Vad är Skelleftesjukan för något?

Skelleftesjukan heter på medicinskt språk familjär amyloidos med polyneuropati. Polyneuropati betyder nedsatt funktion i perifera nerver.

Sjukdomen orsakas av en genetisk förändring i en kromosom som kan leda till inlagring av så kallad amyloid i bland annat de längre nerverna, i njurvävnad och i hjärtmuskulatur.

Sjukdomen är dominant ärftlig vilket innebär att om den ena föräldern har sjukdomen är risken 50 procent för barnen, såväl söner som döttrar, att ärva sjukdomen. Endast cirka 10 procent av dem som har anlaget blir dock sjuka.

Vanligaste symtom är känselstörningar i fötterna och underbenen. Om sjukdomen fortskrider kan även andra organ som hjärta och njurar påverkas. Om man har svåra symtom kan en levertransplantation stoppa upp sjukdomsförloppet.