Olika typer av hjärtmissbildningar hos barn

Öppetstående duktus arteriosus betyder att en förbindelse mellan kropps- och lungpulsådern finns kvar från fostertiden.

Röd färg representerar syrerikt blod och blå färg syrefattigt blod. 

Under fostertiden leder den här förbindelsen en stor del av blodet från lungpulsådern direkt till kroppspulsådern, eftersom barnet inte andas och lungorna inte behöver så stort blodflöde. Duktus stänger sig i vanliga fall under den första veckan efter födseln.

Ibland fortsätter den att vara öppen och är då en sorts missbildning. Då flödar blod från kroppspulsådern till lungpulsådern. Blodflödet genom lungorna ökar, det blir ett större återflöde till vänster hjärthalva och därmed ökar belastningen på vänster kammare.

Symtom

Om förbindelsen är stor ökar belastningen på vänster kammare, vilket kan leda till hjärtsvikt. Om förbindelsen är mindre brukar barnet inte ha några symtom. Om förbindelsen är mycket stor blir trycket i lungpulsådern förhöjt. Det kan på lång sikt skada lungkärlens funktion.

Behandling

Oftast går det att stänga förbindelsen, duktus arteriosus, i samband med hjärtkateterisering. Då förs en plugg av syntetmaterial in i duktus med hjälp av en liten plastslang via ett blodkärl i ljumsken.

Hos för tidigt födda barn och barn med symtom under de första levnadsmånaderna behöver duktus istället stängas genom en operation.

Om barnet har hjärtsvikt och förhöjt tryck i lungpulsådern opereras det tidigt i nyföddhetsperioden. Då delas förbindelsen mellan kropps- och lungpulsådern.

När duktus arteriosus har stängts blir barnet ofta helt friskt.

Öppetstående duktus arteriosus hos för tidigt födda barn

Hos för tidigt födda barn kan även en normal duktus arteriosus ge problem. Detta gäller speciellt mycket för tidigt födda barn med andningsproblem som ofta behöver respiratorvård. Duktus är då vanligtvis mycket stor och förblir öppen längre än normalt. Detta leder till ett ökat blodflöde från kropps- till lungpulsådern, vilket belastar hjärtat och ger hjärtsvikt. Det går ofta att stänga förbindelsen genom att barnet får ett läkemedel som drar ihop duktus. Om detta inte lyckas opereras barnet.

AV-septumdefekter är missbildningar med hål i nedre delen av skiljeväggen mellan förmaken och hål övre delen av kammarskiljeväggen. Klaffarna mellan förmak och kammare är också missbildade.

Röd färg representerar syrerikt blod och blå syrefattigt blod.

Den mest komplicerade typen av denna missbildning kallas för AV-commune. Det finns då ett stort, gemensamt hål mellan de bägge förmaken och de bägge kamrarna. Dessutom har barnet en stor klaff i stället för två separata klaffar mellan förmaken och kamrarna. Missbildningen kan också bestå av enbart ett hål mellan förmaken och en missbildad klaff mellan vänster förmak och vänster kammare, så kallad förmaksseptumdefekt av primumtyp.

Blod från vänster hjärthalva går över till höger sida. Då ökar blodflödet genom lungorna och trycket i lungpulsådern blir oftast förhöjt, vilket på sikt kan skada lungkärlens funktion. Dessutom läcker den missbildade klaffen mellan kamrar och förmak, vilket belastar hjärtat ytterligare.

AV-commune är vanligast hos barn med Down´s syndrom.

Symtom

På grund av att hjärtat är belastat utvecklar barnen tidig hjärtsvikt. Blodets syrehalt kan sjunka lite eftersom en mindre mängd blod kan gå från höger hjärthalva till vänster.

Behandling

Hjärtsvikten behandlas med läkemedel. Barnet behöver genomgå en operation då hålen i skiljeväggarna stängs och de missbildade klaffarna repareras. Barnet opereras ofta under de första levnadsmånaderna. Barnet kommer ofta att ha kvar en lindrig otäthet i klaffen mellan vänster förmak och kammare. Barnet behöver kontrolleras regelbundet under många år efter operationen.

Kammarseptumdefekt innebär att det finns ett hål i skiljeväggen mellan kamrarna. Kammarseptumdefekt kallas också ventrikelseptumdefekt, VSD.

