Sjukdomen heter Charcot-Marie-Tooths muskelatrofi. Den beskrevs på 1800-talet av de franska läkarna Jean M Charcot och Pierre Marie samt av den engelske läkaren Howard Henry Tooth. Den kallas också ärftlig motorisk och sensorisk neuropati av typ I och II.
Det är en inte så ovanlig sjukdom som är ärftlig med dominant nedärvning. Det behövs alltså bara ett anlag i den ena av kromosomerna i kromosomparet, och anlaget sitter inte i könskromosomen. Den kännetecknas av svaghet och tillbakabildning, atrofi, i första hand av fotens och tårnas sträckmuskler.
Vid typ I börjar symtomen i barnaåren med droppfot, oförmåga att lyfta foten, och långsamt tilltagande muskelatrofi. Man få bortfall av smärt- och temperaturkänslan samt oförmåga att känna vibrationer i fötterna. Reflexerna i senorna försvinner och fortledningen av impulser i nervbanorna blir långsammare. Ibland förtjockas nerverna i benen så att de kan kännas med fingrarna. Förloppet är långsamt och sjukdomen påverkar inte livslängden.
Vid typ II kommer debuten senare i livet och förloppet är ännu långsammare och symtomen mindre uttalade.
Någon behandling finns inte för denna sjukdom, men det finns möjligheter att underlätta gångförmågan genom hjälpmedel mot droppfot. Vissa ortopedkirurgiska ingrepp kan också vara tänkbara för att stabilisera foten.
Patientföreningen Neurologiskt Handikappades Riksorganisation har en avdelning för så kallade NMD-neuromuskulära sjukdomar, dit Charcot-Marie-Tooths sjukdom räknas. Du hittar dit genom att klicka på Diagnoser på NHR:s hemsida.
