Marfans syndrom är en ärftlig sjukdom med symtom främst från kroppens bindväv. Sjukdomen kan ge besvär från många olika organ i kroppen - leder, skelett, ögon, hjärta och blodkärl. Sjukdomssymtomen kan dock variera mycket och de flesta med Marfans syndrom kan leva ett helt normalt liv.
Namnet kommer från en fransk barnläkare som beskrev sjukdomen för drygt 100 år sedan. Det finns knappt 1000 personer i Sverige som har sjukdomen. Hos en fjärdedel uppstår sjukdomen spontant utan ärftlighet. Hälften av barnen till en person med Marfans syndrom ärver sjukdomen.
Orsaken är en skada i en gen som styr tillverkningen av ett ämne, fibrillin, som behövs för att stärka bindväven. Detta leder till att bindväven blir försvagad. Bindväven är en stödjevävnad som håller samman muskler, leder, skelett, håller ögonlinsen på plats, fäster upp hjärtats klaffar, med mera.
Personer med Marfans syndrom är ofta långa och smala med långa armar, ben, fingrar och tår. Lederna är ofta överböjliga. Bröstbenet kan ibland bukta ut eller in och ryggradskrökar kan förekomma. Tänderna kan sitta trångt och man kan ha besvär från käklederna. Plattfothet är vanligt.
Ögonen är inte sällan drabbade. Man är ofta närsynt och linsen kan ibland rubbas ur sitt normala läge. Näthinneavlossning är också vanligare.
Allvarligast är oftast komplikationer från hjärta och blodkärl. Vanligast är nog att man kan få en vidgning av stora kroppspulsådern, aorta. Vidgar den sig för mycket kan det uppstå sprickbildningar och bristningar. Därför bör detta kontrolleras regelbundet med ultraljud så att man kan opereras förebyggande, innan en bristning sker. Vissa mediciner kan bromsa denna utveckling.