Röd färg representerar syrerikt blod och blå syrefattigt blod.

Hålet gör att blod från vänster kammare går till höger kammare och att blodflödet till lungorna ökar. Om barnet har ett stort hål mellan kamrarna kommer blodtrycket i höger kammare och lungpulsådern att bli förhöjt. På sikt kan det leda till att de minsta blodkärlen i lungorna fungerar sämre.

Ungefär en tredjedel av alla hjärtfel är kammarseptumdefekter.

Symtom

Vid små hål i skiljeväggen har barnet inga symtom. Stora hål gör att vänster kammare får pumpa mycket mer blod än normalt vilket leder till hjärtsvikt under de första levnadsmånaderna. Hålet kan på sikt minska i storlek och även sluta sig av sig själv. Detta gäller dock inte stora hål.

Behandling

Om barnet får hjärtsvikt behandlas det med läkemedel och operation.

Om det finns ett stort hål som ökar trycket i lungpulsådern opereras barnet under de första levnadsmånaderna. Stora hål sluts oftast med en lapp av något syntetiskt material.

Om hålet är medelstort och om blodtrycket i lungpulsådern är normalt, brukar det gå att avvakta några år för att se om hålet minskar i storlek av sig själv. Om inte, opereras barnet när det är i förskoleåldern.

Små kammarseptumdefekter behöver inte opereras.

Efter operationen kontrolleras barnet regelbundet under några år. Om barnet haft förhöjt blodtryck i lungpulsådern följs det under längre tid.

Förmaksseptumdefekt innebär att det finns ett hål i skiljeväggen mellan hjärtats två förmak. Blod från vänster förmak går över till höger sida. Detta ökar belastningen på höger kammare och blodflödet till lungorna ökar.

Barn brukar oftast inte ha några symtom men senare i livet finns det risk för rubbning i hjärtats rytm och hjärtsvikt med nedsatt förmåga att pumpa ut blod. Förmaksseptumdefekt kallas också atriumseptumdefekt, ASD.

Röd färg representerar syrerikt blod och blå syrefattigt blod.

Behandling

Hjärtfelet kan ofta behandlas genom att hålet i skiljeväggen stängs med en så kallad device av konstgjort material. Den förs in till hjärtat genom en tunn slang, kateter, som förts in i kroppen via ett blodkärl i ljumsken. Barnet behöver alltså inte opereras. De barn som har ett hål som inte lämpar sig för ovanstående behandling opereras oftast mellan två till fyra års ålder. Hålet sys då ihop eller täcks med en lapp från barnets egen hjärtsäck.

Om hålen i skiljeväggen är mycket små behövs ingen behandling.

Efter behandlingen brukar barnet kontrolleras regelbundet under en tid. Om hjärtat och cirkulationen fungerar som det ska kan barnet friskförklaras efter ett par år. 

Aortastenos betyder att klaffen mellan vänster kammare och stora kroppspulsådern, aortaklaffen, är för trång. Om förträngningen är kraftig ökar belastningen på vänster kammare.

Röd färg representerar syrerikt blod och blå syrefattigt blod.

Symtom

När hjärtats förmåga att pumpa ut blod är nedsatt, kan det orsaka hjärtsvikt hos spädbarn. Större barn har oftast inga symtom, men kan ha nedsatt ork och lättare bli trötta vid ansträngning.

Behandling

Om barnet har besvär eller om det vid undersökningar upptäcks att vänster kammares muskelvägg är förtjockad på grund av den ökade belastningen brukar barnet opereras. Vid operationen vidgas den trånga öppningen i aortaklaffen. I vissa fall kan klaffen vidgas med kateterteknik istället .

Ibland behöver barnet opereras igen eftersom förträngningen kan komma tillbaka eller klaffen kan bli otät efter operationen. Otätheten gör att en del blod rinner tillbaka från kroppspulsådern till vänster kammare, istället för att pumpas vidare, vilket ökar belastningen på vänster kammare. I vuxen ålder kan klaffen behöva ersättas med en konstgjord klaff.

Lungpulsådern transporterar det syrefattiga blodet från kroppen via höger förmak och kammare till lungorna. Pulmonalisstenos innebär att det är trångt vid klaffen mellan hjärtats högra kammare och lungpulsådern.

Röd färg representerar syrerikt blod och blå syrefattigt blod.

