna inte spelar någon roll, barnet får bli som det blir. De kanske inte alls vill göra fosterdiagnostik. 

Det finns inget som är rätt eller fel att tänka när det gäller fosterdiagnostik.

Oavsett hur du själv resonerar är det alltid bra att tänka igenom ordentligt hur du vill ha det. 

Fäll ihop

Du som är gravid bestämmer

Du som är gravid bestämmer

Det är alltid du som är gravid som bestämmer om du vill göra fosterdiagnostik eller inte. Du har också rätt att ändra dig när som helst. Det är bra om blivande föräldrar kan bestämma tillsammans och fatta ett gemensamt beslut. Men om det inte går bestämmer du som är gravid.

Fäll ihop

Vad är möjligt att ta reda på?

Vad är möjligt att ta reda på?

En ultraljudsundersökning kan visa 

• om det är fler än ett foster
• hur fostret växer
• var moderkakan sitter och hur den fungerar
• hur mycket fostervatten som finns i livmodern
• hur länge graviditeten har pågått.

Det går också att se fostrets biologiska kön. 

Ultraljud kan också visa om fostret har vissa 

• sjukdomar
• missbildningar
• kromosomavvikelser. 

Ibland behöver ultraljudet då kombineras med annan fosterdiagnostik. 

Fäll ihop

Vad finns det för begränsningar?

Vad finns det för begränsningar?

Fosterdiagnostik kan visa en del om fostrets hälsa. Men det finns mycket som inte går att se eller kontrollera.

Fäll ihop

Att få besked

Att få besked

En graviditet är ofta förknippad med glädje och förväntan. Om en undersökning inte visar det du hade hoppats kan känslorna snabbt ändras till oro eller sorg. Ibland tar det tid att utreda fostrets hälsa och det måste göras flera undersökningar, vilket kan kännas svårt. 

En del som får besked om att fostret har en sjukdom eller avvikelse vill göra abort. Några som får besked om att fostret har allvarliga avvikelser vill behålla barnet. Andra vill göra abort, även om det endast handlar om en mindre avvikelse. Det är olika hur man tänker. Det är alltid du som är gravid som bestämmer.

Fäll ihop

Att fatta beslut

Att fatta beslut

Ibland kan du behöva ta svåra beslut. Det finns två saker som kan hjälpa. Det ena är information. Om du vet mycket kan det kännas lättare. Det andra är samtalsstöd.

Samtalsstöd

Om du tycker att det är svårt och jobbigt att ta ställning till undersökningar eller provsvar kan du få samtalsstöd. Då får du prata med exempelvis en kurator. Oftast får du samtalsstödet på samma ställe där du gör fosterdiagnostiken. Det gäller både dig som är gravid och dig som är blivande medförälder. Samtalsstöd är gratis.

Fäll ihop

Du har rätt till information

Du har rätt till information

Ju mer du vet om undersökningar och avvikelser, desto lättare kan det vara att göra val och ta beslut. Du har rätt att få både muntlig och skriftlig information på barnmorskemottagningen. Ställ frågor om du inte förstår. 

Om du inte pratar svenska kan du ha rätt att få hjälp av en tolk. Om du har en hörselnedsättning kan du ha rätt att få tolkhjälp

Fäll ihop

Vad är en kromosomavvikelse?

Vad är en kromosomavvikelse?

I varje cell finns 46 kromosomer som innehåller arvsanlag, DNA. Hälften av kromosomerna kommer från ägget och hälften från spermien. När cellerna ska dela sig efter befruktningen kan det bli avvikelser. Då kan det bli en extra kromosom, en trisomi. Vissa kromosomavvikelser är mycket allvarliga. Andra märks knappt.

Den vanligaste trisomin är trisomi 21. Den kallas för Downs syndrom. Det finns andra mer ovanliga och allvarligare trisomier, exempelvis Pataus syndrom och Edwards syndrom.

Det kan också bli avvikelser i könskromosomerna. De avvikelserna kallas Turners syndrom och Klinefelters syndrom.

Flera fosterdiagnostiska metoder kan visa om fostret har förändringar på kromosomerna.

