Ehlers-Danlos syndrom av hypermobilitetstyp (hEDS) och Hypermobilitetsspektrumstörning (HSD)

hEDS/HSD kännetecknas av överrörlighet (hypermobilitet) i leder, ledinstabilitet och smärta/värk. Men också ett flertal andra symtom som direkt eller indirekt kan relateras till överrörliga leder ingår i det som kallas ”samsjuklighet”. Symptomen vid hEDS/HSD kan skilja sig markant från individ till individ med allt från milda till mycket svåra besvär. Behandlingen skräddarsys därför efter respektive individ.

Vanliga symtom vid hEDS/HSD:

• Led- och muskelsmärtor
• Instabila leder (leder som kan ”haka upp sig” eller lätt gå ur led)
• Lätt att få blåmärken
• Huvudvärk, migrän
• Trötthet, orkeslöshet, koncentrationssvårigheter
• Sömnstörningar

Andra besvär som kan förekomma mer eller mindre vanligt vid hEDS/HSD:

• Mag- och tarmbesvär
• Känsliga slemhinnor, till exempel i munhåla, bihålor och underliv
• Nedsatt effekt av lokalbedövningsmedel
• Hjärtklappning, svimningstendens, temperaturstegring
• Ökad förekomst av depression och ångest
• Blåsrubbningar
• Ökad förekomst av ADHD och Autismspektrumstörning

Överrörlighet i leder är generellt sett vanligare hos kvinnor än hos män. Det beror sannolikt på en grundläggande skillnad i könshormonfördelning. Mäns könshormon domineras av testosteron som bygger upp muskelmassa, som i sin tur stabiliserar leder och därmed minskar symptomen.

Kvinnors könshormoner påverkar bindvävens elasticitet och det är därför vanligt att kvinnors symptombild förändras både vid mensdebut och vid menopaus. Många kvinnor upplever och att symptomen påverkas under en vanlig menscykel.

På grund av den mer elastiska bindväven har kvinnor med hEDS/HSD en ökad tendens till inkontinens, framfall och graviditetsrelaterad ländryggs- och bäckensmärta. Det är mycket vanligt att kvinnor med hEDS/HSD har oregelbundna, rikliga mensblödningar och smärtsamma mensperioder. Det är också vanligt med smärta i samband med sex (dyspareuni), något som är viktigt att ta upp i möten med vården.

För en gravid kvinna med hEDS/HSD är det särskilt viktigt att träna regelbundet för att bibehålla god muskel- och ledfunktion och att anpassa sina vardagsaktiviteter och arbete till sin funktionsförmåga. Bara i sällsynta undantagsfall är hEDS/HSD något direkt hinder för att bli gravid.

Barn har generellt en ökad ledrörlighet och det är därför vanligt att man inte anser att överrörligheten är avvikande. Vissa typiska symptom för hEDS kan förekomma tidigt i livet men är då sällan tillräckligt för att uppfylla diagnoskriterierna för hEDS. Ett fullgott alternativ i det fallet är diagnosen HSD. Behandlingsprinciperna är desamma för hEDS och HSD. Barn till föräldrar med hEDS kan ha ärvt samma åkomma.

Både vid hEDS och HSD kan överrörligheten leda till försenad motorisk utveckling.

Symptom som kan förekomma hos barn med hEDS/HSD

• Återkommande smärta i underbenen som ibland tolkas som ”växtvärk”.
• Nedsatt fysisk uthållighet, vilket kan påverka skolgång och idrottsutövande, men ses ofta vid enklare aktiviteter så som långpromenader.
• Överrörlighet och instabilitet i fingerlederna kan försvåra vardagsaktiviteter som kräver handmotorik, exempelvis att skriva för hand.
• Trötthet, nedsatt psykisk uthållighet och koncentrationsförmåga samt rastlöshet kan hos vissa av dessa barn påverka skolgången Ibland kan det finnas misstanke om neuropsykiatriska funktionsnedsättningar som bör utredas.
• Stora blåmärken kan lätt uppstå, vilket ofta vållar oro och ibland även misstanke om misshandel. Frekventa blåmärken bör utredas för att utesluta andra orsaker.
• Svår förstoppning och ätproblem förekommer hos en del barn

Då symptombilden ofta är svårtolkad hos barn med hEDS/HSD kan misstro från omgivningen uppstå. Det är därför viktigt att man som vårdnadshavare tidigt försöker ha en kontinuerlig dialog med skolans personal för att hitta fungerande anpassningar, vare sig diagnos är ställd eller inte. Om flera personer från vården och skolan är delaktiga i barnets behandling och eventuell anpassningar kan det vara lämpligt med ett möte kring en samordnad individuell plan (SIP) för att alla inblandade skall få en samlad bild.