Symtom

Om förträngningen är mycket kraftig kan barnet få nedsatt förmåga att pumpa ut blod vilket leder till hjärtsvikt. Barnet kan också få nedsatt syrehalt i blodet med blåtonad hud, läppar och slemhinnor, så kallad cyanos.

Behandling

Om barnet har symtom och förträngningen är kraftig brukar klaffen vidgas med så kallad kateterbehandling eller opereras. Vid kateterbehandling förs en ballong in i hjärtat och lungpulsådern via en tunn plastslang, kateter, och klaffen vidgas.

Barnet behöver gå på regelbundna kontroller under många år eftersom det kan finnas kvar en liten förträngning eller otäthet i klaffen.

Koarktation innebär att det finns en förträngning på stora kroppspulsådern, aorta.

Röd färg representerar syrerikt blod och blå syrefattigt blod.

Symtom

En kraftig förträngning ger en ökad belastning av vänster kammare vilket leder till hjärtsvikt i nyföddhetsperioden . Äldre barn har sällan symtom, men de har högt blodtryck i armarna.

Behandling

Barnet behöver oftast opereras. Vid operationen vidgas det trånga området. Om barnet har symtom opereras det i nyföddhetsperioden, annars under de första levnadsåren. Om barnet opereras i nyföddhetsperioden finns det en viss risk för att förträngningen återkommer. En ny förträngning går ofta behandla i samband med hjärtkateterisering . Förträngningen vidgas då med hjälp av en ballong.

Barnet behöver gå på kontroller regelbundet under många år eftersom förträngningen kan återkomma och barnet kan ha ett kvarstående förhöjt blodtryck.

Fallots missbildning innebär att det är hål i skiljeväggen mellan hjärtkamrarna och att utflödet till lungpulsådern är för trångt. Ibland är också de kärl som utgår från lungpulsådern smalare än normalt.

Röd färg representerar syrerikt blod och blå syrefattigt blod.

Symtom

Sämre syresatt blod går från höger kammare till vänster kammare och ut i kroppspulsådern. Detta gör att syrehalten i kroppspulsåderns blod blir lägre och hud, läppar och slemhinnor kan bli blåtonade, så kallad cyanos. Ofta får barnet symtom under de första veckorna, men ibland upptäcks det senare. Ibland kan cyanosen komma som plötsliga attacker, så kallade blue spells.

Behandling

Barnet behöver opereras. Hålet mellan kamrarna täcks med en lapp av syntetiskt material och utflödet till lungpulsådern vidgas. Operationen görs under det första levnadsåret. Om barnet tidigt har kraftig cyanos opereras det ibland i två steg. Den första operationen är då en så kallad shuntoperation) som förbättrar barnets tillstånd på kort sikt. Några månader senare görs därefter den fullständiga operationen såsom beskrivits ovan.

Barnet behöver kontrolleras regelbundet under hela livet eftersom det kan fortsätta vara lite trångt i utflödet från höger kammare. Där kan det också finnas en otäthet i klaffen som gör att blod kan rinna tillbaka till kammaren.

Vid pulmonalisatresi kan blod inte passera från höger kammare till lungpulsådern eftersom blodkärlet är blockerat. Det är hål i skiljeväggen mellan kamrarna. Blodet går till lungpulsådern från kroppspulsådern, aorta via en förbindelse som kallas duktus arteriosus.

Röd färg representerar syrerik blod och blå syrefattigt blod.

Duktus arteriosus är en fosterförbindelse som ska stänga sig under den första levnadsveckan.Vid pulmonalisatresi gör den låga syrehalten i blodet att förbindelsen ofta står öppen längre än vanligt, men den stänger sig senare. Barnet får då allt lägre syrehalt i blodet.

Symtom

Barnet får tidigt nedsatt syrehalt i blodet med blåtonad hud, läppar och slemhinnor, så kallad cyanos. Syrehalten sjunker ytterligare när duktus arteriosus börjar stänga sig.

Behandling

Om duktus arteriosus börjar stänga sig i nyföddhetsperioden får barnet via dropp ett kroppseget ämne, prostaglandin, som håller förbindelsen öppen. Sedan behöver barnet opereras. Vid den första operationen skapas en förbindelse från kroppspulsådern till lungpulsådern med hjälp av ett litet plaströr, så kallad shunt. 

