Ehlers-Danlos syndrom (EDS) är ett sjukdomstillstånd som, precis som du skriver, karaktäriseras av förändringar i leder, hud och blodkärl. Orsaken är en medfödd defekt i uppbyggnaden av ett av kroppens äggviteämnen, kollagen.
Kollagen bildar normalt starka sammanlänkade, olösliga trådar, så kallade fibriller. Kollagen finns i hud, ben, senor, brosk, blodkärl, tänder, basala membran, hornhinnor och ögats glaskropp liksom i stödjande vävnader i inre organ.
Vid EDS har fibrillerna en glesare, förändrad struktur som gör att hållfastheten i vävnaderna blir sämre. Detta ger ökad ledrörlighet och gör att hud och blodkärl lätt översträcks.
Det finns flera olika typer av EDS. Graden av besvär varierar inom var och en av de olika typerna av EDS, men även hos samma person under olika stadier i livet.
Diagnosen fastställs till stor del utifrån kliniska fynd, där förekomst av liknande symtom i släkten är en viktig del. Det kan dock ibland vara svårt att skilja mellan Ehlers-Danlos syndrom och liknande diagnoser såsom Marfans syndrom, Larsens syndrom, fibromyalgi och andra reumatiska sjukdomar.
Socialstyrelsen har på sin webbplats en omfattande och bra kunskapsöversikt om EDS där du kan läsa mer om tillståndet. Där finns också information om vart man kan vända sig för vägledning, men i första hand rekommenderar jag att du vänder dig till en allmänläkare för en första bedömning av symtomen.
Jag bifogar nedan länkar till Socialstyrelsens dokument och till patientföreningen EDS Riksförbund.
