Porfyrier är en grupp ärftliga sjukdomar som har det gemensamt att de orsakas av brist på enzymer som hjälper till vid bildningen av ämnen som kallas porfyriner. Antalet kända porfyri-sjukdomar är ett tiotal, alla med sina egna kännetecken.
En av dessa porfyrier, så kallad akut intermittent porfyri, kan i det långa loppet ge upphov till skador på nerverna till urinblåsan, vilket kan leda till störningar i dess funktion. Symtomen kan bli oförmåga att tömma blåsan eller oförmåga att hålla urinen (inkontinens) eller täta trängningar eller smärta vid blåstömning. Om det uppstår högt blodtryck kan även njurarna ta skada och i andra fall kan det uppstå störningar i vissa hormonsystem som har med urinproduktionen att göra.
Urinen kan få avvikande färg vid vissa av porfyri-sjukdomarna. Färgen beror på att vissa ämnen utsöndras i onormal mängd i urinen och en del av dessa kan reagera med färgförändring under inverkan av ljus. Buksmärtor är ett viktigt tecken vid vissa porfyriformer.
Det finns alltså flera sinsemellan olika sjukdomar inom gruppen porfyrier och jag hoppas att du förstår att det skulle bli alltför omfattande att här beskriva alla dessa former.
Om de täta trängningarna och onormalt stora urinmängderna har med porfyri att göra går inte att säga utan en undersökning av personen och framför allt blod- och urinprover för att konstatera vad som är fel.
Jag har lagt in adressen till patientföreningen som organiserar personer med porfyri. Där går det att läsa mer om dessa sjukdomar och du kan få tips på var du kan hitta mer information.