Röd färg representerar syrerikt blod och blå syrefattigt blod.

Den slutliga operationen innebär att hålet i skiljeväggen stängs och att en förbindelse, så kallad conduit, skapas mellan höger kammare och lungpulsådern. Conduiten kan till exempel bestå av ett konstgjort rör med klaffar. Den slutliga operationen brukar göras vid något års ålder. Barnet behöver sedan gå på kontroller regelbundet under många år eftersom den inopererade förbindelsen, conduiten, kan få försämrad funktion och då behöver bytas ut.

Transposition av de stora kärlen betyder att kropps- och lungpulsådern har bytt plats och avgår från fel kamrar. Det dåligt syresatta blodet går tillbaka ut i kroppen. Ett litet hål i förmaksskiljeväggen gör att en del syresatt blod ändå kan komma ut i kroppen. Dessutom är oftast duktus arteriosus öppen till en början.

Röd färg representerar syrerikt blod och blå syrefattigt blod.

Under fostertiden fungerar blodcirkulationen bra eftersom det då finns en öppen förbindelse mellan kroppspulsådern och lungpulsådern, så kallad öppetstående duktus arteriosus. När förbindelsen stänger sig under barnets första dygn efter födseln sjunker syrehalten i blodet kraftigt.

Symtom

Låg syrehalt i blodet gör att barnet får blåtonad hud, läppar och slemhinnor, så kallad cyanos, under de första levnadsdygnen. Den låga syrehalten är skadlig och barnet behöver tidig behandling.

Behandling

Barnet kan via dropp få ett kroppseget ämne, prostaglandin, som håller duktus öppen. På det sättet blandas blodet, vilket gör att syrehalten förbättras.

Röd färg representerar syrerikt blod och blå färg syrefattigt blod.

I väntan på operation kan blodets syrehalt förbättras genom att en tunn plastslang, kateter, förs in hjärtat. En liten ballong i katetern blåses upp och dras mellan vänster och höger förmak och vidgar öppningen där.

Operation

Hjärtfelet behöver opereras så fort som möjligt. Barnet opereras ofta under de två första levnadsveckorna. Vid operationen delas kropps- och lungpulsådern ovanför klaffarna och de får byta plats. Hjärtats kranskärl måste också flyttas från den gamla till den nya kroppspulsådern. Hålet mellan förmaken stängs.

Röd färg representerar syrerikt blod och blå färg syrefattigt blod.

Barnet behöver gå på regelbundna kontroller under många år, framför allt för att följa vad som händer med kranskärlen som flyttats vid operationen.

Enkammarhjärta är ett samlingsbegrepp för flera olika komplicerade hjärtmissbildningar som innebär att en kammare tar emot inflödet av blod från båda förmaken och sköter pumpfunktionen.

Syrerikt blod blandas med syrefattigt blod i kammaren. Blodet som går ut i stora kroppspulsådern kommer därför att ha sänkt syrehalt.

Klaffarna öppnar sig från förmaken till en gemensam kammare. Både lungpulsådern och kroppspulsådern utgår från den stora, gemensamma kammaren. I hjärtat på bilden avgår dessutom kroppspulsådern framför lungpulsådern.

Här saknas förbindelse mellan höger förmak och kammare, så kallad trikuspidalisatresi. Höger förmak kan bara tömma sig till vänster förmak. Därifrån går allt blod till vänster kammare.

Symtom

Symtomen varierar mycket eftersom missbildningen kan se så olika ut. När hjärtats förmåga att pumpa ut blod är nedsatt, kan det orsaka hjärtsvikt. Barnet har också nedsatt syrehalt i blodet med blåtonad hud, läppar och slemhinnor, så kallad cyanos.

Behandling

Enkammarhjärta behandlas med ett antal operationer som sker vid olika åldrar. Ett alternativ till operation är hjärttransplantation, vilket inte är särskilt vanligt eftersom tillgången på hjärtan i den storleken är begränsad. Under barnets första levnadsmånader görs ofta en så kallad shuntoperation eller bandning av lungpulsådern. Barnet behöver sedan genomgå en mer komplicerad operation som innebär att blodet leds från hålvenerna till lungpulsådern. Det görs ofta i två steg. Kammaren pumpar då bara blodet till kroppspulsådern.

