Hirschsprungs sjukdom

Hos barn med Hirschsprungs sjukdom saknas från födseln speciella nervceller i en kortare eller längre bit i den sista delen av tarmen. Det leder oftast till att barnet inte kan bajsa och får mer eller mindre kraftig förstoppning.

Oftast är det bara en kortare bit av ändtarmen och tjocktarmen som saknar dessa nervceller, men hos en del barn saknas de i hela tjocktarmen och mer sällan i hela mag-tarmkanalen. Hos en del barn märks besvären redan under de första levnadsveckorna, men hos andra kan det ta månader eller år innan besvären blir så tydliga att en läkare kan ställa diagnos.

Hirschsprungs sjukdom visar sig ofta i samband med att barnet sedan en tid gått över från bröstmjölk till modersmjölkersättning eller välling och fastare föda. 

Förstoppningsproblemen blir då svårare att behandla och kan påverka barnet allvarligt. Barnet kan på grund av stoppet i tarmen få en allvarlig infektion, så kallad enterokolit. Bakterier som finns normalt i tarmen bildar giftiga ämnen, toxiner, som snabbt går över från tarmen genom tarmväggen och ut i blodet.

De flesta barn med Hirschsprungs sjukdom har stora problem med att få ut avföringen och gaserna. Magen är ovanligt stor och barnet krystar ofta, till och med i sömnen, utan att avföring kommer ut. 

En del spädbarn med Hirschsprungs sjukdom kan, från att ha verkat friskt och mått bra, plötsligt börja må mycket dåligt med uppspänd mage, kräkningar, utebliven avföring och smärtor då barnet gnyr eller skriker.

Hos barn över tre till sex månader är symtomen inte alltid så akuta, utan visar sig som en långdragen och svårbehandlad förstoppning samtidigt som barnet kanske inte går upp i vikt eller växer på längden. Det gemensamma för de flesta barn med Hirschsprungs sjukdom är att de för det mesta inte kan få ut avföringen själva utan måste få hjälp med så kallat lavemang.

Man ska söka vård direkt på en akutmottagning om barnet har symtom enligt ovan. Om ett större barn har besvär med långdragen eller svårbehandlad förstoppning kan man söka vård på en vårdcentral eller en barnläkarmottagning i första hand.

Om ett spädbarn kommer till sjukhuset med svåra symtom som beskrivits ovan, tas bland annat blod- och urinprover för att få reda på vad som kan vara fel. Ofta röntgas också magen.

Om ett lite äldre barn har haft en svårbehandlad förstoppning, brukar barnet utredas på en barnmottagning och ofta remitteras till en barnkirurgisk klinik. Läkaren kan då ställa diagnosen med hjälp av ändtarmsröntgen och provtagning från ändtarmen.

Röntgenundersökningen görs genom att en vätska, så kallat kontrastmedel, sprutas in i tarmen via ändtarmsöppningen för att det ska gå lättare att se på röntgenskärmen. Om barnet har Hirschsprungs sjukdom är tarmens utseende ofta förändrat och läkaren kan ibland avgöra hur stor del av tarmen som är skadad.

För att diagnosen Hirchsprungs sjukdom ska kunna säkerställas behövs också en provtagning från ändtarmen och det brukar göras i narkos. Provtagningen innebär att en liten provbit, så kallad biopsi, tas från tarmväggen och undersöks i mikroskop. Det går då att se om det finns nervceller i tarmväggen och hur de i sådana fall ser ut.

På barn under sex månader kan provtagningen från ändtarmen göras  utan sövning med ett speciellt instrument. Då får barnet sockerlösning i munnen som verkar lugnande och smärtstillande.

Om ett barn har svåra förstoppningsbesvär och symtom som vid Hirschsprungs sjukdom, behöver barnets tarm sköljas via ändtarmen så fort som möjligt med koksaltslösning, så kallat lavemang. Detta görs för att avföring och eventuella giftämnen, toxiner, ska sköljas ut. Efter några sådana lavemang brukar barnet snabbt bli bra igen.

Innan diagnosen Hirschsprungs sjukdom är säkerställd brukar man barnet behöva få lavemang en eller flera gånger per dygn. 

För det mesta kan barnet i väntan på röntgensvar och provtagning få lavemang regelbundet, och sedan opereras vid en planerad operation. En del barn har en så pass allvarlig enterokolit att det behövs en akut operation

Operation

Vid en operation sövs barnet i narkos. Vid en akut operation läggs den friska delen av tarmen fram så att den mynnar ut i ett hål på magen (stomi) där avföringen samlas i en stomipåse . Eftersom den friska tarmen då tömmer sig i stomipåsen, blir barnet av med gifterna.

Efter en akut stomioperation brukar barnet snabbt bli bättre. När stomin väl fungerar efter några dagar brukar barnet kunna åka hem i avvaktan på den slutliga och planerade operationen.

Vid den planerade operationen tas all sjuk tarm bort och den friska tarmen dras ner till ändtarmsöppningen där den sys fast. Om barnet haft stomi opereras denna bort. Barnet behöver efter operationen vårdas på sjukhus några dagar till en vecka.

Ofta blir avföringarna mycket täta i början efter operationen och man måste tvätta barnet och byta blöjor ofta, annars blir det lätt sår. Efter några veckor till månader vänjer sig tarmen och de täta avföringarna brukar rätta till sig efterhand, även om barnet under småbarnsåren ofta behöver mer omvårdnad än andra barn på grund av tätare tarmtömningar.

Barnet fortsätter att utvecklas som det ska. När barnet kommer upp i skolåldern och tonåren brukar tarmen fungera bra. Man får dock vara beredd på att vissa problem som fortsatta täta avföringar, svårigheter med att hålla avföringen samt perioder med förstoppning kan finnas under hela uppväxten. Med dagens operationsmetoder kommer de flesta barn inte att ha några stora besvär av sin sjukdom i vuxen ålder.