Medfödda hjärtfel hos barn

Medfödda hjärtfel innebär missbildningar av hjärtat eller missbildningar av de stora blodkärlen. Det kan till exempel vara hål mellan förmaken eller kamrarna, så kallad förmaksseptumdefekt och kammarseptumdefekt. Hålen leder till onormala blodflöden från den ena hjärthalvan till den andra, vilket ökar belastningen på hjärtat. Andra missbildningar kan vara att det är för trångt vid hjärtklaffarna vilket leder till att hjärtat får arbeta mer för att blodet ska kunna passera.

Mer komplicerade hjärtmissbildningar kan till exempel vara att en kammare eller en klaff saknas eller att blodkärl sitter fel, vilket leder till att barnet får svåra symtom, till exempel sänkt syrehalt i blodet, cyanos.

Ungefär en tredjedel av alla hjärtmissbildningar är lindriga, de ger inga symtom och behöver inte behandlas. En tredjedel är missbildningar som kräver behandling någon gång under livet. Resterande tredjedel av missbildningarna är mer allvarliga, ger symtom tidigt och behöver därför behandlas under de första levnadsmånaderna.

Hjärtmissbildningar kan bland annat orsakas av vissa läkemedel eller av ärftliga faktorer, men för det mesta går det inte att hitta någon direkt orsak.

Missbildningarna uppkommer under den tidigaste delen av fosterutvecklingen, oftast inom de tio första graviditetsveckorna. Under den delen av fostertiden bildas de olika organen. Vanligen är fostret inte påverkat av missbildningen, men i sällsynta fall kan fostret bli allvarligt påverkat. Många hjärtmissbildningar kan upptäckas vid ultraljudundersökning under graviditeten.

Symtom vid medfödda hjärtfel visar sig framför allt under det första levnadsåret. De flesta allvarliga missbildningar ger symtom under barnets första levnadsvecka i samband med att blodcirkulation ställs om, från fostrets speciella blodcirkulation till den cirkulation som behövs i livet utanför livmodern.

Symtomen visar sig ofta som att

• barnets hud och läppar har en blåaktig ton, så kallad cyanos
• barnet har det jobbigt att andas
• barnet är för trött för att äta tillräckligt.

Symtomen beror ofta på hjärtsvikt eller sänkt syrehalt i blodet, cyanos. Komplicerade hjärtmissbildningar kan göra att barnet plötsligt får svåra symtom.

Hjärtsvikt

Hjärtsvikt kan uppstår i samband med vissa hjärtfel och innebär att hjärtat inte orkar pumpa runt blodet tillräckligt för att kunna förse de olika organen i kroppen med tillräckligt blodflöde. Det gör bland annat att organen får för lite syre.

När hjärtat inte pumpar effektivt stockar sig blodet i lungorna. Detta påverkar barnets andning som blir snabbare och mer ansträngd. Man kan se indragningar mellan revbenen vid varje andetag. Sådana symtom kan också finnas vid lungsjukdomar.

Vid hjärtsvikt slår barnets hjärta snabbare än vanligt. Barnet kan också vara trött och orkeslöst. Hos spädbarn kan det visa sig som att barnet är för trött för att äta tillräckligt. Därför går det inte upp i vikt som det ska.

Cyanos

Om barnets hud, läppar och slemhinnor blir blåtonade kan det bero det på att blodets syrehalt är sänkt. Detta beror i sin tur främst på att syrefattigt blod från höger hjärthalva inte går till lungorna för att syresättas som det ska. I stället går blodet över direkt till vänster hjärthalva och vidare ut i blodomloppet. Det kallas för cyanos och uppstår vid olika missbildningar av hjärtat. Cyanos är inte samma sak som när ett helt friskt barn blir blått om läpparna i samband med att det blir avkylt, till exempel när det badar länge.

