Fostervattenprov

Skriv ut (ca 7 sidor)
Skriv ut

Sammanfattning

Sammanfattning

Allmänt

När man är gravid kan man göra ett fostervattenprov för att upptäcka om fostret har förändringar på sina arvsanlag, de så kallade kromosomerna, som till exempel Downs syndrom.

Fostervattenprov brukar göras i graviditetsvecka 15-17. Provet är inte helt riskfritt, utan en av hundra provtagningar leder till missfall.

Förberedelser

Det är viktigt att tänka igenom varför man vill göra ett fostervattenprov. 

Inför provtagningen ska graviditetens längd ha kontrollerats med ultraljudsundersökning. Det görs ibland på mödravårdscentralen. Läkaren som tar fostervattenprovet måste även veta om man är Rh-positiv eller Rh-negativ. Det är därför viktigt att man har med sig uppgifter om blodgrupp till provtagningen.

Hur går undersökningen till?

Vid själva provtagningen kontrolleras graviditetens längd ännu en gång med hjälp av ultraljud. Därefter tvättas magen med desinfektionsvätska och kläs med sterila dukar.

Medan ultraljudsundersökningen pågår sticks en tunn nål snabbt genom magen in i livmodern. Lite fostervatten sugs upp genom nålen i en spruta. Sedan tas sprutan och nålen bort. Man behöver inte någon bedövning eftersom sticket nästan inte känns.

Fostervattnet skickas till ett laboratorium där det analyseras. Om provet inte visar någon avvikelse får man inom några veckor ett brev med besked om det.

Om något inte är som det ska ringer antingen gynekologen eller en läkare från laboratoriet för att meddela svaret. Efter det kan man behöva tala med en kurator eller barnmorska, som komplement till den information som man får av läkaren.

Hur mår man efteråt?

Man får gå hem direkt efter fostervattenprovet och bör undvika tunga lyft den dagen.

Visa mer

Vad visar ett fostervattensprov?

Vad visar ett fostervattensprov?

Undersökning av fostrets arvsanlag

Sannolikheten att föda ett barn med förändringar på sina arvsanlag, till exempel Downs syndrom, ökar ju äldre man är. Kvinnor med förhöjd risk för kromosomförändring erbjuds ett fostervattenprov, som brukar göras i graviditetsvecka 15-17. Provet är frivilligt och det är bara den gravida kvinnan själv som kan bestämma om hon vill göra det.

Även blivande föräldrar som själva har kromosomförändringar eller som tidigare fött barn med kromosomförändringar erbjuds fostervattenprov. Om det finns barn eller släktingar i familjen med vissa allvarliga ärftliga sjukdomar kan man också få göra fostervattenprov. Då görs en annan sorts analys av provet.

Inför ställningstagandet till fostervattenprov erbjuder vissa landsting undersökningen KUB, som är en kombination av ultraljud och blodprov. Resultaten vägs samman och ger en bedömning av sannolikheten för att fostret har Downs syndrom.

Antalet kromosomer räknas och skador upptäcks

I varje cell finns kromosomer som bär arvsanlagen, DNA. Kromosomerna är 46 till antalet, hälften från mamman och hälften från pappan.

När fostervattenprov har tagits undersöks celler från fostret och från fosterhinnorna som finns i fostervattnet. Genom provet går det att bestämma det antal kromosomer som fostret har, om det finns större förändringar på kromosomerna och om det finns speciella ärftliga anlag hos fostret.

Ett fostersvattenprov kan inte visa allt, utan visar bara om det finns en viss typ av förändringar.

Viktigt att få tid att fundera

Man kan ha olika åsikter om fostervattenprov. En del tycker att det är en fördel att veta och få information, andra tycker att det skapar onödig oro under graviditeten. Det är viktigt att tänka efter vad man vill ha informationen till. Man bör också fundera i förväg på vad man vill göra om provet visar någon förändring hos fostret. 

Som blivande förälder kan man också behöva fundera mer kring fostervattenprovet eftersom det finns en risk att själva provtagningen kan leda till missfall. Risken för missfall är ungefär en på hundra provtagningar. Man kan alltid rådgöra med barnmorskan eller läkaren på mödravårdscentralen.

Om man är yngre än 35 år

Om man är yngre än 35 år och ändå vill göra fostervattenprov, till exempel på grund av stark oro, kan man diskutera det med sin läkare eller barnmorska och eventuellt få göra provet. Vissa landsting har bestämt att kvinnor under 35 år inte får fostervattenprov utfört på landstingets bekostnad. Andra landsting erbjuder KUB till alla gravida. Detta gäller inte blivande föräldrar som exempelvis har egna kromosomförändringar, eller där kvinnan har gått igenom undersökningar som visar förhöjd sannolikhet för att fostret har förändringar. De erbjuds fostervattenprovet oavsett ålder.

