Senast reviderad 2013-05-24

Vad innebär APC-resistens?

Fråga

Min systerdotter har fått diagnosen APC-resistens. Läkaren rekommenderar att nära släktingar lämnar blodprov för att få reda på från vilken sida av släkten den här ärftliga sjukdomen kommer. Vad är detta för sjukdom?

Svar

APC-resistens står för något som heter Aktiverad Protein C-resistens. Protein C-systemet är med och kontrollerar blodlevringen, koagulationen. Det är ett system som gör att blodet inte levrar sig för mycket eller på fel plats vid fel tillfälle. Man kan säga att det är ett av kroppens naturliga system för att motverka bildandet av blodproppar.

Om man har ett fel på detta system, som vid APC-resistens, så kan man lättare än annars få blodproppar. Tillståndet är ärftligt i de flesta fall, någon enstaka gång kan det uppkomma spontant. Man kan ärva anlaget från den ena föräldern. Det är rätt vanligt och finns hos ungefär en tiondel av den svenska befolkningen och hos omkring två till tre procent i södra Europa. Dessa individer har bara en liten riskökning att få blodpropp. Om man ärver anlaget från båda föräldrarna är risken betydligt större att få blodpropp. Det är bara ungefär en av 200 svenskar som har det dubbla anlaget.

Om man vill testa sig görs det med ett blodprov på en vårdcentral. Oftast behöver man inte göra något läkarbesök före, men bör tala med läkaren per telefon så att hon/han kan avgöra om provet är befogat.

I ditt fall vore det bäst att först föräldrarna lämnar prov. Sannolikt är det bara pappan eller mamman som har anlaget. Nära släktingar på antingen pappans eller mammans sida kan sedan testa sig om det vill.

Det är inte nödvändigt att testa sig. Detta är en avvikelse som en stor del av alla svenskar har, omkring en miljon. Om detta hade varit  väldigt viktigt att veta, skulle hela befolkningen i Sverige testas, vilket alltså inte görs. Det finns ingen anledning att testa barn som är nära släktingar till anlagsbärare förrän de kommer upp i 15-20 års ålder. Tidigare är det ytterst ovanligt med blodproppar.

Vad har man då för nytta att veta om man har anlaget? Ja, det kan till exempel vara lämpligt att använda något annat preventivmedel än p-piller, som ju i sig själv också ökar propprisken något. Det är dock inget absolut hinder mot p-piller om andra metoder inte fungerar bra. Det kan också vara bra att veta inför en stor operation.  Då kan det ibland vara aktuellt att ge proppförebyggande medicin under och ett tag efter operationen. Om man bara har ett anlag är det inte aktuellt att ta någon medicin i förebyggande syfte. Däremot kan det ibland vara det om man har dubbla anlag och har haft en propp.

Anders Hernborg, Läkare, specialist i allmänmedicin