Senast reviderad 2016-10-28

Hur visar sig Klinefelters syndrom hos ett barn?

Fråga

Vad innebär Klinefelters syndrom? Hur kan man upptäcka om ett barn har det?

Jag har förstått att Klinefelters syndrom medför sterilitet. Gäller det resten av livet, eller är det möjligt att få barn efter behandling?

Svar

Klinefelters syndrom är en kromosomrubbning som förekommer hos män. Vi föds normalt med 46 kromosomer. Flickor har två x-kromosomer och pojkar en x-kromosom och en y-kromosom.

Den vanligaste varianten vid Klinefelters syndrom är att mannen har en extra X-kromosom, XXY. De övriga varianterna innebär att mannen utöver det har ytterligare en X eller Y-kromosom, till exempel XXXY.

Hur märks Klinefelters syndrom?

Ibland går det att se förändringar i de yttre könsorganen redan under spädbarnstiden, men ofta märks det inte något speciellt. I skolåldern är det relativt vanligt att pojkar med Klinefelters syndrom får kommunikationssvårigheter på grund av bristande språklig utveckling. Koncentrationssvårigheter, passivitet och frustrationsrelaterade utbrott förekommer. Även om en försenad språklig utveckling kan leda till läs- och skrivsvårigheter, är den allmänna intellektuella förmågan oftast som den ska. 

För de flesta inleds puberteten på vanligt sätt, men testiklarna växer inte i storlek som förväntat. I och med att de hormonproducerande cellerna i testiklarna inte utvecklas som de ska, bildas för lite av det manliga könshormonet testosteron.

När det gäller den kroppsliga utvecklingen i övrigt är det vanligt med långvuxenhet, särskilt långa ben. Bröstkörtlarna kan bli större än vanligt. Men Klinefelters syndrom behöver inte märkas alls på utseendet. Det är ganska vanligt att få diagnosen först i samband med att mannen sökt vård på grund av att han inte kan få barn.

Behandling med injektioner

Behandling med injektioner av könshormon kan medföra att puberteten fortsätter som den ska, och förbättrar eventuella symtom.

Svårt att få barn

Oförmåga att få barn, är ett problem för många män med Klinefelters syndrom. Någon behandling finns inte än så länge. Andra lösningar, som adoption eller spermadonation kan bli en lösning på problemet för många.

Läs mer:

Mannens inre könsorgan

Celler och vävnader

Birgitta Ivarsson, Läkare, specialist i allmänmedicin