Downs syndrom – rubbningar i antalet kromosomer

Downs syndrom är den vanligaste typen av kromosomförändring. Det finns då tre kromosomer av nummer 21 i stället för två och detta kallas för trisomi 21. Fostrets celler har 47 i stället för 46 kromosomer.

Barn som föds med Downs syndrom kan vara väldigt olika och ha mycket varierade förutsättningar att sedan klara sig i livet. Men alla barn med Downs syndrom blir intellektuellt funktionshindrade. En del får även missbildningar.  

Sannolikhet för Downs syndrom

Sannolikheten för att en kvinna bär på ett foster med Downs syndrom ökar med stigande ålder. Om kvinnan är 20 år är sannolikheten 1 på 1000 graviditeter, om hon är 35 år är sannolikheten 1 på 250, om hon är 40 år 1 på 68 och om hon är 45 år 1 på 20.

Sannolikheten kan också öka med pappans ålder, men då är ökningen förhållandevis liten

Siffror visar sannolikhet vid olika tillfällen under graviditeten

Ibland kan man hitta siffror för statistik på nätet, i böcker eller i broschyrer som visar en något lägre sannolikhet. Det beror på att siffrorna är framtagna vid barnets födelse i stället för vid tidpunkten för fostervattenprovet. Om man är 20 år är sannolikheten att få ett barn med Downs syndrom 1 på 1 500 födslar, om man är 35 år är sannolikheten 1 på 360, om man är 40 år 1 på 100 och om man är 45 år 1 på 30. Den lägre sannolikheten vid födseln förklaras av att en del foster med kromosomförändringar inte överlever en hel graviditet.

Siffror och beslut

Det kan vara svårt att veta hur man som blivande förälder ska tänka kring det svar som man har fått. Det kan också vara svårt att ta ställning till när sannolikheten för avvikelser hos fostret är så stor att man vill göra ett fostervattenprov.

Människor är väldigt olika. Inför beslut om fostervattenprov finns det en mängd olika avväganden och känslor som var och en brottas med. Det finns blivande föräldrar som inte vill göra matematiska överväganden utan går mer på känslan. Andra känner att de kan tänka sig att ta hand om ett barn som föds med förändringar och avstår därför från fostervattenprov. Sedan finns det de som vill ta del av fakta och statistik och jämföra siffror och sannolikheter för att få vägledning inför beslutet om fostervattenprov.

Därför är det viktigt att få information om hur olika prov går till, vad olika siffror står för och hur man kan resonera kring dem. På de mödravårdscentraler eller kliniker där den här typen av undersökningar och sannolikhetsbedömningar används kan man alltid rådgöra med en barnmorska eller läkare.

Fäll ihop

Så går det till

Så går det till

Förberedelser

Fostervattenprov brukar göras i graviditetsvecka 15-17. Görs provet tidigare i graviditeten ökar risken för missfall. Före provtagningen ska man ha fått information så att man lättare har kunnat ta beslut om att göra provet.

Det är bra om man har med sig sin journal från mödravården. Inför provtagningen ska graviditetens längd ha kontrollerats med ultraljudsundersökning. Det görs ibland på MVC. Den första beräkningen av graviditetens längd, då barnmorskan utgår från datumet för senaste menstruationens första dag, är inte lika tillförlitlig.

Vid själva provtagningen kontrolleras graviditetens längd med hjälp av ultraljud. Då visar det sig ibland att graviditeten inte är så långt gången som man har trott och man får komma tillbaka vid ett senare tillfälle.

Man får ha med sig någon som sällskap till provtagningen om man vill, men inte barn. Eftersom några kvinnor eller par ångrar sig i sista stund brukar den läkare som genomför fostervattenprovet också fråga om man fortfarande vill genomgå provet när man kommer till provtagningen.

Om man är Rh-negativ

Läkaren måste även veta om man är Rh-positiv eller Rh-negativ. Att vara Rh-negativ innebär att man saknar den så kallade rhesusfaktorn på ytan av de röda blodkropparna i blodet. Endast 15 procent av svenskarna är Rh-negativa. En Rh-negativ kvinna kan bära på ett Rh-positivt foster om fostret har fått det anlaget från mannen.

I samband med ett fostervattenprov kan en blödning uppstå och en mindre mängd blod från fostret kan gå över till mamman. Om en Rh-negativ kvinna bär på ett foster som är Rh-positivt och barnets blod råkar överföras till kvinnan kan hon börja bilda antikroppar mot barnets blod. Eftersom läkaren inte vet om fostret är Rh-negativt eller RH-positivt får alla Rh-negativa kvinnor i samband med fostervattenprovet en spruta för att förhindra att det bildas antikroppar.

Är man Rh-positiv behöver man ingen spruta. Det är därför viktigt att man har med sig skriftliga uppgifter om blodgrupp till provtagningen. Den uppgiften kan man få av barnmorskan på MVC, som vid inskrivningen där har tagit blodprov för att bestämma vilken blodgrupp man har.

