Osteogenesis imperfecta - medfödd benskörhet

Skriv ut (ca 3 sidor)

Osteogenesis imperfecta, OI, kallas också medfödd benskörhet eftersom benskörhet är ett av de vanligaste symtomen. Det innebär att personer med OI lätt bryter olika ben i kroppen. OI kan förekomma i flera olika svårighetsgrader.

Skriv ut

Sjukdomen beror på genetiska förändringar, så kallade mutationer, som oftast är ärftliga. De påverkar fiberproteinet kollagen typ 1, som bland annat finns i benvävnaden, så att skelettet försvagas. Samma protein finns bland annat i ledband, ögonvitor och tänder. Det gör att sjukdomen kan påverka flera delar av kroppen.

Osteogenesis imperfecta är en ovanlig sjukdom. I Sverige föds cirka fem barn varje år med den form av OI som upptäcks redan vid födseln.

Symtom

Symtom

Det vanligaste symtomet vid OI är att olika ben i kroppen bryts lätt. Det kan hända utan några egentliga påfrestningar på den del av kroppen där benbrottet sker. Redan när barnet föds kan det ha flera frakturer.

OI finns i olika svårighetsgrader. Den mildaste formen innebär få eller inga benbrott. Det enda symtomet kan då vara att ögonvitorna är blåaktiga.

Andra vanliga symtom vid OI:

  • Kortväxthet, framför allt vid svårare varianter av sjukdomen. Men även om man har den mildare varianten blir man något kortare än andra i samma familj.
  • Överrörliga leder.
  • Sköra tänder , så kallat dentinogenesis imperfecta.
  • Hörselnedsättning.
  • Yrsel och balanssvårigheter.
  • Blåskimrande ögonvitor. Men alla med OI har inte detta och friska barn kan ha blåskimrande ögonvitor upp till cirka två års ålder.
  • Lätt att få blåmärken.
  • Smärta.
  • Fel på hjärtklaffarna.
Fäll ihop

När ska jag söka vård?

När ska jag söka vård?

Om du misstänker att du eller ditt barn har OI kan du kontakta en läkare på vårdcentral, barnavårdscentral, barnläkarmottagning för en första bedömning. 

Vuxna med OI bör få möjlighet till bedömning av en läkare som är specialist på benskörhet.

Om du har OI och är gravid bör du bli kontrollerad på specialistmödravården. Du bör även rådgöra med din läkare, eftersom det är 50 procents risk för att ditt barn också får OI. Rekommendationer för hur förlossningen ska gå till och en eventuell bedömning av barnet varierar beroende på svårighetsgraden av din OI.

Du kan söka vård på vilken vårdcentral eller öppen specialistmottagning du vill i hela landet. Du har också möjlighet att få en fast läkarkontakt på vårdcentralen. 

Du kan alltid ringa och få sjukvårdsrådgivning på telefonnummer 1177.

 
hela Sverige

Här hittar du Stockholms läns alla 

Lägg till din kommun eller stadsdel i sökrutan, så ser du vilka som ligger närmast dig. Du kan även kontakta vissa mottagningar och beställa en tid genom att logga in. 

Råd på andra språk

  • Råd med tolk på arabiska, tel 0771-1177 90, öppet: 08:00-12.00
  • Råd med tolk på somaliska, tel 0771-1177 91, öppet: 08:00-12.00
  • Råd på finska, tel 1177, knappval 8, öppet: 08:00-12.00
  • Råd på engelska, tel 1177, knappval 5
 
Fäll ihop

Undersökningar och utredningar

Undersökningar och utredningar

De svårare formerna av OI kan upptäckas redan vid en ultraljudsundersökning under graviditeten eller under barnets första dygn. Om det nyfödda barnet visar symtom på OI, kan läkaren ofta ställa diagnosen efter en röntgenundersökning.

Mildare former av OI kan upptäckas senare. Då brukar det krävas flera olika undersökningar för att läkaren ska kunna ställa en diagnos. Oftast handlar det om en röntgenundersökning i kombination med undersökning hos en läkare, sjukgymnast eller tandläkare.

De lindrigaste formerna av OI kan man leva med utan att det någonsin upptäcks.

Du har rätt att förstå

För att du ska kunna vara delaktig i din vård och ta beslut är det viktigt att du förstår informationen du får av vårdpersonalen. Ställ frågor om du inte förstår. Du kan också be att få information utskriven så att du kan läsa den i lugn och ro. Om du inte talar svenska eller har en hörselnedsättning kan du ha rätt att få hjälp av en tolk.

 
Fäll ihop

Behandling

Behandling

Det finns ännu inga läkemedel eller behandlingar som botar sjukdomen. Däremot finns olika behandlingar som kan lindra symtomen och minska skelettets nedbrytning.

Nyfödda barn med de svårare formerna av OI måste tas om hand med försiktighet, till exempel vid lyft, blöjbyte och påklädning.

Om det behövs får barn med OI under hela uppväxten möjlighet till olika former av habilitering. Det innebär stöd i vardagen för att skador ska kunna undvikas. Det är väldigt individuellt vad varje person behöver och vad som ingår i habiliteringen. Det kan vara hjälpmedel, behandlingar, information och samtalsstöd.

Det är också viktigt att familjemedlemmar, lekkamrater, lärare och andra personer i barnets närhet får information om sjukdomen så att olyckor kan undvikas.

Fysisk aktivitet

Både barn och vuxna med OI behöver röra på sig, även om det innebär risk för benbrott. Genom att vara aktiv minskar du risken för att skelettet ska bli ännu mer urkalkat. Det är bra att träna i varmvattenbassäng. För dig som har möjlighet är det bra för skelettet att promenera och stå mycket.

Fäll ihop
Skriv ut (ca 3 sidor)
Senast uppdaterad:
2016-06-30
Redaktör:

Peter Tuominen, 1177 Vårdguiden

 
Granskare:

Ewa Waern, läkare, specialist i åldrandets sjukdomar, Sahlgrenska universitetssjukhuset, Mölndal