Osteogenesis imperfecta

Skriv ut (ca 3 sidor)

Osteogenesis imperfecta, OI, kallas också medfödd benskörhet, eftersom benskörhet är ett av de vanligaste symtomen. Det innebär att personer med OI lätt bryter olika ben i kroppen. OI kan förekomma i flera olika svårighetsgrader.

Skriv ut

Osteogenesis imperfecta, OI, är en ovanlig sjukdom. I Sverige föds cirka fem barn varje år med den form av OI som upptäcks redan vid födseln.

Sjukdomen beror på mutationer (genetiska förändringar) som påverkar fiberproteinet kollagen typ 1, vilket bland annat finns i benvävnaden. Det innebär att skelettet försvagas.

Samma protein finns bland annat i ledband, ögonvitor och tänder, vilket gör att sjukdomen kan påverka flera delar av kroppen.

Oftast är den genetiska förändringen vid OI ärftlig. Men den kan uppstå även om föräldrarna inte har sjukdomen.

Symtom vid OI

Symtom vid OI

Det vanligaste symtomet vid OI är att man lätt bryter olika ben i kroppen. Det kan hända utan några egentliga påfrestningar på den del av kroppen där benbrottet sker. Redan när barnet föds kan det ha flera frakturer.

OI finns i olika svårighetsgrader. Den mildaste formen innebär få eller inga benbrott. Det enda symtomet kan då vara att ögonvitorna är blå

Andra vanliga symtom vid OI:

  • kortväxthet, framför allt vid svårare varianter av sjukdomen. Men även om man har den mildare varianten blir man något kortare än andra i samma familj
  • överrörliga leder
  • sköra tänder (DI, dentinogenesis imperfecta)
  • hörselnedsättning
  • yrsel- och balanssvårigheter
  • Blåskimrande ögonvitor (alla med OI har inte detta. Friska barn kan ha blåskimrande ögonvitor upp till cirka två års ålder)
  • lätt att få blåmärken
  • smärta 
  • fel på hjärtklaffarna.
Fäll ihop

Fråga om råd

Fråga om råd

Ring telefonnummer 1177 för råd. Våra sjuksköterskor svarar dygnet runt. Du kan också logga in och skriva en fråga – du får svar inom en timme.

Råd på andra språk

  • Råd med tolk på arabiska, tel 0771-1177 90, öppet: 08:00-12.00
  • Råd med tolk på somaliska, tel 0771-1177 91, öppet: 08:00-12.00
  • Råd på finska, tel 1177, knappval 8, öppet: 08:00-12.00
  • Råd på engelska, tel 1177, knappval 5
Fäll ihop

Sök vård

Sök vård

Om du misstänker att du eller ditt barn har OI, kontakta din vårdcentral, BVC, barnläkarmottagning eller annan läkare som du går hos för en första bedömning.

På Astrid Lindgrens barnsjukhus finns ett specialistteam för barn och ungdomar med OI. I teamet ingår flera olika yrkesgrupper, bland annat barnläkare, barnortoped, sjukgymnast och specialisttandläkare.

  • Vuxna med OI bör få möjlighet till bedömning av en osteoporosspecialist.
  • Om du har OI och är gravid bör du kontrolleras på specialistmödravården. Du bör även rådgöra med din läkare, eftersom det är 50 procents risk för att ditt barn också får OI. Rekommendationer för hur förlossningen ska gå till och en eventuell bedömning av barnet varierar beroende på svårighetsgraden av din OI.

Adress och telefonnummer till en vårdmottagning hittar du under Hitta vård.

Fäll ihop

Undersökning vid OI

Undersökning vid OI

De svårare formerna av OI kan upptäckas redan vid en ultraljudsundersökning under graviditeten eller under barnets första dygn. Om det nyfödda barnet visar symtom på OI, kan man ofta ställa diagnosen efter en röntgenundersökning.

Mildare former av OI kan upptäckas senare. Då brukar det krävas flera olika undersökningar för att man ska kunna ställa en diagnos. Oftast handlar det om en röntgenundersökning i kombination med undersökning hos en läkare, sjukgymnast och/eller tandläkare.

De lindrigaste formerna av OI kan man leva med utan att det någonsin upptäcks.

Fäll ihop

Behandling vid OI

Behandling vid OI

Det finns ännu inga läkemedel eller behandlingar som botar sjukdomen. Däremot finns olika behandlingar som kan lindra symtomen och minska skelettets nedbrytning.

Nyfödda barn med de svårare formerna av OI måste man ta hand om med försiktighet, till exempel vid lyft, blöjbyte och påklädning.

Om det behövs får barn med OI under hela uppväxten möjlighet till olika former av habilitering. Det innebär stöd i vardagen för att skador ska kunna undvikas. Det är väldigt individuellt vad varje person behöver och vad som ingår i habiliteringen. Det kan vara hjälpmedel, behandlingar, information och samtalsstöd.

Fysisk aktivitet

Både barn och vuxna med OI behöver röra på sig, även om man riskerar frakturer. Genom att vara aktiv minskar du risken för att skelettet ska bli ännu mer urkalkat. Bland annat rekommenderas träning i bassäng, gärna varmvattenbassäng. För dig som har möjlighet är det bra för skelettet att promenera och stå mycket.

Anhöriga

Det är viktigt att familjemedlemmar, lekkamrater, lärare och andra personer i barnets närhet får information om sjukdomen så att olyckor kan undvikas.

Externa länkar

osteogenesis imperfecta(Socialstyrelsen)

Vad är osteogenesis imperfecta

Fäll ihop
Skriv ut (ca 3 sidor)
Publicerad:
2013-11-29
Skribent:

Emmali Anséus, webbredaktör

Redaktör:

Margareta Rindforth Gillgren, 1177 Vårdguiden

Granskare:

Eva Åström, överläkare, Barnneurologen, Astrid Lindgrens Barnsjukhus