Fäll ihop

Förberedelser

Förberedelser

Ett bra sätt att ta ställning till eller förbereda sig inför fosterdiagnostik är att ta reda på mer om undersökningarna. Du kan också ta reda på mer om vilka avvikelser man kan hitta och vad de kan innebära. Det kan också vara bra att fundera igenom olika händelseförlopp. Vad vill du göra om en undersökningen eller ett prov inte visar det du hoppas?

Fäll ihop

När och var kan jag göra undersökningarna?

När och var kan jag göra undersökningarna?

Ultraljudsundersökning går att göra under hela graviditeten. Andra undersökningar och tester går det bara att göra vissa veckor.  

Olika landsting och regioner har olika rutiner för fosterdiagnostik. Därför kan det skilja sig i vilken graviditetsvecka du erbjuds undersökningar och prov. 

Det kan också vara olika vilka tester olika landsting erbjuder. 

För att göra fosterdiagnostik behöver du en remiss. En remiss är ett slags tillstånd från vården att du får göra ett visst prov eller en viss undersökning. Oftast är det en barnmorska som skriver remiss och bokar in besök för diagnostik. 

Du kan söka vård på vilken mottagning du vill i hela landet. 

Fäll ihop

Fosterdiagnostiska metoder

Fosterdiagnostiska metoder

Den fosterdiagnostik som finns är:

Ultraljudsundersökning

Den vanligaste undersökningen är ultraljud. De flesta landsting och regioner erbjuder ultraljud mellan graviditetsvecka 18 och 20. Undersökningen ska visa hur länge graviditeten pågått och hur den utvecklas. Det går att se moderkakan och hur många foster det är. Barnmorskan eller läkaren tittar också på fostrets hjärtslag och om det syns några missbildningar hos fostret. Av olika anledningar kan vårdpersonalen behöva göra flera ultraljudsundersökningar.

KUB - kombinerat ultraljud och blodprov

Med KUB går det att beräkna sannolikheten för att ett foster har Downs syndrom eller två andra, mer ovanliga, kromosomförändringar. KUB har två delar. Först ett blodprov som mäter vissa graviditetshormoner. Sedan en särskild ultraljudsundersökning i vecka 11 till 14.

NIPT – blodprov som visar kromosomer

Vid NIPT tar barnmorskan ett blodprov på dig som är gravid. I blodet finns små mängder av fostrets DNA och det går att se om fostret har vissa kromosomavvikelser. NIPT räknas som ett mycket tillförlitligt och riskfritt prov. Men om provet ger en misstanke om att fostret har en kromosomförändring behöver du göra moderkaksprov eller fostervattensprov för att få ett definitivt svar. 

Fostervattensprov

Fostervattensprov kan läkaren göra om det finns en ökad sannolikhet för att fostret har en kromosomavvikelse. Vid provtagningen för läkaren in en tunn nål i livmodern och suger upp lite fostervatten, som sedan analyseras. Provet kan tidigast göras i graviditetsvecka 15. Fostervattensprov ger en något ökad risk för missfall.

Moderkaksprov

Ett alternativ till fostervattensprov är moderkaksprov. Det erbjuds gravida som har vissa kända ärftliga sjukdomar eller ökad sannolikhet för att fostret har en kromosomavvikelse. Läkaren kan göra moderkaksprov redan från vecka 11. Det går till ungefär som fostervattensprov och analyseras på samma sätt. Det finns en något ökad risk för missfall efter ett moderkaksprov.

Fäll ihop

Medicinska risker

Medicinska risker

Vid fostervattensprov och moderkaksprov finns det en liten ökad risk för missfall. Ungefär en av hundra provtagningar leder till missfall. 

Ultraljud, KUB och NIPT räknas som mycket säkra och kan inte orsaka missfall.

Fäll ihop

Länkar

Länkar

Det finns flera patientföreningar du kan kontakta om du undrar något om de avvikelser som fosterdiagnostiken kan visa. Några exempel hittar du här:

Fäll ihop
Skriv ut (ca 5 sidor)
Senast uppdaterad:
2015-12-15
Redaktör:

Kristin Bengtsson, 1177 Vårdguiden

Granskare:

Katarina Tunón, gynekolog och förlossningsläkare, Östersunds sjukhus