Turners syndrom

Barn med Turners syndrom saknar en del av sin arvsmassa vilket leder till ett speciellt utseende, kortvuxenhet och att barnet oftast inte kommer in i puberteten på vanligt sätt. Det är bara flickor som kan ha Turners syndrom.

Allmänt

Människan föds normalt med 46 kromosomer. Flickor har två x-kromosomer och pojkar en x-kromosom och en y-kromosom. Flickor med Turners syndrom saknar hela eller delar av den ena x-kromosomen, vilket hos de allra flesta leder till kortvuxenhet samt att flickan inte kommer i pubertet på naturlig väg. Äggstockarna producerar inte heller ägg. Turners syndrom drabbar enbart flickor. Ungefär en av tvåtusen flickor har Turners syndrom. Orsaken till kromosomrubbningen är okänd.

Symtom

När delar av arvsmassan fattas leder det till förändrad utveckling och tillväxt på olika sätt. En del barn med Turners syndrom har svullna händer och fotryggar vid födseln samt upprepade öroninflammationer när de är små. Många har även sämre hörsel som vuxna.

Ungefär var femte barn med Turners syndrom föds med hjärtfel och en del kan ha extra hudveck i nacken ner mot axeln. Många har ett speciellt utseende med bred nacke och ökat avstånd mellan bröstvårtorna. En hög gom gör att många spädbarn med Turners syndrom har svårt att suga under de första levnadsmånaderna och matningsproblem under det första levnadsåret är vanliga.

Barnet växer långsammare

Flickan blir som vuxen ungefär 20 centimeter kortare än förväntat. Bara ett fåtal barn med Turners syndrom kommer i pubertet utan behandling.

Det kan kännas jobbigt att inte utvecklas i samma takt som sina jämnåriga kompisar. Det blir extra tydligt vid tiden för puberteten. Ibland kan det kännas bra för barnet att få prata med någon, till exempel sjuksköterskan på den avdelning som ansvarar för behandlingen eller kanske personal på en ungdomsmottagning.

Turners syndrom påverkar inte den intellektuella förmågan, men en del kan ha problem med rumsuppfattning och matematik. Barn med Turners syndrom har ofta långsammare motorisk utveckling och svårigheter att samordna rörelser.

Andra sjukdomar

En del flickor utvecklar brist på sköldkörtelhormon, hypotyreos, under tonåren eller i vuxen ålder. Även risken för glutenintolerans, celiaki, är något större. Personer med Turners syndrom behöver därför ha regelbunden läkarkontakt.

Tand- och munhåleproblem

Ofta utvecklas tänderna och bryter fram något tidigare hos barn med Turners syndrom. Tändernas form kan vara något annorlunda och bettavvikelser är vanliga. En del barn har högt gomvalv eller en liten underkäke, vilket kan leda till exempelvis matningssvårigheter när barnet är litet.

Undersökningar och utredningar

Diagnosen säkerställs genom en kromosomundersökning som görs via ett enkelt blodprov. Ibland misstänks kromosomrubbningen redan under nyföddhetsperioden, ibland under uppväxtåren därför att barnet är kortare än förväntat vid jämförelse med syskon eller klasskompisar. Ibland undersöks barnet först i trettonårsåldern därför att puberteten uteblir.

Kompletterande undersökningar

När diagnosen är fastställd görs kompletterande undersökningar på en barnklinik eller barnmottagning för att upptäcka avvikelser som ibland kan finnas vid Turners syndrom. Det tas blodprover och en noggrann hjärtundersökning med ultraljud görs alltid. Njurarnas undersöks med ultraljud eller röntgen. Även en skelettmognadsbedömning brukar göras. Hörseln undersöks och ofta görs en ögonundersökning på en ögonmottagning. Av praktiska skäl går det oftast inte att göra alla undersökningar på en gång.

Mycket information behövs

Föräldrarna och barnet behöver få mycket information. Det behövs ofta många samtal, både med den sjuksköterska och den läkare som ansvarar för behandlingen och för den framtida uppföljningen. I början brukar det vara gemensam information och samtal med läkare och sjuksköterska, sedan kan det bli antingen eller.

Undersökningar hos tandläkaren

Barn som fått diagnosen Turners syndrom får komma till en tandläkare med erfarenhet av barntandvård. Då undersöker tandläkaren tändernas form, tändernas mognad och om barnet har något bettfel. Om flickan ska påbörja behandling med tillväxthormon brukar tändernas utveckling och käkarnas tillväxt bedömas för att sedan kontrolleras ungefär vartannat år.

Behandling

Alla barn med Turners syndrom behandlas via en barnklinik enligt ett särskilt behandlingsprogram som gäller i hela landet.

Vid Turners syndrom saknas oftast fungerande äggstockar och för att pubertetsutvecklingen ska komma igång behövs behandling med könshormoner, som brukar fås som hormonplåster. Med denna behandling sker pubertetsutvecklingen på normalt sätt. Kvinnligt könshormon behövs även i vuxen ålder och man behöver då gå på regelbundna kontroller hos gynekolog.

Äggstockarna kan heller inte producera ägg. Därför behövs hjälp med äggdonation för att en kvinna med Turners syndrom ska kunna bli gravid. Det är tillåtet i Sverige.

Kortvuxenheten kan till viss del behandlas med tillväxthormon. Man får lära sig att själv ge tillväxthormon som dagliga injektioner hemma under flera år. Med tillväxthormonbehandling blir de flesta minst 150 cm långa.

De flesta som har Turners syndrom lever ett helt vanligt liv.

Det finns en Turner-förening där man kan man få hjälp att träffa andra i samma situation och ge varandra inbördes stöd men också få hjälp i kontakterna med myndigheter.

Publicerad:
2012-03-20
Redaktör:

Linda Ahlqvist, 1177.se

Manusunderlag:

Otto Westphal, barnläkare, specialist i hormonsjukdomar, Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus, Göteborg

Turnerföreningen

Granskare:

Carl Lindgren, sakkunnig barnläkare, 1177 Vårdguiden