Ett nålstick in i magen

Förberedelserna tar längre tid än själva sticket in i magen. Först kontrolleras med ultraljud att graviditeten ser ut att vara som den ska och att fostret är så stort som förväntat. Därefter tvättas magen med desinfektionsvätska och kläs med sterila dukar. Man får lite steril gelé på magen för att det ska framträda en så bra ultraljudsbild som möjligt inför sticket.

Medan ultraljudsundersökningen pågår sticks den tunna nålen snabbt genom magen in i livmodern. En mycket liten del av fostervattnet, 5-10 milliliter, sugs upp genom nålen i en spruta. Sedan tas sprutan och nålen bort. Sticket känns så litet att man inte behöver någon bedövning.

Man får gå hem direkt efter fostervattenprovet och bör undvika tunga lyft den dagen.

Man bestämmer själv om provet ska sparas

Om kliniken har möjlighet att lagra prover, får man vid provtagningen frågan om man samtycker till att provet sparas för framtiden. Det innebär bättre möjligheter att följa upp eventuella genetiska förändringar. Proverna kan dessutom användas till forskning eller andra ändamål som godkänts av en forskningsetisk kommitté. Man har rätt att säga nej till att provet sparas och då förstörs det efter den första bedömningen på laboratoriet.

Kromosomerna i fostervattnet analyseras

Fostervattnet, som oftast är svagt gulfärgat, skickas till ett genetiskt laboratorium där kromosomerna analyseras.

Tidigare gjordes oftast även en analys av en substans som kallas AFP. Substansen förekommer i ökad mängd i fostervattnet om fostret har så kallat ryggmärgsbråck, bukväggsbråck eller en mycket ovanlig typ av ärftlig njurskada. Ryggmärgsbråck och bukväggsbråck diagnosticeras numera med ultraljud, inte med AFP. Rutinmässig mätning av AFP i fostervatten har litet värde och därför har de flesta landsting slutat analysera AFP vid fostervattenprov.

Snabbanalys ger svar inom en vecka

Om man gör provet för att få veta om fostret har Downs syndrom kan de flesta kliniker i Sverige erbjuda en så kallad snabbanalys. Metoden som används kallas FISH eller QF-PCR. Snabbanalysen innebär att man inom en vecka kan få säkert besked om Downs syndrom och de övriga vanligaste svåra kromosomförändringarna. En nackdel med snabbanalys är att vissa mycket ovanliga kromosomförändringar inte kan upptäckas.

Fullständig kromosomanalys

En fullständig analys av fostervattenprovet kan även ge svar på om fostret har mycket ovanliga kromosomförändringar. Ofta tar det två till tre veckor att få svar. Då kan även sådana kromosomförändringar ha upptäckts som det är svårt att avgöra om det har någon betydelse för fostret.

Provet kan visa barnets kön

En kromosomanalys av ett fostervattenprov kan visa säkert om det är en pojke eller flicka, men av etiska skäl görs inga prov bara för att fastställa könet.

Hur får man besked?

Om provet inte visar några förändringar får man ett brev från laboratoriet med besked om det. 

Om det finns avvikelser ringer antingen gynekologen eller en genetiker från laboratoriet för att meddela svaret. Man bestämmer tid för ett besök då man får mer information och rådgivning. Därför är det viktigt att man har lämnat ett telefonnummer som man kan nås på under dagtid.

Om fostret har Downs syndrom är det ganska vanligt att det också har missbildningar. Som blivande förälder kan det vara betydelsefullt att få veta det. Därför erbjuds man en ultraljudsundersökning för att se om det finns några missbildningar och hur allvarliga de är. 

För att bearbeta alla tankar och praktiska problem kan man behöva tala med en kurator eller barnmorska, som komplement till den information som man får av läkaren.

Man kan också få hjälp av till exempel en kurator, barnläkare oc olika handikappföreningar.

Risken för missfall

Att sticka med en nål in i livmodern innebär alltid en risk för graviditeten. Det beror inte på att sticket skadar fostret utan för att sticket gör hål i fosterhinnorna. Då kan fostervatten läcka ut genom slidan och sätta igång ett missfall. Knappt en av hundra kvinnor får missfall på grund av fostervattenprov som görs efter vecka 14.

Risken för att ett fostervattenprov ska leda till missfall är alltså större ju tidigare i graviditeten det görs. Vid en tidig provtagning finns också en något ökad risk för att barnet ska födas med klumpfot, men den risken försvinner helt om provet görs senare i graviditeten och därför görs fostervattenprov sällan före 14:e graviditetsveckan. 

Fäll ihop

Mer information

Mer information

Fäll ihop
Skriv ut (ca 7 sidor)
Senast uppdaterad:
2013-10-22
Skribent:

Katarina Tunón, gynekolog och förlossningsläkare, Östersunds sjukhus

Redaktör:

Anna Åkerman 1177 Vårdguiden

Granskare:

Anna Lindqvist, gynekolog och förlossningsläkare, Akademiska sjukhuset i Uppsala