Hjärtfel utan symtom

En del medfödda hjärtmissbildningar ger inga symtom. Det kan gälla lindriga hjärtfel men också missbildningar som kan ge symtom längre fram och behöva behandlas senare. En del av dessa hjärtmissbildningar upptäcks under de första levnadsmånaderna. Läkaren på BVC kan till exempel upptäcka ett blåsljud på hjärtat i samband med en rutinkontroll.

På många BB-avdelningar mäts barnets syrehalt i blodet före utskrivning, för att så tidigt som möjligt upptäcka svåra hjärtfel .

Efter spädbarnsåret är det ovanligt att barn får symtom som leder till att hjärtfel upptäcks. Däremot upptäcks hjärtfel ibland när läkaren lyssnar på hjärtat vid en vanlig hälsoundersökning. Många av dessa hjärtmissbildningar är lindriga och behöver oftast inte behandlas. Däremot behövs ofta fortsatta regelbundna kontroller och eventuell behandling senare. Bland barn som har hjärtmissbildningar utan symtom finns det några hjärtfel som kan ha negativa effekter på lång sikt. Det kan till exempel vara förmaksseptumdefekt, som kan behöva behandlas under barnaåren med operation eller kateterbehandling.

Om barnet har symtom eller om läkaren vid en rutinundersökning upptäcker till exempel ett onormalt blåsljud på hjärtat remitteras barnet vidare för en utredning på en barnklinik. En läkare där ansvarar för undersökning, uppföljning och kontroll av barnet.

Den fortsatta utredningen görs vid regionsjukhuset. Där finns specialister i hjärtsjukdomar hos barn, barnkardiologer. Där görs också uppföljningen om barnet har en mer komplicerad hjärtmissbildning. Som förälder får man alltid vara med barnet på sjukhuset.

I den första utredningen av ett misstänkt medfött hjärtfel brukar barnet undersökas med EKG och ultraljud av hjärtat och ibland röntgen av hjärta och lungor.

Behandling av hjärtsvikt

Ett barn med hjärtsvikt behandlas vanligen med vätskedrivande medicin, så kallad diuretika, som avlastar hjärtat. Ofta får barnet också ett annat läkemedel, digitalis, som ökar hjärtats pumpkraft. Barnet kan också behöva extra syrgas. Om hjärtsvikten är långdragen kan behandlingen behöva kompletteras med läkemedel som vidgar blodkärlen. Kärlvidgande medel sänker blodtrycket och då minskar belastningen på hjärtat.

Hos spädbarn med hjärtsvikt är det vanligt att barnet är för trött för att äta. Då kan barnet behöva matas genom en tunn slang som går genom näsan ner till magsäcken, en så kallad sond.

Operation

Barn med hjärtmissbildningar opereras på två sjukhus i landet, i Lund och i Göteborg. Där finns speciella barnhjärtcentra som är specialiserade på hjärtoperationer och hjärtsjukvård för barn. Barnhjärtläkare och annan sjukvårdspersonal där är utbildade för de speciella förutsättningar som gäller för operation och intensivvård av barn med hjärtmissbildningar.

Tidpunkten för operation beror på vilka symtom och vilket hjärtfel barnet har. Ibland kan det vara lämpligt att barnet får behandlas med läkemedel en period före operationen. En del operationer behöver ske i flera steg. Vid de flesta hjärtoperationer kopplas barnet till en så kallad hjärt-lungmaskin som syresätter och pumpar runt blodet i kroppen under operationen. Vid alla hjärtoperationer sövs barnet i narkos.

En del barn behöver opereras igen senare i livet.

Förberedande operationer

Vid några medfödda hjärtfel hos barn behöver en första förberedande operation göras för att dämpa olika symtom i väntan på den egentliga operationen. Ibland kan barnet vårdas hemma i väntan på den förberedande operationen.

Bandning

Bandning innebär att ett band sätts runt lungpulsådern (grön ring) för att minska flödet till lungorna och sänka trycket i lungpulsådern. Mängden blod kommer då till lungorna i en mer lagom mängd. Bandningen görs för att minska symtomen på hjärtsvikt. Efter några månader tas bandet bort och barnet genomgår den permanenta hjärtoperationen.

