Senast reviderad 2009-02-12

Vad är Huntingtons sjukdom?

Fråga

En släkting dog i Huntingtons sjukdom. Vilka symtom får man, hur ärvs den och hur lång tid tar det från att symtom visar sig tills sjukdomen är fullt utvecklad? Hur länge kan man leva med sjukdomen?

Svar

Huntingtons sjukdom är en sjukdom som drabbar nervsystemet. Besvären består av kombinationen av ofrivilliga rörelser (kallas därför ibland för danssjuka) och andra muskelsymtom samt psykiska symtom. Den har fått sitt namn efter den amerikanske läkaren George Huntington, som beskrev sjukdomen på 1800-talet.

Insjuknandet sker vanligen vid 35-40 års ålder men kan börja redan före 20 års ålder.
Sjukdomen orsakas av en förändring i ett arvsanlag i en av kromosomerna. Förändringarna påverkar först de nervceller i hjärnan som har betydelse för reglering av muskelrörelser. Även andra delar av hjärnan som har betydelse för intellektuell funktion och personlighet blir påverkade.

Huntingtons sjukdomen är dominant ärftlig, det vill säga att om den ena kromosomen i ett kromosompar innehåller anlaget så utvecklas sjukdomen. Om den ena föräldern har sjukdomen blir risken för såväl söner som döttrar att ärva den 50 procent. De barn, som inte fått det sjukdomsframkallande anlaget, får inte sjukdomen och riskerar inte heller att föra den vidare.

Utöver de ofrivilliga rörelserna finns en mängd andra problem i den viljestyrda motoriken som långsamhet, rörelsefattigdom, muskelstelhet och svårighet att påbörja rörelser. Ögonens rörelser kan bli svårstyrda och ryckiga. Talet, sväljningen och andningen kan också påverkas. Talet blir sluddrigt och svårtydbart därför att tungans motorik blir långsam. Sväljningen kan försvåras med tendens att sätta i halsen. Även personligheten kan påverkas.

Det finns idag ingen botande behandling utan alla insatser går ut på att så långt möjligt lindra de symtom som uppstår. Här beror behandlingen alltså helt på vilka besvär man har.

Claes Ehinger, Läkare, specialist i allmänmedicin