Senast reviderad 2012-02-15

Vad är retinitis pigmentosa?

Fråga

En släkting till mig som bara är sju år har ett medfött synfel. Det beror på ett fel på gula fläcken. Synen försämras ganska drastiskt, kommer han att bli blind? Hur ser prognosen ut? 

Svar

Jag tror att det rör sig om en medfödd ögonsjukdom som heter retinitis pigmentosa. Det är ett samlingsnamn för ärftliga ögonsjukdomar som drabbar ögats näthinna. Sjukdomen och graden av synskada varierar mycket.

Retinitis är latin och betyder inflammation av näthinnan. Namnet är gammalt och lite missvisande eftersom retinitis pigmentosa inte är någon inflammation utan en så kallad degeneration. Med degeneration menas att det sker en gradvis förstörelse av celler, i detta fall ögats synceller, alltså tappar och stavar. Ordet pigmentosa kommer av att det hos de flesta med retinitis pigmentosa bildas pigmentklumpar i ögonbotten.

Det är stavarna som vi ser med i skymningen och det är oftast deras funktion som först försämras. Därför brukar sjukdomen först göra att man ser sämre i svagt ljus och mörker. Detta kallas ibland för nattblindhet. Senare kan också synfältet bli sämre så att man får svårt att se åt sidorna.

Tapparna, de synceller som styr vårt färg-, dag- och detaljseende, förstörs i regel efter stavarna. Då får man först små fläckar med dålig syn i synfältet. Dessa fläckar blir med tiden större. Sjukdomen kan hos en del skada synen redan i barndomen, medan andra får en lätt synnedsättning först på ålderns höst.

Ärftlighet, symtom och prognos varierar mellan olika typer av sjukdomen, så det går inte att svara på hur det blir för just din släkting. Att få rätt diagnos är viktigt eftersom sjukdomens utveckling kan variera betydligt. Vissa former av retinitis pigmentosa ger grav synskada medan andra är mer stabila. Någon effektiv behandling av retinitis pigmentosa finns ännu inte. Men resultaten från en amerikansk forskningsstudie har visat att synförsämringen möjligen kan bromsas med A-vitaminer.

Karin Strååt, Läkare, specialist i allmänmedicin