På bilden visas bandning av lungpulsådern på ett så kallat enkammarhjärta.

Shuntning

Vid vissa hjärtfel är blodflödet till lungorna för litet. Det går att öka blodflödet till lungorna genom att en förbindelse skapas från kroppspulsådern till lungpulsådern med hjälp av ett litet plaströr (gul ring).

På bilden visas hur en shunt läggs in på ett hjärta med för trång lungpulsåder, Fallots missbildning.

En shuntoperation görs på barn med komplicerade hjärtfel om den definitiva operationen behöver skjutas upp tills barnet är lite större. Syftet är att öka blodfödet till lungorna så att syrehalten i blodet blir bättre.

Kateterbehandling

Istället för operation kan en del hjärtfel behandlas i samband med en så kallad hjärtkateterisering då en liten plastslang, kateter, förs in i hjärtat via ett blodkärl. Det är skonsammare för barnet än ett större kirurgiskt ingrepp.

Om barnet till exempel har en förträngning av klaffen till lungpulsådern, så kallad pulmonalisstenos, kan förträngningen vidgas med hjälp av en ballong på en kateter. Katetern förs in i hjärtat via ett blodkärl i ljumsken och upp genom den förträngda klaffen. Ballongen som sitter nära spetsen på katetern, fylls sedan med kontrastvätska så att den trånga klaffen vidgas och förträngningen försvinner. Ballongen krymper när kontrastvätskan sugs tillbaka och katetern kan sedan dras ut igen.

Det är också möjligt att stänga onormala förbindelser mellan de bägge hjärthalvorna i samband med en hjärtkateterisering. Med hjälp av katetern för man då in en liten lapp av syntetmaterial, så kallad device, som kan täta den onormala förbindelsen.

Uppföljning

Efter en operation kan barnet för det mesta leva ett vanligt liv, men med regelbundna kontroller hos barnhjärtläkare. De flesta barn behöver kontrolleras och följas upp regelbundet under många år. Om hjärtats funktion och storlek har blivit helt normal kan uppföljningen sedan avslutas. Om barnet har genomgått många operationer, speciellt vid mer komplicerade hjärtmissbildningar, är det nödvändigt med livslång uppföljning.

Vid en del lindriga hjärtfel kan uppföljningen avslutas efterhand.

För alla stora och mer komplicerade hjärtfel behöver man ofta medicinsk uppföljning även när man blivit vuxen. De medicinska problem man kan få som vuxen på grund av ett medfött hjärtfel, skiljer sig mycket från andra hjärtproblem hos vuxna.

När tonåringen har fyllt 18 år ska man börja gå på kontroller inom vuxenvården. Då ordnas ofta ett gemensamt mottagningsbesök där föräldern tillsammans med tonåringen träffar både barnets tidigare barnkardiolog och den vuxenkardiolog som tar över ansvaret för tonåringens behandling och uppföljning.

Ibland kan istället barn- och vuxenkardiologen ha ett gemensamt möte utan att någon förälder eller tonåringen är med. Man kallas sedan till ett mottagningsbesök hos vuxenkardiologen. Det finns ett organiserat samarbete mellan barnkardiologer, barnhjärtkirurger och de vuxenkardiologer som ansvarar för vården av vuxna med medfödda hjärtfel.

Ju äldre barnet är, desto viktigare blir det att barnet själv deltar i diskussioner och beslut. Det blir särskilt viktigt under tonåren. Barnet behöver gradvis förberedas för ett eget ansvar när det gäller diskussioner och beslut om sin situation. Det kan vara till exempel vilka mediciner barnet ska ha och hur de ska tas, andra behandlingar, livsstil och konsekvenser av hjärtfelet. Nya frågeställningar dyker också upp, till exempel frågan om körkort, framtiden, yrkesutbildning, preventivmedel och familjebildning.

