Senast reviderad 2013-05-13

Vad kan man göra åt PKU ?

Fråga

Min kusins barn, två flickor som är ett och ett halvt år respektive en månad gamla, har fått diagnosen fenylketonuri (PKU.

De bor inte i Sverige och har inte tillgång till adekvat läkarvård eller mediciner och tyvär har de inte fått veta mycket om denna sjukdom. Jag skulle gärna vilja hjälpa dem med utförlig information om sjukdomen, behandlingen, symtom, praktiska råd, till exempel diet.

Svar

PKU, fenylketonuri, är en medfödd sjukdom. Den innebär en störd omsättning av en av kroppens aminosyror, fenylalanin. Det medför att för stora mängder fenylalanin cirkulerar i kroppen, vilket är skadligt för hjärnan och nervsystemet.

I många länder tas PKU-blodprov på alla nyfödda för att diagnosen ska kunna ställas tidigt. I samband med att provet tas på nyfödda i Sverige får man endast svar om provet visar att barnet har PKU. I vårt land föds det fem barn årligen med PKU.

Följderna av PKU kan undvikas genom att barnet redan tidigt får en särskild kost med endast så mycket fenylalanin som är absolut nödvändigt för kroppen. Behandlingen består alltså av en särskild diet, med tillägg av vissa kosttillskott.

Via länken nedan kan du få del av information som Socialstyrelsen samlat. Där finns också länkar vidare, information om PKU-föreningen, med mera som kan vara till din hjälp.

 


 

Birgitta Ivarsson, Läkare, specialist i allmänmedicin