Medfödd brist på sköldkörtelhormon

Medfödd brist på sköldkörtelhormon, så kallad kongenital hypotyreos, är en ovanlig sjukdom som finns hos ungefär ett av tretusen nyfödda barn. Genom att sjukdomen upptäcks tidigt kan barnet få behandling innan det får symtom.

Allmänt

Sköldkörteln, som även kallas tyreoidea, sitter på halsens framsida strax nedanför struphuvudet. Den tillverkar livsnödvändiga hormoner som inverkar på nästan alla kroppens funktioner. Sköldkörtelns viktigaste funktion är att styra ämnesomsättningen i kroppen. Under de första två till tre levnadsåren är sköldkörtelhormon också viktig för hjärnans utveckling. Sköldkörteln bildar hormon som kallas tyroxin, T4, och trijodtyronin, T3.Sköldkörtelns funktion styrs i sin tur av hormonet TSH, tyreoideastimulerande hormon, som bildas i hypofysen vid hjärnan.

Orsaken till medfödd brist på sköldkörtelhormon, hypotyreos är i de flesta fall okänd. De flesta barn med medfödd hypotyreos har haft en viss men otillräcklig produktion av sköldkörtelhormon under fosterlivet.

Symtom

Barnet brukar få symtom några dagar efter födseln. Hur svåra symtomen är beror på hur allvarlig hormonbristen är, eftersom bristen på sköldkörtelhormon kan variera från barn till barn. Tecken på hypotyreos kan vara till exempel

  • att barnet inte vill äta
  • att barnet suger dåligt
  • låg kroppstemperatur
  • måttlig gulsot som inte ger med sig
  • lite hest skrik
  • trötthet och ökat sömnbehov.

En del nyfödda barn med hypotyreos är mycket stillsamma. Den stora fontanellen, mellanrummet mellan huvudets skallben, kan vara extra stor och många barn får så kallat navelbråck om diagnosen och behandlingen dröjer. Dålig viktuppgång kan vara ett tecken när sjukdomen upptäcks senare än den första levnadsveckan.

Undersökningar

Ett blodprov som kallas PKU-prov tas på alla nyfödda barn när de är två dygn gamla. Genom PKU-provet går det att få reda på om barnet har medfödd hypotyreos eller andra ämnesomsättningssjukdomar. Provet tas från ett blodkärl på barnets hand eller fot. Barnet kan amma eller få lite sockerlösning i munnen för att lindra obehaget vid sticket.

Om PKU-provet visar att barnet kan ha hypotyreos, görs en ny undersökning och provtagning på barnet, som brukar kallas till sjukhuset samma dag som provsvaret kommer.

Behandling

Hypotyreos behandlas med sköldkörtelhormon i tablettform, Levaxin eller Euthyrox. Tabletterna krossas och ges med lite bröstmjölk eller mjölkersättning.

Eftersom hjärnan hos det nyfödda barnet utvecklas mycket snabbt, och utvecklingen är beroende av sköldkörtelhormon, får barnet ofta behandling direkt även om läkaren inte är helt säker på om barnet har hypotyreos. Det är ofarligt att behandla under någon tid för säkerhets skull. Om barnet har säkerställd medfödd hypotyreos behöver det behandling hela livet. Om läkaren inte är helt säker på att barnet har hypotyreos behandlas barnet under två till tre år för att det ska vara säkert att hjärnan inte skadas av för lite hormon. Därefter prövar man att avsluta behandlingen. Då är hjärnan så mogen att en period utan hormon inte ger några bestående komplikationer.

När barnet har fått behandling i två veckor brukar en kontroll göras. Då tas blodprov för att mäta halterna av sköldkörtelstimulerande hormon, TSH, och sköldkörtelhormon, T4, i blodet. Provet tas från ett blodkärl i barnets hand eller fot. Barnet kan amma eller få lite sockerlösning i munnen för att lindra obehaget vid sticket.

Ibland kan hormondosen behöva ändras. Under barnets första månader brukar relativt täta kontroller göras, därefter ungefär var tredje månad under de första två levnadsåren.

Hur går det sedan?

Om barnet får behandling tidigt brukar inte hypotyreosen ge några besvär eller komplikationer. De flesta barn blir symtomfria och utvecklas normalt om doseringen av läkemedlet är rätt och behandlingen skötts korrekt. Enstaka barn som har haft svår sköldkörtelhormonbrist under fosterlivet kan lära sig gå något senare, ibland ha balansstörningar och lätt försenad grov– och finmotorisk utveckling. En del kan ha lättare koncentrationssvårigheter. Men om barnet får tidig behandling är dessa besvär ovanliga. Ibland har barnet en lindrig hörselnedsättning. Om man misstänker detta kan en hörselundersökning behöva göras vid två till tre års ålder.

Skriv ut
Publicerad:
2011-12-02
Skribent:

Otto Westphal, barnläkare, specialist i hormonsjukdomar, Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus, Göteborg

Redaktör:

Linda Ahlqvist, 1177.se

Granskare:

Carl Lindgren, sakkunnig barnläkare, 1177 Vårdguiden