Fysisk aktivitet och idrott

De allra flesta barn med hjärtfel kan leva ett vanligt liv och delta i samma aktiviteter som andra barn i samma ålder. Ibland behöver barnets hjärtläkare ha kontakt med idrottsläraren på skolan. Det kan underlätta för läraren att anpassa barnets aktiviteter efter den fysiska förmågan.

För en del barn kan det vara nödvändigt att anpassa livet efter hjärtfelet, till exempel inte ägna sig åt tävlingsidrott. Efter en del komplicerade operationer kan en förändrad blodcirkulation göra att barnet inte orkar lika mycket som andra barn i samma ålder. Barnet brukar undersökas regelbundet vid rutinkontroller hos barnets hjärtläkare genom till exempel ultraljud, arbetsprov, EKG, blodtryck och en allmän undersökning.

Resa

Att ha ett medfött hjärtfel innebär i de allra flesta fall inte någon begränsning i möjligheten att resa. Även barn som har något sänkt syrehalt i blodet kan resa med flyg eftersom flygplanen har tryckkabin och barnet därför får tillräckligt med syre ändå.

Om barnet har ett mer komplicerat hjärtfel kan det vara bra att ha med sig en beskrivning av hjärtfelet och vilka eventuella läkemedel barnet behöver. Man brukar få information om detta av barnets behandlande läkare. Beskrivningen ska också innehålla telefonnummer till den enhet som ansvarar för barnets vård i vanliga fall.

Efter en del komplicerade hjärtoperationer kan barnet vara känsligare än normalt för att förlora vätska vid till exempel diarré eller varmt klimat. Då kan barnet tidigare än andra barn ha behov av vätskeersättning.

En del barn behandlas med blodförtunnande medel och då behöver barnet gå på regelbundna blodprovskontroller. Även dessa barn kan resa, men det kräver ofta mer planering. Man kan få råd på den enhet där barnet behandlas för sitt hjärtfel.

Yrkesval

Under tonåren kan frågan om yrkesval bli aktuell. För det mesta brukar inte hjärtfelet ha någon större betydelse för vilket yrke man väljer. För en del fysiskt mycket tunga yrken kan det finnas begränsningar som behöver diskuteras med yrkesvägledare på skolan och med barnets läkare i god tid.

Körkort

De flesta med medfött hjärtfel kan ta körkort. Ofta krävs att en hjärtspecialist utfärdar ett speciellt intyg om hjärtfelet.

Tänderna hos barn med hjärtfel är ofta mer utsatta för hål, karies. Tänderna hos barn med hjärtsjukdom bör hållas så friska som möjligt av flera anledningar.

Det är positivt för barnet om det slipper genomgå ansträngande tandbehandlingar. En frisk munhåla är ett bra skydd mot infektioner i hjärtat, endokardit. Obehandlad karies kan vara ett hinder om barnet behöver opereras.

Att förebygga endokardit

Endokardit är en infektion i den hinna som täcker hjärtmuskulaturens insida. Den är mycket ovanlig hos friska personer och även hos barn med hjärtfel. Men eftersom det är ett allvarligt tillstånd får vissa barn med hjärtfel antibiotika i förebyggande syfte, profylax, i samband med vissa operativa ingrepp i munnen där det finns risk för blödning och att bakterier kan spridas via blodet till hjärtat.

Om tandläkaren inte redan vet om det, är det viktigt att som förälder informera om att barnet har hjärtfel och eventuellt behov av antibiotikaprofylax.

Tidigt besök hos tandläkaren

Vid ett till ett och ett halvt års ålder brukar alla barn som har ett medfött hjärtfel få besöka tandläkaren för att man som förälder ska få information om tandhälsan. Då gör också tandläkaren en bedömning av risken för att barnet ska få tandsjukdomar. Föräldern och tandläkaren kommer överens om hur barnets fortsatta tandvård planeras.