Hereditär betyder ärftlig. Sfärocytos är den vanligaste av de ärftliga sjukdomar som ger ökad nedbrytning av de röda blodkropparna, så kallad hemolys. Sjukdomen förekommer hos en av fem tusen svenskar.
Röda blodkroppar bildas normalt i benmärgen och lever i ungefär 120 dagar för att sedan brytas ner i mjälten.
Vid sfärocytos får det röda blodkropparna en annorlunda form och blir rundare och större än normalt. På grund av detta fångas de upp i mjälten och bryts ner tidigare än vad de borde. Denna ökade nedbrytning kan ofta kompenseras av kroppen på så sätt att nybildningen av röda blodkroppar i benmärgen automatiskt ökar.
Sjukdomen förekommer i varierande svårighetsgrad, vilket betyder att man ofta inte märker något speciellt direkt efter födseln. Vanligen har den ett milt förlopp, eventuellt bara med en lätt blodbrist. Det ökade sönderfallet av de röda blodkropparna kan också ge en gulfärgning av hud och ögonvitor. Detta beror på att ett färgämne, bilirubin, frisätts vid sönderfallet. Ansamling av bilirubin kan orsaka bildning av gallstenar. Därför kan barn med sfärocytos få gallsten, vilket annars är mycket ovanligt under barnaåren. Mjälten kan bli förstorad, eftersom den är mer aktiv än normalt.
I samband med infektioner kan situationen bli mer akut. Under en infektionsperiod kan nybildningen av röda blodkroppar tillfälligt minska. När det gäller vanliga akuta infektioner som öroninflammationer, förkylningsvirus, halsfluss och så vidare, är det under så få dagar att det för de flesta av oss inte har någon betydelse. För den som har en sfärocytos och är mer beroende av en fortlöpande hög nyproduktion av de röda blodkropparna så kan situationen dock bli mycket värre.
Om nybildningen av röda blodkroppar inte håller jämna steg med nedbrytningen kan det leda till att man får blodbrist. Det kan innebära trötthet och nedsatt kondition eftersom det inte finns röda blodkroppar nog för att transportera runt syret i kroppen. Ett sätt att förebygga detta är att äta medicin med ett vitamin, folsyra, som ökar blodnybildningen.
I övrigt finns det inte någon läkemedelsbehandling mot detta. Man bör vara uppmärksam när man får infektioner och noga med behandling av dessa. Det är också viktigt att få de vanliga barnvaccinationerna. Vid svåra fall, där man har en stor nedbrytning av blodkroppar, kan läkare behandla genom att operera bort mjälten. I så fall krävs särskilda åtgärder med tanke på infektionsrisken, eftersom mjälten är ett organ som spelar en viktig roll i kroppens infektionsförsvar. Det är inte vanligt att man opererar bort mjälten på småbarn.
Sfärocytos har alltså i de flesta fallen ett lindrigt förlopp.
