Senast reviderad 2011-10-11

Jag vill veta mer om CADASIL.

Fråga

Jag vill veta mer om CADASIL.

Svar

CADASIL står för Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy. Det är en ovanlig sjukdom som drabbar både män och kvinnor. Översatt på svenska betyder det ärftlig blodkärlssjukdom i hjärnan med infarkter i hjärnans vita substans.

Sjukdomen beror på förändringar i hjärnans vita substans. Du kan läsa mer om den vita substansen och sjukdomar i vita substansen via länken jag lagt till. Sjukdomen kan orsaka stroke i den vita substansen. Ofta kommer den första stroken i 50-60-årsåldern, ibland tidigare, vilket är ovanligt när det gäller stroke. Sjukdomen kan misstänkas framför allt hos personer som fått stroke i den åldern och som inte har högt blodtryck, diabetes eller högt kolesterol som förklaring.

Stroken orsakas av en eller flera små infarkter i hjärnans vita substans. Det innebär att blodförsörjningen täpps till av en blodpropp och viss vävnad dör. Detta påverkar i sin tur äggviteämnen i de små blodkärlen i hjärnan, vilket kan leda till små hjärninfarkter. De små hjärninfarkterna brukar inte orsaka förlamningar i arm eller ben som vid vanlig stroke. Vanligare är att känslomässiga funktioner och omdömet påverkas. Minnesstörningar och demens är vanligt när man haft sjukdomen länge. Om man får demens brukar språk och talförmåga inte påverkas lika mycket som minnet. Man kan få särskilt svårt att komma ihåg faktakunskaper. Den som har CADASIL har ofta haft migrän redan i ung ålder. Ibland kan migränen komma tillsammans med kramp.

Diagnosen CADASIL ställs genom magnetkameraundersökning av hjärnan och vävnadsprov från muskel eller hud. Enbart förändringar i hjärnan räcker inte för att säkert ställa diagnosen. Någon botande behandling för sjukdomen finns inte. Däremot klarar man sig bättre om man inte röker. Kontroll av blodtrycket rekommenderas också, eftersom högt blodtryck kan öka risken för hjärninfarkt.

Rikard Viberg, Läkare, specialist i allmänmedicin