Vid första steget förbinds övre hålvenen med lungpulsådern efter att lungpulsådern delats (Glenns operation).

Glenns operation. Röd färg representerar syrerikt blod och blå färg syrefattigt blod.

Det andra steget innebär att även den nedre hålvenen förbinds med lungpulsådern. Det kallas för total cavo-pulmonell förbindelse, TCPC. Blodet från nedre hålvenen leds via en tunnel upp till lungpulsådern. Tunnelförbindelsen kan antingen gå genom höger förmak som på bilden nedan eller läggas utanför höger förmak.

Total cavo-pulmonell förbindelse. Röd färg representerar syrerikt blod och blå färg syrefattigt blod.

Ibland kan de bägge stegen av denna operation göras samtidigt. Den första operationen görs vanligen efter tre månaders ålder och den andra operationen vanligen före tre års ålder.

Barnet behöver kontrolleras regelbundet under resten av livet efter operationen.

Hypoplastisk vänsterkammare innebär att den vänstra kammaren och ofta även kroppspulsådern är mycket underutvecklade. Blodcirkulationen upprätthålls av höger kammare, som via en fosterförbindelse som kallas duktus arteriosus, försörjer även kroppspulsådern med blod.

Röd färg representerar syrerikt blod och blå syrefattigt blod.

Cirkulationen fungerar bra under fostertiden och de första timmarna efter födelsen, eftersom förbindelsen, duktus arteriosus, då är öppen. När den stänger sig, som den gör hos alla barn, blir blodflödet till kroppspulsådern otillräckligt. Det finns också en öppning mellan förmaken som gör att syresatt blod från lungorna kan rinna över från vänster förmak till höger förmak. Sedan rinner blodet vidare till höger kammare och pumpas  ut till lungcirkulationen. En del av blodet går via duktus arteriosus från lungpulsådern till kroppspulsådern.

Symtom

När duktus sluter sig leder det till ett otillräckligt flöde av syresatt blod till kroppspulsådern, lågt blodtryck och otillräcklig blodförsörjning av kroppens alla organ. Barnet behöver opereras tidigt för att kunna överleva.

Behandling

De flesta barn med hypoplastisk vänsterkammare kan opereras. I väntan på operation kan duktus arteriosus hållas öppen med hjälp av läkemedel. Operationen sker i flera steg under de första levnadsåren.

1.

Röd färg representerar syrerikt blod och blå färg syrefattigt blod.

2.

Röd färg representerar syrerikt blod och blå färg syrefattigt blod.

3.

Röd färg representerar syrerikt blod och blå färg syrefattigt blod.

Ett alternativ till operation är hjärttransplantation, vilket inte är särskilt vanligt eftersom tillgången på hjärtan i den storleken är begränsad. Barnet behöver kontrolleras regelbundet under resten av livet efter operationen.

I vanliga fall pumpar höger kammare blodet till lungorna för syresättning via lungpulsådern. Vänster kammare pumpar det syresatta blodet ut till kroppen via stora kroppspulsådern, som även kallas aorta. Vid truncus arteriosus avgår bara ett gemensamt, brett blodkärl från hjärtat som först längre upp delar upp sig i kropps- och lungpulsåder. Det är hål i skiljeväggen mellan kamrarna.

Röd färg representerar syrerikt blod och blå färg syrefattigt blod.

Blod från både vänster och höger kammare går ut i kroppspulsådern, och syrehalten i blodet blir därför lägre.

Symtom

Barnet utvecklar hjärtsvikt med nedsatt förmåga att pumpa runt blod. Blodets syrehalt sjunker något. och barnet kan ha blåtonad hud, läppar och slemhinnor, så kallad cyanos.

Behandling

Barnet behöver opereras. Det stora gemensamma blodkärlet blir kroppspulsåder och hålet i skiljeväggen stängs . En förbindelse, så kallad conduit, skapas mellan höger kammare och lungpulsådern. Conduiten kan till exempel bestå av ett konstgjort rör med klaffar.

Operationen görs under de första levnadsveckorna.

Röd färg representerar syrerikt blod och blå färg syrefattigt blod.

Barnet behöver gå på regelbundna kontroller under många år eftersom den inopererade förbindelsen kan försämras i sin funktion och behöva bytas ut. Conduiten kan behöva bytas flera gånger under livet.