Senast reviderad 2012-01-25

Hur vet man om ett barn har Turners syndrom?

Fråga

Jag har ett barnbarn som är kortväxt. Hur kan man få reda på om det rör sig om Turners syndrom?

Svar

Turners syndrom kännetecknas av brist på mängden ärftligt material. Vanligen saknas en av X-kromosomerna (XO). Diagnosen fastställs genom en noggrann genetisk undersökning av arvsmassan, oftast genom ett blodprov.

Turners sjukdom är ganska vanlig hos kvinnor. Men graden av sjukdom varierar mycket. Tillståndet upptäcks ibland redan i spädbarnsåldern, ibland senare under småbarnsåren och förpuberteten, sällan i vuxen ålder. Typen och mängden av brist på arvsmassa påverkar flera av kroppens organ samt tillväxtförmågan. Mer än nio av tio av kvinnorna har outvecklade äggstockar.

Vad gäller behandling så får den omfatta det som brister. Barnen har egentligen inte brist på tillväxthormon, men tillväxten ökar vid behandling med detta hormon.

Kvinnligt könshormon ges till unga flickor för att de ska nå könsmognad. Tablettbehandling med könshormon vid rätt tidpunkt är bra för pubertetsutvecklingen. Ofruktsamheten kan inte botas, men kvinnorna kan bli gravida genom konstgjord befruktning (äggdonation).

Sköldkörtelhormon är viktigt för tillväxt och hälsa för de barn som behöver det. Många gånger upptäcks den dåliga tillväxten på BVC eller i skolan. Då tar läkaren ställning till genetisk analys och barnet blir remitterat till en barnläkare och i allmänhet även till en endokrinolog, som är specialist på hormonsjukdomar.

Är man som förälder orolig för att det ska röra sig om Turners sjukdom är det lättast att gå denna väg, att ta kontakt med BVC eller skolläkare.

Kommentar

 

Karin Strååt, Läkare, specialist i allmänmedicin