Skolpersonal hänvisas till SPSM för information kring insatser i skolan för barn med funktionsvariationer.

Om du har besvär som påverkar ditt dagliga liv negativt ska du i första hand kontakta din hälsocentral eller vårdcentral, som i sin tur kan remittera dig vidare till specialistvården om det behövs.

Det finns en hel del du kan göra själv för att lindra besvär till följd av hEDS/HSD. Eftersom ledinstabilitet kan vara en grund till dina problem är det viktigt att lägga märke till vilka vanor du har när du sitter, står, går och ligger. Belasta kroppen allsidigt och undvik att ha lederna i så kallade ytterlägen. Allt som du gör ofta har stor betydelse och diskutera gärna med vårdpersonalen vilka åtgärder du kan göra för att lindra just dina besvär.

Smärtlindring som egenvård

Att röra sig och ha balans mellan aktivitet och vila är grunden för smärtlindring, då kan kroppens egna smärtlindrande system minska smärtan. Andra goda vanor som fysisk aktivitet och träning, i den mån det känns bra och du orkar, näringsrik mat och goda sömnrutiner är viktigt. Många upplever tillfällig smärtlindring av värme eller kyla.

Att lära sig ett sätt att minska stressen i kroppen kan vara smärtlindrande då bland annat musklerna är överbelastade. Exempel på metoder är djupandning, avspänningsövningar och medveten närvaro. Eftersom andningen kan vara återhållen när du har ont, kan det vara värt att träna på att djupandas.

Transkutan elektrisk nervstimulering (TENS) kan också vara ett hjälpmedel för smärtlindring. Behandlingen med TENS utnyttjar kroppens eget smärthämningssystem och är ofarlig. TENS finns som egenvård att köpa i exempelvis sportbutiker. Ibland kan ledskydd, så kallade ortoser, avlasta leden.

På hälsocentralen får du beskriva dina besvär och svara på frågor om din allmänna hälsa och hur din kropp i stort fungerat sedan du var barn. Misstänker man att det rör sig om hEDS eller HSD får du frågor främst om ledrörlighet, instabilitet, hudsymtom, trötthet och smärta. Man gör sedan en noggrann kroppsundersökning. Eftersom överrörlighet ofta är ärftlig får du också frågor om det finns personer i din närmaste familj som har liknande besvär.

Någon botande behandling för hEDS/HSD finns inte. Det är därför av stor vikt att du har kunskap om din diagnos. Huvudprincipen för all behandling är att lindra besvärande symtom, undvika försämring och förebygga komplikationer. Målet är att du får en god livskvalitet och blir så självständig som möjligt trots besvär.

Vad kan vården hjälpa dig med?

Du kan få stöd i din behandling från en eller flera av följande yrkesgrupper: arbetsterapeut, fysioterapeut/sjukgymnast, kurator, läkare, ortopedingenjör, psykolog, sjuksköterska, tandläkare/ bettfysiolog. Vid svårare problem kan hjälp från smärtspecialist och/eller specialiserade team vara aktuellt.

Medicinsk behandling kan innebära läkemedel för smärta, mag-tarmbesvär, ortostatiska besvär, migrän/huvudvärk och psykiatriska besvär. Att i detta sammanhang få kunskap och förståelse för dina problem är en del i behandlingen.

En fysioterapeut kan exempelvis hjälpa dig med anpassad träning och återhämtning efter sina förutsättningar.

En arbetsterapeut kan exempelvis hjälpa dig med handmotoriken, ergonomi i vardagsaktiviteter sömnergonomi.

Kirurgi bör användas med försiktighet, men kan vara befogat om andra behandlingar varit resultatlösa och problemet kvarstår. Erfarenheten har dock visat att ledstabiliserande operationer kan ge otillfredsställande resultat och återfall.  Om kirurgi övervägs bör en dialog föras med hEDS/HSD-kunnig läkare.

