Senast reviderad 2012-01-13

Vad innebär kongenital megakolon?

Fråga

Jag undrar vad sjukdomen kongenital megakolon innebär?  Kan man med fostervattenprov se om ett foster har sjukdomen?  Hur behandlas sjukdomen och hur är prognosen?

Svar

Kongenital betyder medfödd och megakolon betyder egentligen "stor tjocktarm". Kongenital megakolon kallas också för Hirschsprungs sjukdom.

Hirschsprungs sjukdom beror på att det finns en skada i tarmens nerver som gör att transporten av tarminnehållet stoppas upp, vilket i sin tur gör att tjocktarmen fylls på alltmer. Den drabbar i allmänhet en större eller mindre del av tjocktarmen, men ibland även tunntarmen.

Ju längre sjukdomen pågår utan behandling, desto större är risken att det produceras giftiga ämnen i tarmen som gör att den utvidgas mer. Om det sker finns risk att sjukdomen kan bli dödlig. Men det vanliga är att det upptäcks mycket snart eftersom barnet inte går upp i vikt, har mycket liten mängd avföring eller ingen alls.

Behandlingen går ut på att ta bort den angripna delen av tarmen och då kan barnet leva ett normalt liv. Här har operationstekniken gått framåt under senaste åren, så att det inte hinner bli något större handikapp. Prognosen är alltså mycket god.

Det finns troligen ingen metod för att i förväg påvisa sjukdomen. Om det skulle finnas så spelar det inte någon större medicinsk roll eftersom det sällan är problem att hitta sjukdomen och behandlingen är operation först sedan barnet fötts.

Claes Ehinger, Läkare, specialist i allmänmedicin