Senast reviderad 2010-09-23

Jag har ataxi, kan mina barn ärva sjukdomen?

Fråga

Jag har en medfödd skada i lilla hjärnan. Jag vet inte vad den heter men jag har fått reda på att den också är ärftlig. Det innebär att jag har dålig balans, långsamt och sluddrigt tal och dålig motorik. Dessa symtom känner jag igen från min mormor för hon gick också lika dåligt som jag gör, vi kan ramla när som helst. Nämnas bör väl också att jag har blivit sämre sedan jag födde barn. Jag undrar hur stor risk det är det att mina barn ärver min skada?

Svar

Lillhjärnan styr bland annat balans och samordning av rörelserna. En skada i lillhjärnan kan alltså ge skada på balansfunktionen precis som du beskriver. En sådan störning i lillhjärnan brukar kallas för ataxi.

Det finns flera olika former av skador på lillhjärnan och de flesta är väldigt sällsynta. Många former är ärftliga, men det finns även andra orsaker och okända anledningar. Många former av ataxi är så okända att de inte ens har ett namn. Det är därför inte ovanligt att en person med ataxiproblem får fel diagnos.

Alla ataxier innebär svårigheter att samordna rörelser. Tydliga symtom är framför allt osäkra rörelser och ostadighet i benen, svårigheter att hålla balansen och att talet förändras. Förloppen är mycket individuella  och för vissa kan förloppet stanna helt. För andra sker försämringen mycket långsamt. I vilken ålder besvären börjar beror på vilken form av ataxi det rör sig om.

Den vanligaste formen av ataxi är Friedreichs ataxi, FA. Den är ärftlig och för att få sjukdomen måste båda föräldrarna ha sjukdomsanlag. Den kan angripa både lillhjärnan och ryggmärgen. Forskarna har upptäckt att FA orsakas av ett genetiskt fel i nionde kromosomen och de har nyligen hittat FA-genen. Detta innebär att det nu går att få en säker diagnos om man har Friedreichs ataxi.

Jag tycker att du ska be din läkare att få reda på vad din sjukdom heter. Det finns ofta patientföreningar som du kan få hjälp, tips och stöd från, till exempel patientföreningen för neurologiskt handikappade, NHR.

Simning, sjukgymnastik och talträning är viktigt för en person som har någon form av ataxi. Vissa av symtomen vid ataxi går också att behandla med mediciner. Det finns många hjälpmedel som kan underlätta den dagliga livsföringen.

Om du har en ärftlig form av ataxi kan du få genetisk rådgivning, det vill säga klara besked om risker för att dina barn ska ärva din sjukdom. Genetik betyder ärftlighet.

Karin Strååt, Läkare, specialist i allmänmedicin