Konsekvenser av hEDS/HSD såsom påverkad funktion, trötthet och långvarig smärta kan leda till att du blir nedstämd och orolig. En psykolog kan vara behjälplig i att hitta långsiktigt hjälpsamma förhållningssätt och strategier. Psykologen kan också hjälpa i utredning av kognitiv påverkan såsom exempelvis koncentrationssvårigheter och uttröttbarhet.

En kurator kan ge samtalsstöd för dig och din familj vad gäller de sociala konsekvenser och frågor som kan uppstå med det kroniska, eventuell ärftliga tillståndet du har.

Möjligheten att få hjälpmedel och ortoser utskrivna, anpassningar i vardag och arbetsliv, färdtjänst eller parkeringstillstånd utgår från en individuell bedömning av din funktion snarare än vilken diagnos du har.

På många hälsocentraler/vårdcentraler finns rehab-koordinatorer som kan vägleda kring arbete och sjukskrivning.

Bindväv finns som stödjevävnad i hela kroppen. Den finns i större eller mindre utsträckning i muskler, senor, ledband, blodkärls- och tarmväggar, bukhåla, runt de inre organen och även nervvävnad är beroende av en väl fungerande bindväv. Bindväven är särskilt viktig för stabiliteten och rörligheten i leder. Variationen av symtom vid överrörlighet beror till stor del på individuella skillnader i bindvävens elasticitet och känslighet. Det innebär att i en familj där flera medlemmar uppfyller kraven för hEDS eller HSD kan symtombilden se olika ut och motsvara hEDS för en del, HSD för andra och några kan vara mer eller mindre symtomfria.

Det kan kännas både skönt och svårt att få en diagnos. Att äntligen få en diagnos bekräftad och känna sig trodd och respekterad i sjukvården och få en förklaring till de besvär som ofta funnits i flera år kan vara en lättnad. Svårt, därför att du fått veta att du har en kronisk sjukdom och någon botande behandling inte finns. Men med rätt stöd i form av anpassad rörelseterapi, hjälpmedel, eventuell medicinering och stöd att hantera vardagen vad gäller balans mellan aktivitet och vila, kan din livskvalité avsevärt förbättras.

För att få förståelse för de besvär som du har är det viktigt att berätta för anhöriga, nära vänner, arbetskamrater och chefer om diagnosen, och den minskning av prestationsförmågan som ofta blir följden.

Aktivitets- och funktionsförmåga/arbetsförmåga är vägledande för eventuell sjukskrivning.

Många lever ett bra liv trots hEDS/HSD medan andra får problem som påverkar livsföringen. Du är inte ensam. Riksförbundet Ehlers-Danlos syndrom www.ehlers-danlos.se är en patientorganisation för dig med hEDS/HSD.

Då kunskapen i vården kan vara begränsad, kan det ta lång tid innan en diagnos ställs. Det kan vara bra att veta, att det finns ett nationellt vårdprogram riktad till professionerna framtaget av det nationella specialistnätverket.

Nationellt vårdprogram 

Det finns även utbildningsfilmer framtagna vid Smärtenheten i Västervik av Region Kalmar län.

Sveriges Kommuner och Regioner (SKR) har nationellt kliniskt kunskapsstöd:

• HSD
• hEDS

Du kan söka vård på vilken hälsocentral/vårdcentral eller öppen specialistmottagning du vill i hela landet. Du har också möjlighet att få en fast läkarkontakt på vårdcentralen.

Det är viktigt att du kan förstå informationen

För att du ska kunna vara delaktig i din vård och ta beslut är det viktigt att du förstår informationen du får av vårdpersonalen. Informationen ska vara anpassad till dig och din situation.

Du har möjlighet att få hjälp av en tolk om du inte pratar svenska. Du kan också få hjälp av en tolk om du har en hörselnedsättning.

Du ska få reda på vart du ska vända dig om du blir sämre under behandlingen.

Fast vårdkontakt

Har du kontakt med många olika personer inom vården kan du få en fast vårdkontakt. Det är en person som bland annat hjälper till med att samordna din vård.