Senast reviderad 2016-11-25

Vad innebär det att ha sjukdomen PKU och hur kan den behandlas?

Fråga

Min kusins barn har fått diagnosen fenylketonuri, eller PKU.  Flickorna är ett och ett halvt år respektive en månad gamla.

De bor inte i Sverige och har inte tillgång till läkarvård eller mediciner. Tyvärr har de heller inte fått veta mycket om denna sjukdom. Jag skulle gärna vilja hjälpa dem med utförlig information om sjukdomen, behandlingen och vilka symtom de kan ha. Och gärna lite praktiska råd, till exempel när det gäller mat. 

Svar

PKU, fenylketonuri, är en medfödd sjukdom.

Den innebär en förändrad omsättning av en av kroppens aminosyror, fenylalanin. Det medför att för stora mängder fenylalanin cirkulerar i kroppen, vilket är skadligt för hjärnan och nervsystemet.

I många länder tas PKU-blodprov på alla nyfödda för att diagnosen ska kunna ställas tidigt. I Sverige föds det fem barn per år med PKU.

Hur behandlas PKU?

Följderna av PKU kan undvikas genom att barnet redan tidigt får en särskild kost med endast så mycket fenylalanin som är absolut nödvändigt för kroppen. Behandlingen består alltså av en särskild diet, med tillägg av vissa kosttillskott.

Socialstyrelsen har samlat en del information om PKU Där hittar du bland annat exempel på olika symtom. Dessutom finns mer konkreta råd om bra mat. 

Birgitta Ivarsson, läkare, specialist i allmänmedicin