Senast reviderad 2012-03-15

Hur visar sig Klinefelters syndrom hos ett barn?

Fråga

Vad innebär Klinefelters syndrom? Hur kan man upptäcka om ett barn har det?

Jag har förstått att Klinefelters syndrom medför sterilitet. Gäller det resten av livet, eller är det möjligt att få barn efter behandling?

Svar

Klinefelters syndrom är en kromosomrubbning som förekommer hos män. Den vanligaste varianten är att man har en extra X-kromosom, XXY. De övriga varianterna innebär att man utöver det har ytterligare en X eller Y-kromosom, till exempel XXXY.

Ibland kan man se avvikelser i de yttre könsorganen redan under spädbarnstiden, men ofta märks det inte något speciellt. I skolåldern är det relativt vanligt att pojkar med Klinefelters syndrom får kommunikationssvårigheter på grund av bristande språklig utveckling. Koncentrationssvårigheter, passivitet och frustrationsrelaterade utbrott förekommer. Även om en försenad språklig utveckling kan leda till läs- och skrivsvårigheter, är den allmänna intellektuella förmågan vanligen normal.

För de flesta inleds puberteten på normalt sätt, men testiklarna växer inte i storlek som förväntat. I och med att de hormonproducerande cellerna i testiklarna inte utvecklas normalt bildas för lite av det manliga könshormonet testosteron.

När det gäller den kroppsliga utvecklingen i övrigt  är det vanligt med långvuxenhet, särskilt långa ben. Bröstkörtlarna kan bli större än normalt för män. Men det behöver inte märkas alls på utseendet att man har Klinefelters syndrom. Det är ganska vanligt att man får diagnosen först i samband med att man sökt på grund av oförmåga att få barn.

Behandling med injektioner av könshormon kan medföra normaliserad pubertetsutveckling och förbättring av eventuella symtom. Infertilitet, oförmåga att få barn, är ett problem för många män med Klinefelters syndrom. Någon behandling finns inte än så länge. Andra lösningar, som adoption eller spermadonation kan bli en lösning på problemet för många.

Birgitta Ivarsson, Läkare, specialist i allmänmedicin