Dystrophia myotonica är en mycket ovanlig muskelsjukdom. Det är ändå den vanligaste muskelsjukdomen som upptäcks i vuxen ålder. I Norrland finns de flesta fall av sjukdomen i Sverige. I Sverige upptäcks varje år cirka 400 nya fall av sjukdomen.
Sjukdomen kan drabba både kvinnor och män och kan börja i alla åldrar. Dystrophia myotonica är en ärftlig sjukdom och den som har sjukdomen i släkten har en ökad risk att få sjukdomen. Hur stor risken är att barnen får sjukdomen varierar mycket från fall till fall. Det finns möjlighet att göra genetisk undersökning för att se om man har anlaget. Det är dock ofta ett svårt beslut om man ska ta reda på om man bär anlaget eller inte, och kräver mycket begrundande och rådgivning.
Dystrophia myotonica gör att musklerna har svårt att slappna av när de har varit spända. Detta gäller framför allt musklerna i händerna och i ansiktet. Detta leder till att man blir fumlig med händerna. Musklerna blir också svagare och detta drabbar framför allt ansiktsmusklerna, bland annat tuggmusklerna, halsmusklerna, underarmsmusklerna och underbensmusklerna.
Grå starr är mycket vanligt vid Dystrophia myotonica. Sjukdomen kan även ge besvär från hjärta och mag-tarmkanal. Vidare trötthet, minnesvårigheter, bukfetma och höga blodfetter.
Det finns ingen botande behandling för sjukdomen i dagsläget. Vissa läkemedel kan dämpa problemet med att musklerna har svårt att slappna av efter att ha varit spända. Styrketräning av de försvagade musklerna brukar kunna motverka försvagningen. Detta gäller framför allt musklerna på armar och ben.
